Atp13a4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp13a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05776

品系全称

C57BL/6JCya-Atp13a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224079-Atp13a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp13a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05776) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase type 13A4
基因别称
4631413J11Rik,4832416L12,9330174J19Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164612.1 | Ensembl: ENSMUST00000182627
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4515 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP13A4,也称为P5B-ATPase家族成员之一,是一种重要的阳离子转运ATP酶。ATP13A4在人类疾病,特别是癌症和神经系统疾病中扮演着重要角色。研究表明,ATP13A4在乳腺癌细胞系MCF7中表达上调,与多胺转运系统的活性增加有关[1]。此外,ATP13A4在精神分裂症患者的大脑中表达增加,这表明ATP13A4可能参与了精神分裂症的病理生理过程[2]。ATP13A4的基因突变与语言发育迟缓有关,这表明ATP13A4可能在语言发展中发挥着重要作用[3]。此外,ATP13A4在肺癌、阿尔茨海默病和儿童言语障碍等疾病中也有报道[4][5][6]。这些研究表明,ATP13A4在多种疾病中发挥着重要作用,可能是疾病治疗和预防的重要靶点。

ATP13A4是一种阳离子转运ATP酶,属于P5B亚家族。P5B-ATPase家族成员具有多种功能,包括阳离子转运、蛋白质折叠和降解等。ATP13A4在细胞内定位于内质网和内体系统,可能参与细胞内的阳离子转运和内质网相关过程。ATP13A4的活性受到多种因素的调控,包括基因表达、蛋白质修饰和细胞内环境等。ATP13A4的功能异常可能导致多种疾病的发生。

在乳腺癌细胞系MCF7中,ATP13A4的表达上调导致多胺转运系统的活性增加,从而使癌细胞对多胺的摄取增加。多胺是细胞内重要的代谢产物,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化和凋亡等。癌细胞对多胺的摄取增加可能导致癌细胞生长和转移的增加。此外,ATP13A4的表达上调还导致癌细胞对多胺的毒性增加,这表明ATP13A4可能参与了癌细胞的耐药性形成[1]。

在精神分裂症患者的大脑中,ATP13A4的表达增加可能与精神分裂症的病理生理过程有关。精神分裂症是一种严重的神经系统疾病,其病理生理机制尚不完全清楚。研究表明,ATP13A4可能参与了精神分裂症的神经发育和突触可塑性调节,从而影响了精神分裂症的发病机制[2]。

在语言发育迟缓患者中,ATP13A4基因的突变可能导致ATP13A4的功能异常,从而影响了语言发育。语言发育迟缓是一种常见的神经系统疾病,其病因尚不完全清楚。研究表明,ATP13A4可能参与了神经系统的发育和功能,从而影响了语言发育[3]。

在肺癌患者中,ATP13A4的表达上调可能与肺癌的发病机制有关。肺癌是一种常见的恶性肿瘤,其发病机制尚不完全清楚。研究表明,ATP13A4可能参与了肺癌细胞的增殖和转移,从而影响了肺癌的发生和发展[4]。

在阿尔茨海默病患者中,ATP13A4的表达增加可能与阿尔茨海默病的病理生理过程有关。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其病理生理机制尚不完全清楚。研究表明,ATP13A4可能参与了阿尔茨海默病的神经退行和炎症反应,从而影响了阿尔茨海默病的发病机制[5]。

在儿童言语障碍患者中,ATP13A4基因的突变可能导致ATP13A4的功能异常,从而影响了言语能力。儿童言语障碍是一种常见的神经系统疾病,其病因尚不完全清楚。研究表明,ATP13A4可能参与了神经系统的发育和功能,从而影响了言语能力[6]。

综上所述,ATP13A4是一种重要的阳离子转运ATP酶,在多种疾病中发挥着重要作用。ATP13A4的功能异常可能导致多种疾病的发生,包括癌症、神经系统疾病和语言发育迟缓等。ATP13A4可能是疾病治疗和预防的重要靶点,对其深入研究有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van Veen, Sarah, Kourti, Antria, Ausloos, Elke, Eggermont, Jan, Vangheluwe, Peter. 2023. ATP13A4 Upregulation Drives the Elevated Polyamine Transport System in the Breast Cancer Cell Line MCF7. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13060918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371498/
2. Gibbons, Andrew S, Bell, Laura M, Udawela, Madhara, Dean, Brian. 2019. mRNA expression of the P5 ATPase ATP13A4 is increased in Broca's area from subjects with schizophrenia. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 21, 402-408. doi:10.1080/15622975.2018.1548781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30501451/
3. Kwasnicka-Crawford, Dorota A, Carson, Andrew R, Roberts, Wendy, Järvelä, Irma, Scherer, Stephen W. . Characterization of a novel cation transporter ATPase gene (ATP13A4) interrupted by 3q25-q29 inversion in an individual with language delay. In Genomics, 86, 182-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15925480/
4. Zhou, You, Xu, Bin, Zhou, Yi, Huang, Tao, Jiang, Jingting. 2021. Identification of Key Genes With Differential Correlations in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 675438. doi:10.3389/fcell.2021.675438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34026765/
5. Guo, Yan, Zhao, Tingru, Chu, Xi, Cheng, Zhenyun. 2023. Development of a diagnostic and risk prediction model for Alzheimer's disease through integration of single-cell and bulk transcriptomic analysis of glutamine metabolism. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1275793. doi:10.3389/fnagi.2023.1275793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38020758/
6. Worthey, Elizabeth A, Raca, Gordana, Laffin, Jennifer J, Strand, Edythe A, Shriberg, Lawrence D. 2013. Whole-exome sequencing supports genetic heterogeneity in childhood apraxia of speech. In Journal of neurodevelopmental disorders, 5, 29. doi:10.1186/1866-1955-5-29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24083349/