Brd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Brd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05742

品系全称

C57BL/6JCya-Brd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223770-Brd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Brd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05742) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bromodomain containing 1
基因别称
1110059H06Rik,mKIAA4191
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033274 | Ensembl: ENSMUST00000109381
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924161Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal letahlity associated with severe growth retardation, abnormal lens, anemia, and impaired fetal hematopoiesis and erythropoiesis.
BRD1,即Bromodomain containing 1,是一种编码表观遗传调节因子的基因,它在控制与精神疾病相关的基因网络表达方面发挥着重要作用。BRD1对于正常的脑发育至关重要,其与精神病理学的关系已在遗传学和临床前研究中得到证实。BRD1通过转录调节影响线粒体蛋白的表达,进而影响线粒体的生理和代谢功能,如mtDNA含量、线粒体质量、还原力和生物能量学等。此外,BRD1还与多种神经递质信号通路相关,包括肾上腺素能、GPCR、cAMP和CREB/CREM信号通路等。BRD1的突变或表达异常可能导致神经元细胞萎缩、功能障碍,以及与精神疾病相关的症状。

BRD1基因的表达水平与线粒体蛋白的表达呈负相关。BRD1的突变或表达异常可能导致神经元细胞萎缩、功能障碍,以及与精神疾病相关的症状。例如,BRD1基因的缺失可能导致小鼠出现生长迟缓、易感癫痫发作等神经功能障碍[2]。BRD1基因的表达异常还与多种神经递质信号通路相关,包括肾上腺素能、GPCR、cAMP和CREB/CREM信号通路等。这些信号通路的异常可能导致神经元细胞功能障碍,进而引发精神疾病。

BRD1基因的表达异常还与线粒体功能障碍有关。线粒体是细胞内能量代谢的主要场所,其功能障碍可能导致细胞能量供应不足,进而引发多种疾病。研究发现,BRD1基因的表达水平与线粒体蛋白的表达呈负相关,表明BRD1基因可能通过调节线粒体蛋白的表达来影响线粒体功能[1]。BRD1基因的突变或表达异常可能导致线粒体功能障碍,进而引发神经元细胞萎缩、功能障碍,以及与精神疾病相关的症状。

BRD1基因的表达异常还与多种癌症相关。例如,在结直肠癌中,BRD1基因的表达水平与肿瘤的分化程度和患者的预后相关[5]。BRD1基因的表达异常可能导致肿瘤细胞增殖、转移等恶性生物学行为。此外,BRD1基因的表达异常还与卵巢癌的免疫治疗疗效相关。研究发现,BRD1基因的表达水平与卵巢癌患者对免疫治疗的反应相关[4]。BRD1基因的表达异常可能导致免疫细胞功能障碍,进而降低免疫治疗的疗效。

BRD1基因的表达异常还与植物的生长发育相关。例如,在玉米中,BRD1基因编码一种 brassinosteroid C-6 oxidase,该酶参与 brassinosteroid 的合成。BRD1基因的突变可能导致玉米植株出现矮化、叶和花形态异常等表型[3,6]。这表明BRD1基因在植物的生长发育过程中发挥着重要作用。

综上所述,BRD1基因在细胞能量代谢、神经递质信号通路、癌症和植物生长发育等方面发挥着重要作用。BRD1基因的突变或表达异常可能导致多种疾病,包括精神疾病、癌症和植物生长发育异常等。因此,研究BRD1基因的生物学功能和调控机制对于理解疾病发生机制、开发新的治疗策略和改善农业生产具有重要意义。

参考文献:
1. Paternoster, Veerle, Cömert, Cagla, Kirk, Louise Sand, Børglum, Anders Dupont, Christensen, Jane Hvarregaard. 2022. The psychiatric risk gene BRD1 modulates mitochondrial bioenergetics by transcriptional regulation. In Translational psychiatry, 12, 319. doi:10.1038/s41398-022-02053-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35941107/
2. Paternoster, Veerle, Edhager, Anders Valdemar, Qvist, Per, Palmfeldt, Johan, Christensen, Jane Hvarregaard. 2021. Inactivation of the Schizophrenia-associated BRD1 gene in Brain Causes Failure-to-thrive, Seizure Susceptibility and Abnormal Histone H3 Acetylation and N-tail Clipping. In Molecular neurobiology, 58, 4495-4505. doi:10.1007/s12035-021-02432-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34056693/
3. Makarevitch, Irina, Thompson, Addie, Muehlbauer, Gary J, Springer, Nathan M. 2012. Brd1 gene in maize encodes a brassinosteroid C-6 oxidase. In PloS one, 7, e30798. doi:10.1371/journal.pone.0030798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22292043/
4. Wan, Changxin, Keany, Matthew P, Dong, Han, Liu, Xiaole Shirley, Hill, Sarah J. 2020. Enhanced Efficacy of Simultaneous PD-1 and PD-L1 Immune Checkpoint Blockade in High-Grade Serous Ovarian Cancer. In Cancer research, 81, 158-173. doi:10.1158/0008-5472.CAN-20-1674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33158814/
5. Li, Zhou, Wang, Junjie, Ji, Yuzhu, Song, Fangzhou. . Expression Characteristics and Clinical Correlations of BRD1 in Colorectal Cancer Samples. In Technology in cancer research & treatment, 20, 15330338211039678. doi:10.1177/15330338211039678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34482774/
6. Tian, Jinge, Wang, Chenglong, Xia, Jinliang, Jin, Weiwei, Tian, Feng. . Teosinte ligule allele narrows plant architecture and enhances high-density maize yields. In Science (New York, N.Y.), 365, 658-664. doi:10.1126/science.aax5482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31416957/