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Ttn-KO 基因敲除小鼠

Ttn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05587

品系全称

C57BL/6JCya-Ttnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22138-Ttn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05587) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
titin
基因别称
1100001C23Rik，2310036G12Rik，2310057K23Rik，2310074I15Rik，D330041I19Rik，D830007G01Rik，L56，mdm，shru
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001385708 | Ensembl: ENSMUST00000099981
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98864Homozygous mutant mice show embryogenesis defects in frontonasal mass, first branchial arch and somites, and vascular, cardiac and skeletal muscle defects causing growth retardation, muscle weakness, abnormal posture, and premature death ranging from embryonic day 11.5 to 8 weeks of age. A homozygous point mutation leads to reduced systolic function and mild ventricular dilation in the heart and increased cardiomyocyte size.
更多信息
TTN，也称为Titin，是一种编码心脏和骨骼肌中巨大肌节蛋白的基因。TTN基因编码的蛋白质Titin在肌肉细胞中扮演着重要的角色，它是肌肉收缩机制的关键组成部分，对于维持肌肉的弹性和收缩功能至关重要。Titin蛋白具有高度的结构复杂性，它跨越了半个肌节，从Z盘延伸到M线，为肌肉收缩提供支持和稳定性。

TTN基因突变已被发现与多种肌肉疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）和某些类型的肌肉萎缩症。DCM是一种心脏肌肉疾病，其特征是心脏肌肉变薄、扩张，导致心脏泵血功能下降。研究发现，TTN基因中的截断突变是DCM最常见的遗传原因，大约20%的家族性DCM病例与TTN基因突变有关[3]。这些突变通常发生在Titin蛋白的A带区域，而不是Z盘和M带区域，表明A带区域在DCM的发病机制中起着关键作用[3]。

除了DCM，TTN基因突变还与一些罕见的肌肉萎缩症有关，例如肌中心核肌病（CNM）。CNM是一种罕见的遗传性肌肉疾病，通常在婴儿期或早年出现肌肉无力和低张力。研究发现，TTN基因中的隐性截断突变与CNM的发生有关，这些突变导致Titin蛋白降解增加，并产生截断的Titin蛋白，从而影响肌肉的正常功能[1]。

TTN基因突变也与其他一些肌肉疾病有关，例如远端关节挛缩症（DA）。DA是一种先天性挛缩，主要影响身体的远端部分，如手和脚。研究发现，TTN基因可能是DA10的候选基因，因为它的表达模式与其他已知的DA相关基因相似，并且在骨骼和心脏肌肉中表达占主导地位[2]。

在心脏疾病中，TTN基因突变也与左心室非致密化（LVNC）有关。LVNC是一种心脏肌肉疾病，其特征是心脏的左心室壁上有粗大的肉柱和肉柱之间的空隙。研究发现，TTN基因突变与LVNC的发生有关，但确切的发病机制尚不清楚[4]。

除了与心脏和肌肉疾病相关，TTN基因突变还可能影响其他疾病的发生和预后。例如，研究发现，TTN基因突变与肺鳞状细胞癌的预后相关，TTN突变驱动的基因表达异质性可能导致肺鳞状细胞癌患者的生存期延长[5]。

综上所述，TTN基因是一种重要的基因，编码心脏和骨骼肌中的巨大肌节蛋白。TTN基因突变与多种肌肉疾病相关，包括DCM、CNM和DA。TTN基因突变还可能影响其他疾病的发生和预后，例如LVNC和肺鳞状细胞癌。深入研究TTN基因突变的功能和机制，有助于理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ceyhan-Birsoy, Ozge, Agrawal, Pankaj B, Hidalgo, Carlos, Granzier, Henk, Beggs, Alan H. 2013. Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy. In Neurology, 81, 1205-14. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a6ca62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23975875/
2. Biswas, Anik, Nath, Sudipta Deb, Ahsan, Tamim, Akhteruzzaman, Sharif, Sajib, Abu Ashfaqur. 2022. TTN as a candidate gene for distal arthrogryposis type 10 pathogenesis. In Journal, genetic engineering & biotechnology, 20, 119. doi:10.1186/s43141-022-00405-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35951140/
3. Herman, Daniel S, Lam, Lien, Taylor, Matthew R G, Seidman, J G, Seidman, Christine E. . Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy. In The New England journal of medicine, 366, 619-28. doi:10.1056/NEJMoa1110186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22335739/
4. Tian, Shipeng, Liang, Hao, Li, Xiaolei, Feng, Lu, Wang, Lili. 2023. A novel mutation in the TTN gene resulted in left ventricular noncompaction: a case report and literature review. In BMC cardiovascular disorders, 23, 352. doi:10.1186/s12872-023-03382-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37460987/
5. Liu, Zhao, Zhao, Xiaowen, Wang, Ruihong, Peng, Xin, Zhang, Chunlin. 2023. Heterogeneous pattern of gene expression driven by TTN mutation is involved in the construction of a prognosis model of lung squamous cell carcinoma. In Frontiers in oncology, 13, 916568. doi:10.3389/fonc.2023.916568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37035196/

资料下载

S-KO-05587_6J_22138_Ttn_Exon 4~6_strategy.pdf
S-KO-05587_6J_22138_Ttn_Exon 4~6_strategy.pdf
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