Wbp4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Wbp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05748

品系全称

C57BL/6JCya-Wbp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22380-Wbp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wbp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05748) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WW domain binding protein 4
基因别称
FBP21
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018765.3 | Ensembl: ENSMUST00000022601
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~7000 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wbp4,也称为WW域结合蛋白4,是一种重要的剪接体蛋白,参与调控真核细胞RNA的剪接过程。剪接是基因表达调控的关键步骤,它通过移除内含子,将外显子连接起来,从而产生成熟的mRNA。Wbp4属于早期剪接体复合物的一部分,在剪接过程中发挥重要作用。

近年来,Wbp4在人类疾病中的作用逐渐受到关注。研究表明,Wbp4的基因突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、自闭症谱系障碍、骨髓增生异常综合征等。例如,一项研究发现,Wbp4基因的双等位基因失功能突变导致了一种可变的神经发育障碍综合征,患者表现为肌张力低下、全身发育迟缓、严重智力障碍、脑部异常、骨骼肌肉和胃肠道异常等症状[1]。此外,Wbp4的异常剪接模式与自闭症谱系障碍的发生发展密切相关[2]。在骨髓增生异常综合征患者中,Wbp4的表达水平与预后密切相关,Wbp4的基因突变和表达异常可能是导致该疾病发生发展的关键因素之一[7]。

除了在疾病中的作用,Wbp4还与其他蛋白质相互作用,参与调控细胞内的信号传导和生物学过程。例如,Wbp4与维生素D受体(VDR)相互作用,控制VDR的亚细胞定位,从而影响维生素D的生物学功能[4]。此外,Wbp4还与多种肌动蛋白调节蛋白相互作用,如Formin homology proteins和Fmn1等,参与调控细胞骨架的形成和功能[3,5,6]。

总之,Wbp4是一种重要的剪接体蛋白,参与调控真核细胞RNA的剪接过程。Wbp4的基因突变和表达异常与多种疾病相关,包括神经发育障碍、自闭症谱系障碍、骨髓增生异常综合征等。此外,Wbp4还与其他蛋白质相互作用,参与调控细胞内的信号传导和生物学过程。Wbp4的研究有助于深入理解RNA剪接和细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Engal, Eden, Oja, Kaisa Teele, Maroofian, Reza, Salton, Maayan, Mor-Shaked, Hagar. 2023. Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome. In American journal of human genetics, 110, 2112-2119. doi:10.1016/j.ajhg.2023.10.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37963460/
2. Engal, Eden, Zhang, Zhenwei, Geminder, Ophir, Ben-Hur, Asa, Salton, Maayan. . The spectrum of pre-mRNA splicing in autism. In Wiley interdisciplinary reviews. RNA, 15, e1838. doi:10.1002/wrna.1838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509732/
3. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human DIAPH3 gene in silico. In International journal of molecular medicine, 13, 473-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767582/
4. Rovito, Daniela, Belorusova, Anna Y, Chalhoub, Sandra, Laverny, Gilles, Metzger, Daniel. 2020. Cytosolic sequestration of the vitamin D receptor as a therapeutic option for vitamin D-induced hypercalcemia. In Nature communications, 11, 6249. doi:10.1038/s41467-020-20069-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33288743/
5. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of the human FMN1 gene in silico. In International journal of molecular medicine, 14, 121-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15202026/
6. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Characterization of FMN2 gene at human chromosome 1q43. In International journal of molecular medicine, 14, 469-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15289902/
7. Gorombei, Petra, Guidez, Fabien, Ganesan, Saravanan, Omidvar, Nader, Padua, Rose Ann. 2021. BCL-2 Inhibitor ABT-737 Effectively Targets Leukemia-Initiating Cells with Differential Regulation of Relevant Genes Leading to Extended Survival in a NRAS/BCL-2 Mouse Model of High Risk-Myelodysplastic Syndrome. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms221910658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34638998/