Vdr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vdr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05684

品系全称

C57BL/6JCya-Vdrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22337-Vdr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vdr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05684) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor
基因别称
Nr1i1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009504 | Ensembl: ENSMUST00000023119
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~18.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103076Homozygous null mutants fail to thrive after weaning and may exhibit excess mortality. Postweaning mutant mice develop alopecia, hypocalcemia, infertility, and rickets. Mutant females exhibit uterine hypoplasia with impaired follicular development.
基因VDR(Vitamin D Receptor)是核受体超家族的一员,属于转录调控因子。VDR主要参与维生素D代谢产物1,25-二羟基维生素D3(calcitriol)的信号传导,calcitriol通过与VDR结合,激活下游基因的表达,从而调节钙磷代谢、骨骼生长和免疫反应等多个生物学过程。

VDR基因的遗传多态性已被广泛研究,其中Apal(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、Taql(rs731236)和Fokl(rs10735810)是最为关注的几种多态性。这些多态性可能影响VDR的表达和功能,进而影响维生素D的生物学效应。

一些研究表明,VDR基因多态性与多种疾病相关。例如,有研究显示,VDR基因的TaqI和FokI多态性与维生素D补充效果相关,携带TaqI Tt+tt基因型和FokI FF基因型的人群对维生素D补充的效果更好[1]。此外,VDR基因的TaqI和ApaI多态性被发现与腰椎脊柱病理(如腰椎间盘突出和腰椎间盘退变)的发生风险增加相关[2]。还有研究指出,VDR基因的ApaI多态性与伊朗人群的肥胖风险相关[3]。

此外,VDR基因的多态性还与一些神经发育障碍有关。例如,VDR基因的rs731236多态性与斯洛伐克人群的多发性硬化症(MS)风险无关[4],但与其他基因(如MTHFR)的SNPs存在关联[5]。这表明,VDR基因可能通过与其他基因的相互作用,影响MS的发生风险。

在骨质疏松症的治疗中,VDR基因多态性也得到了关注。有研究发现,VDR基因的BsmI位点多态性与骨质疏松症患者用药后的不良反应减少相关,这表明基因检测可能有助于个体化药物治疗[6]。

总之,VDR基因的遗传多态性在多种疾病的发生发展中起着重要作用,包括维生素D代谢、骨骼健康、免疫反应和神经发育等。研究VDR基因多态性与疾病的关联,有助于揭示疾病的发病机制,并为个体化预防和治疗提供理论基础。

参考文献:
1. Usategui-Martín, Ricardo, De Luis-Román, Daniel-Antonio, Fernández-Gómez, José María, Ruiz-Mambrilla, Marta, Pérez-Castrillón, José-Luis. 2022. Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms Modify the Response to Vitamin D Supplementation: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14020360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35057541/
2. Castillo-Avila, Rosa Giannina, González-Castro, Thelma Beatriz, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Pérez-Hernández, Nonanzit. 2021. The role of TaqI, ApaI and BsmI polymorphisms of VDR gene in lumbar spine pathologies: systematic review and meta-analysis. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 30, 2049-2059. doi:10.1007/s00586-021-06872-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34021784/
3. Rashidi, Farzad, Ostadsharif, Maryam. 2021. Association of VDR gene ApaI polymorphism with obesity in Iranian population. In Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 41, 651-659. doi:10.7705/biomedica.5898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936251/
4. Čierny, Daniel, Dobrota, Dušan, Kantorová, Ema, Kurča, Egon, Lehotský, Ján. 2023. Analysis of Cdx2 VDR gene polymorphism rs11568820 in association with multiple sclerosis in Slovaks. In Neurological research, 45, 912-918. doi:10.1080/01616412.2023.2247195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37581270/
5. Qiu, Shuang, Qiu, Yingjia, Li, Yan, Cong, Xianling. 2022. Genetics of autism spectrum disorder: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. In Translational psychiatry, 12, 249. doi:10.1038/s41398-022-02009-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35705542/
6. Huang, Yu, Qiu, Nan, Wang, Yunna, Ouyang, Wanjun, Liang, Miao. 2024. Gene detection of VDR BsmI locus and its approteins, genes and growthplication in rational drug use in patients with osteoporosis. In Personalized medicine, 21, 219-225. doi:10.1080/17410541.2024.2366152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38904290/