Tbc1d22a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d22a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05739

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d22aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223754-Tbc1d22a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d22a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05739) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 22a
基因别称
D15Ertd781e
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145476.2 | Ensembl: ENSMUST00000063414
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4564 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d22a,也称为TBC1 domain family member 22A,是一种具有GTPase-activating protein (GAP)活性的蛋白质。GAP活性是指能够激活GTPase酶活性,从而促进Rab家族蛋白质的GTP水解,使其从活性GTP结合状态转变为非活性GDP结合状态。Rab家族蛋白质在细胞内运输和膜交通中发挥着重要作用,参与细胞器定位、囊泡运输和膜融合等过程。

在多种癌症中,Tbc1d22a的表达水平与患者的预后密切相关。例如,在卵巢浆液性囊腺癌(OSC)中,Tbc1d22a的表达水平升高与患者的总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)、疾病特异性生存期(DSS)和无病生存期(DFS)缩短相关[1]。此外,Tbc1d22a的表达水平还与免疫细胞浸润相关,高表达Tbc1d22a的患者中M2巨噬细胞浸润增加,并且免疫检查点基因的表达也相应增加[1]。这些结果表明,Tbc1d22a可能参与调节免疫细胞浸润和免疫反应,从而影响肿瘤的发生和进展。

此外,Tbc1d22a的表达水平还与顺铂和紫杉醇的耐药性相关。在一项研究中,Tbc1d22a高表达的患者对顺铂和紫杉醇的IC50值升高,表明Tbc1d22a的表达可能影响肿瘤细胞对化疗药物的敏感性[2]。

除了在癌症中的作用,Tbc1d22a还与其他疾病相关。例如,在Phelan-McDermid综合征(PMS)患者中,Tbc1d22a基因所在的22q13.31区域与患者是否出现癫痫发作相关[3]。此外,Tbc1d22a基因的变异还与遗传性癫痫伴发热惊厥(GEFS+)相关,在突尼斯一个近亲结婚的家庭中,GEFS+的发病与Tbc1d22a基因所在的22q13.31区域相关[4]。

综上所述,Tbc1d22a是一种具有GAP活性的蛋白质,在细胞内运输和膜交通中发挥重要作用。Tbc1d22a的表达水平与多种癌症的预后相关,并且可能影响肿瘤细胞对化疗药物的敏感性。此外,Tbc1d22a还与其他疾病相关,如PMS和GEFS+。未来需要进一步研究Tbc1d22a的生物学功能和其在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lv, Xiaofeng, Gong, Ruyue, Guo, Lili, Wang, Changyu. 2024. High Expression of TBC1 Domain Family Member 22A is Related to Poor Prognosis in Ovarian Serous Cystadenocarcinoma. In International journal of medical sciences, 21, 2603-2612. doi:10.7150/ijms.99744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39439452/
2. Liu, Dajiang, Li, Ruiyun, Wang, Yidan, Li, Dan, Li, Leilei. 2024. Identification and validation of genes associated with prognosis of cisplatin-resistant ovarian cancer. In BMC cancer, 24, 508. doi:10.1186/s12885-024-12264-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103807/
3. Jain, Lavanya, Oberman, Lindsay M, Beamer, Laura, Sarasua, Sara M, Boccuto, Luigi. 2021. Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures. In Clinical genetics, 101, 87-100. doi:10.1111/cge.14074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664257/
4. Belhedi, Nejla, Bena, Frédérique, Mrabet, Amel, Malafosse, Alain, Salzmann, Annick. 2013. A new locus on chromosome 22q13.31 linked to recessive genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in a Tunisian consanguineous family. In BMC genetics, 14, 93. doi:10.1186/1471-2156-14-93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24067191/