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Vwf-KO 基因敲除小鼠

Name: Vwf-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-05729

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复苏/繁育服务

产品名称

Vwf-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05729

品系全称

C57BL/6JCya-Vwf^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22371-Vwf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vwf-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05729) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Vwf

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 6 (Mouse)

NCBI ID

22371 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_011708 | Ensembl: ENSMUST00000112254

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 6

敲除长度

~1.4 kb

下载方案

S-KO-05729_6J_22371_Vwf_Exon 6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:98941Homozygous null mutants exhibit hemostatic and thrombotic defects similar to human von Willebrand disease. Mutants have prolonged bleeding time, newborns occasionally show fatal intra-abdominal bleeding and some adults have detectable fecal occult blood.

Vwf基因编码的蛋白是血管性血友病因子（von Willebrand factor, vWF），这是一种重要的血浆蛋白，在血液凝固和血小板功能中起着关键作用。vWF不仅有助于血小板粘附到受损血管壁，还在稳定血凝块中起作用。vWF的异常会导致血管性血友病（von Willebrand disease, VWD），这是一种常见的遗传性出血性疾病。VWF基因位于人类12号染色体的短臂上，包含52个外显子，全长178 kb。此外，染色体22上还存在一个vWF基因的假基因。

vWF基因的变异可以导致不同类型的VWD，包括1型、2型和3型。1型VWD是最常见的类型，患者通常有轻度到中度的出血症状，这是由于vWF质和量的缺陷造成的。2型VWD包括多种亚型，如2A、2B、2M和2N，每种亚型都有其独特的临床和生化特征，与vWF蛋白的不同结构和功能异常相关。3型VWD是最严重的类型，患者通常有严重的出血症状，这是由于vWF蛋白的完全或几乎完全缺失造成的。

研究发现，VWF基因的变异与VWD的发病机制密切相关。例如，有研究在1型VWD患者中发现了新的候选突变，这些突变主要位于编码区，但也有一些位于启动子和内含子中[4]。此外，VWF基因启动子区域的变异也与血浆vWF水平的个体差异相关，这些变异可能影响vWF基因的表达[1]。在2型VWD中，突变通常集中在编码vWF A1结构域的外显子28中，这个结构域负责vWF与血小板受体GpIb-α的结合[5]。此外，一些变异会导致vWF mRNA水平的降低，从而影响vWF蛋白的合成[3]。

除了在VWD中的作用外，vWF基因还与乳腺癌的化疗后转移有关。研究发现，在化疗后乳腺癌患者中，vWF基因的表达上调，这可能与化疗药物加剧了vWF的表达和乳腺癌细胞的逃逸和迁移有关[2]。此外，研究发现，使用黄连素作为vWF的抑制剂，可以有效地抑制化疗药物加剧的vWF上调和乳腺癌细胞的逃逸和迁移[2]。

综上所述，vWF基因在血液凝固和血小板功能中起着重要作用，其变异会导致不同类型的VWD。此外，vWF基因还与乳腺癌的化疗后转移有关。这些发现有助于我们更好地理解vWF基因的功能和VWD的发病机制，为VWD的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Keightley, A M, Lam, Y M, Brady, J N, Cameron, C L, Lillicrap, D. . Variation at the von Willebrand factor (vWF) gene locus is associated with plasma vWF:Ag levels: identification of three novel single nucleotide polymorphisms in the vWF gene promoter. In Blood, 93, 4277-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10361125/

2. Zhao, Yawei, He, Meihui, Cui, Lianzhi, Zhang, Hansi, Chen, Li. 2024. Systematic screening of protein-coding gene expression identified VWF as a potential key regulator in anthracycline-based chemotherapy-exacerbated metastasis of breast cancer. In BMC cancer, 24, 1243. doi:10.1186/s12885-024-12999-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39379897/

3. Cabrera, Noelia, Casaña, Pilar, Cid, Ana Rosa, Moret, Andrés, Aznar, Jose Antonio. 2008. Novel missense mutation c.2685G>C (p.Q895H) in VWF gene associated with very low levels of VWF mRNA. In Annals of hematology, 88, 245-7. doi:10.1007/s00277-008-0576-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18712522/

4. Johansson, Anna M, Halldén, Christer, Säll, Torbjörn, Lethagen, Stefan. 2011. Variation in the VWF gene in Swedish patients with type 1 von Willebrand Disease. In Annals of human genetics, 75, 447-55. doi:10.1111/j.1469-1809.2011.00652.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21534937/

5. Castaman, Giancarlo, Federici, Augusto B. 2016. Type 2B von Willebrand Disease: A Matter of Plasma Plus Platelet Abnormality. In Seminars in thrombosis and hemostasis, 42, 478-82. doi:10.1055/s-0036-1579638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27148840/

资料下载

S-KO-05729_6J_22371_Vwf_Exon 6_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Vwf-KO 基因敲除小鼠

Vwf-KO 基因敲除小鼠

S-KO-05729

C57BL/6JCya-Vwfem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-22371-Vwf-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Vwf^em1/Cya