Slc45a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc45a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05665

品系全称

C57BL/6JCya-Slc45a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22293-Slc45a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc45a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05665) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 45, member 2
基因别称
Aim-1,Aim1,Dbr,Matp,Oca4,blanc-sale,bls,uw
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053077.3 | Ensembl: ENSMUST00000117100
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~9973 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2153040Homozygotes for spontaneous mutations exhibit varied degrees of hypopigmentation of the eyes, skin, and hair, especially the underfur. Eyes are very light at birth but darken with age.
SLC45A2,也称为MATP(Membrane-Associated Transporter Protein),是一种编码糖转运蛋白的基因。该基因位于人类染色体5q31.1上,其编码的蛋白质是一种膜相关的转运蛋白,参与黑色素合成过程中的酪氨酸酶转运和质子运输到黑素体。SLC45A2基因的变异与多种皮肤和毛发色素沉着异常相关,包括白化病、稀释表型、珍珠和阳光等。

SLC45A2基因的变异可能导致白化病,这是一种遗传性疾病,导致皮肤、毛发和眼睛色素沉着不足。SLC45A2基因的突变可能导致黑色素合成减少或缺乏,从而导致白化病的发生。研究发现,在海洋美鲇中,通过CRISPR/Cas9技术靶向SLC45A2基因,可以产生白化病表型,这为海洋分子生态毒理学研究提供了良好的模型[2]。

此外,SLC45A2基因的变异还与马和其他动物的稀释表型相关。研究发现,SLC45A2基因的变异是马奶油稀释表型的原因之一,这种表型会导致马匹的毛色变浅。此外,SLC45A2基因的变异还与马匹的珍珠和阳光稀释表型相关,这些表型也是由于基因突变导致的毛色变浅[3]。

SLC45A2基因的变异还与气候条件相关。研究发现,在中国本地牛中,SLC45A2基因的变异与气候条件有关。在潮湿和热的环境下,该基因的变异频率较高,这可能与中国本地牛对热环境的适应性有关[4]。

此外,SLC45A2基因的变异还与非综合征性眼皮肤白化病(nsOCA)相关。nsOCA是一种遗传性疾病,导致皮肤、毛发和眼睛色素沉着不足。研究发现,SLC45A2基因的突变是nsOCA的原因之一,该基因的突变会导致黑色素合成减少或缺乏,从而导致nsOCA的发生[5]。

SLC45A2基因的变异还与人类皮肤、毛发和眼睛的色素沉着相关。研究发现,SLC45A2基因的变异会影响人类皮肤、毛发和眼睛的色素沉着,导致色素沉着异常,如雀斑、蓝眼睛、红头发等[8]。

综上所述,SLC45A2基因在黑色素合成和色素沉着中发挥着重要作用。该基因的变异与多种皮肤和毛发色素沉着异常相关,包括白化病、稀释表型、珍珠和阳光等。SLC45A2基因的变异还与气候条件、非综合征性眼皮肤白化病以及人类皮肤、毛发和眼睛的色素沉着相关。研究SLC45A2基因的变异有助于深入理解黑色素合成和色素沉着的机制,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Ray, Kunal, Chaki, Moumita, Sengupta, Mainak. . Gene symbol: SLC45A2. In Human genetics, 121, 294. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17598240/
2. Jeong, Chang-Bum, Kang, Hye-Min, Hong, Sung-Ah, Bae, Sangsu, Lee, Jae-Seong. 2020. Generation of albino via SLC45a2 gene targeting by CRISPR/Cas9 in the marine medaka Oryzias melastigma. In Marine pollution bulletin, 154, 111038. doi:10.1016/j.marpolbul.2020.111038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32174491/
3. Holl, H M, Pflug, K M, Yates, K M, Lafayette, C, Brooks, S A. 2019. A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. In Animal genetics, 50, 271-274. doi:10.1111/age.12790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31006892/
4. Ding, Cong, Ma, Junlin, Yan, Huixuan, Huang, Bizhi, Lei, Chuzhao. 2022. Distribution of a missense mutation (rs525805167) within the SLC45A2 gene associated with climatic conditions in Chinese cattle. In Gene, 835, 146643. doi:10.1016/j.gene.2022.146643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35710082/
5. Zhong, Zilin, Gu, Li, Zheng, Xiujie, Zhang, Jun, Chen, Jianjun. 2019. Comprehensive analysis of spectral distribution of a large cohort of Chinese patients with non-syndromic oculocutaneous albinism facilitates genetic diagnosis. In Pigment cell & melanoma research, 32, 672-686. doi:10.1111/pcmr.12790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077556/
6. Bâlteanu, V A, Cardoso, T F, Amills, M, Anton, I, Zsolnai, A. 2020. Red and blond Mangalitza pigs display a signature of divergent directional selection in the SLC45A2 gene. In Animal genetics, 52, 66-77. doi:10.1111/age.13031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33316088/
7. Simeonov, Dimitre R, Wang, Xinjing, Wang, Chen, Brooks, Brian P, Adams, David R. 2013. DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics. In Human mutation, 34, 827-35. doi:10.1002/humu.22315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23504663/
8. Fracasso, Nádia Carolina de Aguiar, de Andrade, Edilene Santos, Wiezel, Cláudia Emília Vieira, Simões, Aguinaldo Luiz, Mendes-Junior, Celso Teixeira. 2016. Haplotypes from the SLC45A2 gene are associated with the presence of freckles and eye, hair and skin pigmentation in Brazil. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 25, 43-51. doi:10.1016/j.legalmed.2016.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28457509/