Tub-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tub-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05589

品系全称

C57BL/6JCya-Tubem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22141-Tub-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tub-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05589) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TUB bipartite transcription factor
基因别称
rd5,tub
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021885 | Ensembl: ENSMUST00000033341
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2651573Homozygous mutants exhibit a late-developing obesity with hyperinsulinemia, retinal degeneration, and hearing loss associated with death of both outer and inner hair cells.
Tub基因编码一种蛋白质,这种蛋白质在多种生物过程中发挥重要作用,包括能量代谢、体重调节和感觉功能。Tub基因在哺乳动物中高度保守,其突变与多种疾病相关,如肥胖、视网膜变性、耳聋和甲状腺功能障碍。

Tub基因在肥胖中的作用已被广泛研究。小鼠中的tubby基因突变会导致成熟期肥胖、胰岛素抵抗和感觉缺陷。研究表明,Tub蛋白在调节能量代谢和体重方面发挥重要作用。Tub蛋白在脑部的下丘脑区域表达,该区域负责调节食欲和能量消耗。Tub蛋白还与脂肪组织中的能量代谢有关。在人体中,Tub基因的表达与肥胖相关,Tub基因的突变与晚发型肥胖相关。例如,Snieder等人发现,TUB基因的SNPs与女性晚发型肥胖相关[1]。

Tub基因在视网膜变性中的作用也引起了研究者的关注。小鼠中的tubby基因突变会导致视网膜变性,最终导致失明。研究表明,Tub蛋白在视网膜中的光感受器细胞中表达,这些细胞负责感知光线并转化为视觉信号。Tub蛋白的缺失会导致光感受器细胞的凋亡,最终导致视网膜变性。此外,Borman等人发现,TUB基因的突变与视网膜变性相关,并且与早发型肥胖相关[3]。

Tub基因在甲状腺功能障碍中的作用也得到了研究。甲状腺激素T3/T4是调节能量代谢的重要激素,甲状腺功能障碍会导致体重变化。研究表明,甲状腺激素可以调节Tub基因的表达,甲状腺激素缺乏会导致Tub基因的表达下降。Koritschoner等人发现,甲状腺激素可以上调Tub基因的表达,这表明甲状腺激素是Tub基因的正向调节因子[2]。

除了在哺乳动物中的作用,Tub基因在植物中也得到了研究。在玉米中,Tub基因编码一种α-微管蛋白,这种蛋白在分裂组织中表达。研究表明,Tub基因在玉米中的表达模式与细胞分裂相关,这与在哺乳动物中的研究结果相似[4]。

综上所述,Tub基因编码一种重要的蛋白质,参与调节能量代谢、体重和感觉功能。Tub基因的突变与多种疾病相关,包括肥胖、视网膜变性和甲状腺功能障碍。研究Tub基因的功能和作用机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Snieder, H, Wang, X, Shiri-Sverdlov, R, Spector, T D, O'Dell, S D. 2007. TUB is a candidate gene for late-onset obesity in women. In Diabetologia, 51, 54-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17955208/
2. Koritschoner, N P, Alvarez-Dolado, M, Kurz, S M, Muñoz, A, Zenke, M. . Thyroid hormone regulates the obesity gene tub. In EMBO reports, 2, 499-504. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11415982/
3. Borman, Arundhati Dev, Pearce, Laura R, Mackay, Donna S, Farooqi, I Sadaf, Moore, Anthony T. 2013. A homozygous mutation in the TUB gene associated with retinal dystrophy and obesity. In Human mutation, 35, 289-93. doi:10.1002/humu.22482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24375934/
4. Montoliu, L, Puigdomènech, P, Rigau, J. . The Tub alpha 3 gene from Zea mays: structure and expression in dividing plant tissues. In Gene, 94, 201-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1701749/