Tomm22-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tomm22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05724

品系全称

C57BL/6JCya-Tomm22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223696-Tomm22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tomm22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05724) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of outer mitochondrial membrane 22
基因别称
2310047D01,Tom22
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172609 | Ensembl: ENSMUST00000023062
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TOMM22,也称为外线粒体转位酶22,是一种编码线粒体外膜转位酶复合物的重要基因。TOMM22在维持线粒体功能中发挥着关键作用,它负责将核编码的蛋白质转运到线粒体内,确保线粒体功能的正常进行。线粒体作为细胞的能量工厂,对于细胞生存和功能至关重要,因此,TOMM22的任何缺陷都可能对细胞的能量代谢和生存造成严重影响。

在肝脏发育方面,研究发现TOMM22对于肝细胞的存活至关重要。在一项针对斑马鱼肝脏发育的基因筛选研究中,研究人员发现了一种被称为oliver的突变体,这种突变体的肝脏在细胞分化后不久就死亡,导致肝脏主要由胆管组织构成。进一步的研究表明,这种表型是由于TOMM22基因的突变所导致的[1]。这一发现表明TOMM22在肝细胞生存和肝脏再生中起着关键作用。

此外,TOMM22的缺陷还与帕金森病(PD)的发生发展密切相关。在PD患者的全外显子组数据中,研究人员发现了28个在26个候选基因中的破坏性变异,其中包括TOMM22。这些基因的突变与PD的发生发展密切相关,表明TOMM22在PD的遗传易感性中可能发挥着重要作用[2]。

在椎间盘退变方面,TOMM22也被发现与疾病的发生发展有关。研究发现,与正常椎间盘组织相比,退变椎间盘组织的TOMM22表达水平显著升高。这表明TOMM22可能参与了椎间盘退变的发生过程,并可能成为椎间盘退变的新型诊断标志物[3]。

在心脏方面,TOMM22对于维持心脏线粒体功能也至关重要。研究发现,在慢性缺氧条件下,TOMM22是心肌细胞中稳定表达的基因之一。这表明TOMM22在心脏对慢性缺氧的适应性中发挥着重要作用[4]。

在肝脏损伤模型中,TOMM22的敲低会导致肝细胞的死亡,并促进胆管上皮细胞向肝细胞的转化。这一发现为研究肝细胞再生机制提供了新的模型[5]。

在结直肠癌方面,TOMM22的高表达与更好的预后相关。研究发现,TOMM22的高表达可以预测结直肠癌患者的生存时间,并可能成为结直肠癌的新型诊断标志物[6]。

在骨骼肌方面,TOMM22和TOMM40的过表达可以挽救他汀类药物对线粒体动力学、形态和自噬的影响,这可能有助于解释他汀类药物引起的肌病[7]。

在心脏疾病方面,TOMM22和PPP2R5A的表达与扩张型心肌病患者的生存时间和室性心律失常的发生风险密切相关。这表明TOMM22可能在心脏疾病的发生发展中发挥着重要作用[8]。

综上所述,TOMM22是一种编码线粒体外膜转位酶复合物的重要基因,在维持线粒体功能中发挥着关键作用。TOMM22的缺陷与多种疾病的发生发展密切相关,包括肝脏疾病、帕金森病、椎间盘退变、心脏疾病和结直肠癌。因此,TOMM22的研究对于理解线粒体生物学和疾病发生机制具有重要意义,可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Curado, Silvia, Ober, Elke A, Walsh, Susan, Koehler, Carla M, Stainier, Didier Y R. 2010. The mitochondrial import gene tomm22 is specifically required for hepatocyte survival and provides a liver regeneration model. In Disease models & mechanisms, 3, 486-95. doi:10.1242/dmm.004390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20483998/
2. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
3. Wu, Yinghao, Wu, Shengting, Chen, Zhiheng, Lian, XiaoFeng, Xu, JianGuang. 2024. Machine learning and single-cell analysis identify the mitophagy-associated gene TOMM22 as a potential diagnostic biomarker for intervertebral disc degeneration. In Heliyon, 10, e37378. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e37378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39296040/
4. Benak, Daniel, Sotakova-Kasparova, Dita, Neckar, Jan, Kolar, Frantisek, Hlavackova, Marketa. 2019. Selection of optimal reference genes for gene expression studies in chronically hypoxic rat heart. In Molecular and cellular biochemistry, 461, 15-22. doi:10.1007/s11010-019-03584-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31300984/
5. Wu, Jianchen, Choi, Tae-Young, Shin, Donghun. 2017. tomm22 Knockdown-Mediated Hepatocyte Damages Elicit Both the Formation of Hybrid Hepatocytes and Biliary Conversion to Hepatocytes in Zebrafish Larvae. In Gene expression, 17, 237-249. doi:10.3727/105221617X695195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28251883/
6. Zhang, Cong, Zeng, Cailing, Xiong, Shaoquan, Zhao, Zewei, Wu, Guoyu. 2022. A mitophagy-related gene signature associated with prognosis and immune microenvironment in colorectal cancer. In Scientific reports, 12, 18688. doi:10.1038/s41598-022-23463-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36333388/
7. Yang, Neil V, Rogers, Sean, Guerra, Rachel, Theusch, Elizabeth, Krauss, Ronald M. 2023. TOMM40 and TOMM22 of the Translocase Outer Mitochondrial Membrane Complex rescue statin-impaired mitochondrial dynamics, morphology, and mitophagy in skeletal myotubes. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.06.24.546411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37425714/
8. Ge, Chenliang, He, Yan. 2020. A Novel Gene Signature to Predict Survival Time and Incident Ventricular Arrhythmias in Patients with Dilated Cardiomyopathy. In Disease markers, 2020, 8847635. doi:10.1155/2020/8847635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33014188/