官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Uba1-KO 基因敲除小鼠

Uba1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Uba1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05619

品系全称

C57BL/6JCya-Uba1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22201-Uba1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Uba1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05619) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
基因别称
A1S9，Sbx，Ube-1，Ube1x
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001136085 | Ensembl: ENSMUST00000001989
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98890Male mice hemozygous for a null allele exhibit peri-implantation lethality.
更多信息
UBA1是位于X染色体上的一个基因，编码一种重要的E1酶，即泛素激活酶。泛素化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，参与蛋白质降解、信号转导和细胞周期调控等生物学过程。UBA1是泛素化途径的起始酶，负责将泛素与靶蛋白结合，从而启动泛素化过程。UBA1的突变会导致泛素化途径的紊乱，从而影响多种生物学过程，包括炎症反应、细胞分化和肿瘤发生等。

最近的研究表明，UBA1基因的体细胞突变与多种成人发病的炎症性疾病有关，包括复发多软骨炎、Sweet综合征、结节性多动脉炎和巨细胞动脉炎等。这些疾病通常在成年后期发病，表现为发热、血细胞减少、骨髓发育不良、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、关节炎和血管炎等症状。此外，UBA1突变还与骨髓增生异常综合征和多发性骨髓瘤等血液系统疾病有关[1]。

研究表明，UBA1突变会导致其细胞质亚型表达减少，并产生一种新的、催化活性受损的亚型。突变体细胞显示泛素化水平降低和先天免疫途径的激活。在斑马鱼中敲除UBA1细胞质亚型的同源基因会导致全身性炎症。这些发现表明，UBA1突变可能通过影响泛素化途径和免疫调节来导致炎症性疾病的发生[1]。

为了确定UBA1突变在人群中的患病率和临床表现，研究者对Geisinger MyCode社区健康倡议的163096名参与者的外显子组数据进行了分析。结果显示，在163096名参与者中，11人携带了已知致病UBA1位点的体细胞变异，其中11人（100%）具有与VEXAS综合征一致的临表现[2]。这表明，UBA1突变在人群中的患病率较低，但与VEXAS综合征的发生密切相关。

UBA1突变也与骨髓增生异常综合征（MDS）的发生有关。在一项研究中，研究者对375名男性MDS患者进行了数字滴定PCR分析，发现28名患者（7%）携带了UBA1 p.M41T/V/L突变。在另一项研究中，研究者对2027名MDS患者进行了UBA1基因的靶向测序，发现了27个变异，其中12个被认为具有致病性[3]。这些研究表明，UBA1突变在MDS患者中的患病率较高，并且与MDS的发生和发展密切相关。

此外，UBA1突变还与肿瘤的发生有关。在一项研究中，研究者对10名VEXAS综合征患者进行了分析，发现其中2名患者携带了新的遗传变异，这些变异影响了UBA1基因的甲硫氨酸41位点[4]。这些发现表明，UBA1突变可能与肿瘤的发生和发展有关，但需要进一步的研究来证实。

综上所述，UBA1是一个重要的基因，编码泛素激活酶，参与泛素化途径的起始。UBA1的突变与多种成人发病的炎症性疾病、血液系统疾病和肿瘤的发生有关。这些发现为UBA1突变相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Beck, David B, Ferrada, Marcela A, Sikora, Keith A, Kastner, Daniel L, Grayson, Peter C. 2020. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In The New England journal of medicine, 383, 2628-2638. doi:10.1056/NEJMoa2026834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108101/
2. Beck, David B, Bodian, Dale L, Shah, Vandan, Carey, David J, Stewart, Douglas R. . Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. In JAMA, 329, 318-324. doi:10.1001/jama.2022.24836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36692560/
3. Sirenko, Maria, Bernard, Elsa, Creignou, Maria, Hellström-Lindberg, Eva, Papaemmanuil, Elli. . Molecular and clinical presentation of UBA1-mutated myelodysplastic syndromes. In Blood, 144, 1221-1229. doi:10.1182/blood.2023023723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38687605/
4. Poulter, James A, Collins, Jason C, Cargo, Catherine, Werner, Achim, Savic, Sinisa. . Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome. In Blood, 137, 3676-3681. doi:10.1182/blood.2020010286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33690815/

资料下载

S-KO-05619_6J_22201_Uba1_Exon 6~8_strategy.pdf
S-KO-05619_6J_22201_Uba1_Exon 6~8_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述