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Umod-KO 基因敲除小鼠

Umod-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Umod-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05641

品系全称

C57BL/6NCya-Umodem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-22242-Umod-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Umod-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
uromodulin
基因别称
THP，Urehd1，urehr4
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009470 | Ensembl: ENSMUST00000033263
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~8.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102674Homozygous inactivation of this gene causes renal dysfunction and increased susceptibility to bladder infection, and may lead to renal calcinosis and stone formation. Homozygotes for an ENU-induced allele exhibit renal dysfunction and alterations in ureahandling, energy, bone, and lipid metabolism.
更多信息
基因Umod，也称为Uromodulin，编码的是尿调节素，这是一种在肾脏中特异性表达的蛋白质。尿调节素是尿液中含量最丰富的蛋白质，主要由肾小管上皮细胞合成并分泌到尿液中。它在维持尿液稳态、抑制细菌感染以及调节肾脏结构和功能方面发挥着重要作用。尿调节素通过与尿路中的细菌结合，防止细菌粘附到尿路上皮细胞，从而抑制尿路感染的发生。此外，尿调节素还可以调节尿液的渗透压，帮助维持体内的水分平衡。

尿调节素基因（UMOD）的突变会导致遗传性肾疾病，如家族性青少年高尿酸血症肾病（FJHN）和髓质囊性肾病2型（MCKD2）。这些疾病通常在儿童或青少年时期发病，表现为高尿酸血症、痛风和慢性肾功能衰竭。UMOD基因突变会影响尿调节素的合成和分泌，导致尿液中尿调节素的浓度降低，从而增加尿路感染的风险，并引发肾小管间质损害，最终导致慢性肾功能衰竭。

近年来，随着基因测序技术的发展，人们发现了许多与慢性肾脏疾病（CKD）相关的基因变异，其中UMOD基因变异是研究的热点之一。一些研究表明，UMOD基因的常见变异与CKD的风险增加相关，尤其是在白种人中。例如，UMOD基因的rs4293393位点的G等位基因与尿调节素水平的升高和CKD、终末期肾病以及高血压的发生风险增加相关[4]。此外，UMOD基因变异还与尿路结石的风险增加相关。一项研究发现，UMOD基因的AG和GG基因型与尿路结石的发生风险增加相关，尤其是当个体同时存在高钙尿症和高草酸尿症时[1]。

UMOD基因变异与CKD的发生发展密切相关。一项全基因组关联研究（GWAS）发现，UMOD基因的rs77924615位点与CKD患者的eGFR下降速度加快相关[2]。此外，UMOD基因变异还与其他肾脏疾病相关，如髓质囊性肾病、家族性青少年高尿酸血症肾病等。例如，UMOD基因的突变可以导致髓质囊性肾病2型，这是一种罕见的常染色体显性遗传性肾疾病，表现为肾小管间质损害和慢性肾功能衰竭[3]。

除了与CKD相关，UMOD基因变异还与其他疾病相关。例如，UMOD基因的rs77924615位点与高血压的发生风险增加相关[4]。此外，UMOD基因变异还与尿路感染的风险降低相关。一项研究发现，UMOD基因的rs4293393位点的G等位基因与尿路感染的发生风险降低相关[4]。

综上所述，基因Umod编码的尿调节素在维持肾脏功能和抑制尿路感染方面发挥着重要作用。UMOD基因变异与CKD、尿路结石、高血压等疾病的发生发展密切相关。深入研究UMOD基因变异的生物学功能和致病机制，有助于开发新的治疗方法和预防策略，为改善肾脏疾病患者的预后和生活质量提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Patel, Yash P, Patel, Samir G, Patel, Sandip B, Ganpule, Arvind P, Desai, Mahesh R. 2023. SPP1 and UMOD gene variants are synergistically associated with risk of renal stone disease. In Gene, 863, 147264. doi:10.1016/j.gene.2023.147264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36804854/
2. Robinson-Cohen, Cassianne, Triozzi, Jefferson L, Rowan, Bryce, Tao, Ran, Hung, Adriana M. 2023. Genome-Wide Association Study of CKD Progression. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 1547-1559. doi:10.1681/ASN.0000000000000170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37261792/
3. Eckardt, Kai-Uwe, Alper, Seth L, Antignac, Corinne, Wolf, Matthias T, Devuyst, Olivier. 2015. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--A KDIGO consensus report. In Kidney international, 88, 676-83. doi:10.1038/ki.2015.28. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250/
4. Akwo, Elvis A, Chen, Hua-Chang, Liu, Ge, Robinson-Cohen, Cassianne, Hung, Adriana M. 2022. Phenome-Wide Association Study of UMOD Gene Variants and Differential Associations With Clinical Outcomes Across Populations in the Million Veteran Program a Multiethnic Biobank. In Kidney international reports, 7, 1802-1818. doi:10.1016/j.ekir.2022.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35967117/

资料下载

S-KO-05641_6N_22242_Umod_Exon 3~7_strategy.pdf
S-KO-05641_6N_22242_Umod_Exon 3~7_strategy.pdf
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