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Alg12-KO 基因敲除小鼠

Alg12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Alg12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05743

品系全称

C57BL/6JCya-Alg12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223774-Alg12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Alg12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
基因别称
ECM39
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001142357.1 | Ensembl: ENSMUST00000162183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~4171 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因Alg12，也称为Asparagine-linked glycosylation 12 homolog，是人类基因编码的一种α-1,6-甘露糖基转移酶，在蛋白质N-连接糖基化过程中发挥重要作用。N-连接糖基化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，参与蛋白质折叠、稳定性和功能的调节。Alg12基因位于22号染色体q13.33区域，编码的蛋白质参与将甘露糖基转移到N-连接糖链的前体上，这对于蛋白质的正确折叠和功能至关重要。

Alg12基因突变可导致先天性糖基化紊乱（CDG）类型Ig（ALG12-CDG），这是一种罕见的遗传代谢疾病。ALG12-CDG患者表现为神经发育迟缓、生长迟缓、免疫功能低下、男性生殖器发育不良和心肌病等症状[1]。ALG12-CDG是一种常染色体隐性遗传病，需要两个突变等位基因才能发病。迄今为止，全球已报道约15例ALG12-CDG患者。

ALG12-CDG的病理机制是由于Alg12酶的缺陷导致N-连接糖链的前体形成受阻，进而影响蛋白质的正确糖基化。在ALG12-CDG患者中，由于Alg12酶活性降低，N-连接糖链的组成发生改变，表现为GlcNAc2Man5-7的积累和GlcNAc2Man8-9水平的降低[1]。这种糖链组成的改变会影响蛋白质的正确折叠和功能，从而导致多系统病变。

除了ALG12-CDG，Alg12基因在其他疾病中也发挥着重要作用。例如，Alg12基因的突变还与糖代谢相关的心肌病和心脏缺陷有关[2]。糖代谢在心脏组织中发挥着重要作用，包括能量产生、核酸合成和糖基化等。因此，Alg12基因的突变可能影响心脏组织的糖代谢，导致心肌病和心脏缺陷的发生。

此外，Alg12基因的表达受到内质网应激反应的调节。Alg12基因与另一个基因CRELD2形成双向基因对，它们共用一个双向启动子，并且受到内质网应激反应元件（ERSE）的调节[3]。当细胞受到内质网应激时，ERSE会被激活，从而促进Alg12和CRELD2基因的表达。

Alg12基因的研究对于深入理解N-连接糖基化的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。通过研究Alg12基因的功能和调控机制，可以为ALG12-CDG和其他糖代谢相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外，Alg12基因的研究还有助于揭示糖代谢与心脏疾病之间的关系，为心脏疾病的治疗和预防提供新的靶点。

综上所述，Alg12基因编码的α-1,6-甘露糖基转移酶在蛋白质N-连接糖基化过程中发挥重要作用。Alg12基因突变可导致ALG12-CDG，这是一种罕见的遗传代谢疾病，表现为多系统病变。Alg12基因在其他疾病中也发挥着重要作用，包括糖代谢相关的心肌病和心脏缺陷。Alg12基因的表达受到内质网应激反应的调节。Alg12基因的研究对于深入理解N-连接糖基化的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ziburová, Jana, Nemčovič, Marek, Šesták, Sergej, Mucha, Ján, Baráth, Peter. 2021. A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 3494-3501. doi:10.1002/ajmg.a.62474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34467644/
2. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
3. Oh-Hashi, Kentaro, Koga, Hisashi, Ikeda, Shun, Hirata, Yoko, Kiuchi, Kazutoshi. 2010. Role of an ER stress response element in regulating the bidirectional promoter of the mouse CRELD2 - ALG12 gene pair. In BMC genomics, 11, 664. doi:10.1186/1471-2164-11-664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21106106/

资料下载

S-KO-05743_6J_223774_Alg12_Exon 4~7_A_strategy.pdf
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