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Wfs1-KO 基因敲除小鼠

Wfs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wfs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05762

品系全称

C57BL/6JCya-Wfs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22393-Wfs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Wfs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05762) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
wolframin ER transmembrane glycoprotein
基因别称
wolframin
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011716 | Ensembl: ENSMUST00000043964
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328355Homozygous null mice typically exhibit impaired glucose tolerance, decreased body weight, and abnormal behavior associated with increased sensitivity to stress. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced male fertility associated with alterations in sperm morphology and a reduced number of spermatogenic cells. Homozygosity for the p.E864K mutation leads to vestibular defects and early onset deafness. Homozygous KO affects cochlear hair cells and leads to late onset hearing deficits.
更多信息
WFS1基因，也称为wolframin基因，是一种编码内质网（ER）膜嵌入蛋白的基因。该基因位于染色体4p16.1上，其编码的蛋白在维持ER的钙稳态、膜转运、分泌和蛋白质加工等方面发挥重要作用[2]。WFS1基因突变会导致一系列临床表型，包括Wolfram综合征（WS）、Wolfram-like综合征（WFLS）和某些非综合征性听力损失（NSHL）等。

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征包括尿崩症、胰岛素缺乏型糖尿病、视神经萎缩和感音神经性听力损失（DIDMOAD）。WFS1基因突变导致ER钙稳态紊乱，引发细胞凋亡，进而导致多系统神经退行性病变[2]。Wolfram-like综合征是一种常染色体显性遗传病，其表型与WS相似，但通常较为轻微[4]。此外，WFS1基因突变还与非综合征性低频感音神经性听力损失（LFSNHI）相关[5]。

研究表明，WFS1基因突变在糖尿病的发生发展中起重要作用。在中国早期发病的2型糖尿病患者中，WFS1基因突变的发生率为0.9%，这些患者通常在较年轻的时候被诊断出糖尿病，且不伴有肥胖，胰岛β细胞功能受损，需要胰岛素治疗[6]。此外，WFS1基因突变还与糖尿病的发病年龄、C肽水平和胰岛素抵抗等临床特征相关[1]。

除了上述疾病外，WFS1基因还与阿尔茨海默病（AD）和睡眠障碍的发生发展相关。WFS1基因参与维持ER平衡、钙信号传导和应激反应，其功能异常会导致神经退行性病变和神经元易损性增加。在AD中，WFS1功能障碍可能通过促进淀粉样β（Aβ）斑块和tau蛋白缠结的形成来加速疾病进展[3]。

综上所述，WFS1基因在维持细胞内稳态和神经元健康方面发挥重要作用。WFS1基因突变会导致一系列临床表型，包括Wolfram综合征、Wolfram-like综合征和某些非综合征性听力损失等。此外，WFS1基因还与糖尿病、阿尔茨海默病和睡眠障碍的发生发展相关。深入研究WFS1基因的功能和突变机制，有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chapla, Aaron, Johnson, Jabasteen, Korula, Sophy, Raghupathy, Palany, Thomas, Nihal. . WFS1 Gene-associated Diabetes Phenotypes and Identification of a Founder Mutation in Southern India. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 107, 1328-1336. doi:10.1210/clinem/dgac002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35018440/
2. Rigoli, L, Lombardo, F, Di Bella, C. 2010. Wolfram syndrome and WFS1 gene. In Clinical genetics, 79, 103-17. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01522.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20738327/
3. Caruso, Valerio, Rigoli, Luciana. 2024. Beyond Wolfram Syndrome 1: The WFS1 Gene's Role in Alzheimer's Disease and Sleep Disorders. In Biomolecules, 14, . doi:10.3390/biom14111389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39595565/
4. de Muijnck, Cansu, Brink, Jacoline B Ten, Bergen, Arthur A, Boon, Camiel J F, van Genderen, Maria M. 2023. Delineating Wolfram-like syndrome: A systematic review and discussion of the WFS1-associated disease spectrum. In Survey of ophthalmology, 68, 641-654. doi:10.1016/j.survophthal.2023.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36764396/
5. Aldè, Mirko, Cantarella, Giovanna, Zanetti, Diego, Simon, Francois, Maniaci, Antonino. 2023. Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11061616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371710/
6. Li, Yating, Gong, Siqian, Li, Meng, Han, Xueyao, Ji, Linong. 2023. The genetic and clinical characteristics of WFS1 related diabetes in Chinese early onset type 2 diabetes. In Scientific reports, 13, 9127. doi:10.1038/s41598-023-36334-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37277527/

资料下载

S-KO-05762_6J_22393_Wfs1_Exon 3_strategy.pdf
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