Spidr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spidr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05765

品系全称

C57BL/6JCya-Spidrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224008-Spidr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spidr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05765) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
scaffolding protein involved in DNA repair
基因别称
2310008H04Rik,Kiaa0146
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146068.4 | Ensembl: ENSMUST00000040248
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~858 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因SPIDR,也称为KIAA0146,是一种重要的蛋白质,在DNA修复和维持基因组稳定性中发挥着关键作用。SPIDR主要与同源重组修复(HR)相关,这是一种关键的DNA损伤修复机制,负责修复双链DNA断裂(DSB)。SPIDR通过与同源重组修复相关的主要蛋白质,如RAD51和BLM相互作用,促进HR过程中的DNA修复。SPIDR的这种支架作用对于确保HR的效率和准确性至关重要,有助于维持基因组的稳定性。

SPIDR的突变与多种疾病相关,包括卵巢功能障碍、肿瘤和癌症。在卵巢功能障碍方面,SPIDR的突变已被发现与卵巢功能不全(POI)有关。POI是一种导致卵巢功能早衰的疾病,通常在女性40岁之前出现。SPIDR的突变会导致DNA修复功能的缺陷,进而导致卵巢功能障碍。例如,有研究报道了SPIDR基因的纯合子无义突变与POI相关,突变导致SPIDR活性降低,使得细胞对DNA损伤的修复能力下降,从而引发POI[1]。此外,SPIDR的突变还与卵巢发育和卵泡生成相关,进一步支持了其在卵巢功能中的作用[2]。

除了卵巢功能障碍,SPIDR的突变还与肿瘤和癌症相关。例如,SPIDR的突变已被发现与 Bloom 综合征相关,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为生长迟缓、面部特征异常和基因组不稳定。SPIDR的突变导致其与RAD51和BLM的相互作用受损,进而影响HR过程,导致基因组不稳定和肿瘤易感性增加[3]。此外,SPIDR的突变还与肝细胞癌相关,研究发现SPIDR的表达水平与肝细胞癌的发生和进展相关[4]。

SPIDR的研究不仅揭示了其在DNA修复和基因组稳定性中的重要作用,也为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路。例如,针对SPIDR的突变,可以通过基因治疗或药物干预来恢复其功能,从而改善相关疾病的治疗效果。此外,SPIDR的表达水平还可以作为疾病诊断和预后的生物标志物,帮助医生进行个性化的治疗和预后评估。

总之,基因SPIDR在DNA修复和维持基因组稳定性中发挥着重要作用。SPIDR的突变与多种疾病相关,包括卵巢功能障碍、肿瘤和癌症。SPIDR的研究不仅有助于深入理解DNA修复和基因组稳定性的机制,也为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Wolin, Erica, Guo, Jimmy K, Blanco, Mario R, Guttman, Mitchell, Jovanovic, Marko. 2023. SPIDR: a highly multiplexed method for mapping RNA-protein interactions uncovers a potential mechanism for selective translational suppression upon cellular stress. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.06.05.543769. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37333139/
3. Sakka, Rim, Abdelhedi, Fatma, Sellami, Hanen, Dupont, Jean-Michel, Ammar-Keskes, Leila. 2022. An unusual familial Xp22.12 microduplication including EIF1AX: A novel candidate dosage-sensitive gene for premature ovarian insufficiency. In European journal of medical genetics, 65, 104613. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36113757/
4. Heddar, Abdelkader, Ogur, Cagri, Da Costa, Sabrina, Catteau-Jonard, Sophie, Misrahi, Micheline. 2022. Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine. In EBioMedicine, 84, 104246. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36099812/