Tph1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tph1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05541

品系全称

C57BL/6JCya-Tph1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21990-Tph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tph1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05541) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tryptophan hydroxylase 1
基因别称
Tph
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009414 | Ensembl: ENSMUST00000049298
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98796Mice homozygous for one null allele display no gross behavioral abnormalities. Mice homozygous for a second null allele display fatigue, breathing difficulties, progressive pallor, and impaired cardiac function.

发表文献

eLife
2026-02-08
Citalopram exhibits immune-dependent anti-tumor effects by modulating C5aR1+ TAMs
1
Tph1基因,也称为色氨酸羟化酶1基因,是一种重要的酶编码基因,负责催化色氨酸转化为5-羟色氨酸(5-HTP),后者是合成血清素(5-羟色胺)的限速酶。血清素是一种重要的神经递质,参与调节多种生理和心理过程,包括情绪、睡眠、食欲和疼痛感知。Tph1基因的表达主要发生在肠道、血小板和脑干等组织中。

Tph1基因的突变和多态性已被广泛研究,并与多种疾病相关联。例如,Tph1基因的rs211105位点多态性已被发现与急性胰腺炎(AP)的易感性相关[1]。在AP患者中,携带T等位基因的个体显示出较低的Tph1浓度和较高的血清素水平,这表明Tph1基因可能通过影响血清素代谢途径参与AP的发病机制。

此外,Tph1基因的A218C多态性与精神分裂症的易感性相关[2]。A218C多态性的C等位基因频率在精神分裂症患者中更高,这表明Tph1基因可能通过影响血清素合成参与精神分裂症的发病机制。

除了精神疾病,Tph1基因还与肠易激综合征(IBS)的胃肠道症状和生活质量相关[3]。在腹泻为主的IBS患者中,Tph1基因的rs211105 T/T基因型与较差的身体和精神健康相关,这表明Tph1基因可能通过影响血清素代谢途径参与IBS的发病机制。

此外,Tph1基因的A218C多态性还与自杀行为的易感性相关[4]。A218C多态性的C等位基因频率在自杀患者中更高,这表明Tph1基因可能通过影响血清素合成参与自杀行为的发病机制。

除了人类疾病,Tph1基因在哺乳动物进化中也起着重要作用。研究表明,Tph1基因的一个古老突变与哺乳动物生殖节律的变化相关[5]。这个突变发生在哺乳动物分化和K-T灭绝事件之间,表明Tph1基因可能通过影响血清素合成参与哺乳动物生殖节律的进化。

综上所述,Tph1基因是一种重要的酶编码基因,参与调控血清素代谢途径,影响多种生理和心理过程。Tph1基因的突变和多态性与多种疾病相关联,包括急性胰腺炎、精神分裂症、肠易激综合征和自杀行为。此外,Tph1基因在哺乳动物进化中也起着重要作用。对Tph1基因的研究有助于深入理解血清素代谢途径的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Snarska, Jadwiga, Fiedorowicz, Ewa, Rozmus, Dominika, Kostyra, Elżbieta, Cieślińska, Anna. 2021. TPH1 gene polymorphism rs211105 is associated with serotonin and tryptophan hydroxylase 1 concentrations in acute pancreatitis patients. In BMC gastroenterology, 21, 426. doi:10.1186/s12876-021-02012-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34772352/
2. Saetre, Peter, Lundmark, Per, Wang, August, Terenius, Lars, Jönsson, Erik G. . The tryptophan hydroxylase 1 (TPH1) gene, schizophrenia susceptibility, and suicidal behavior: a multi-centre case-control study and meta-analysis. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 387-396. doi:10.1002/ajmg.b.30991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19526457/
3. Katsumata, Ryo, Shiotani, Akiko, Murao, Takahisa, Matsumoto, Hiroshi, Haruma, Ken. 2018. The TPH1 rs211105 gene polymorphism affects abdominal symptoms and quality of life of diarrhea-predominant irritable bowel syndrome. In Journal of clinical biochemistry and nutrition, 62, 270-276. doi:10.3164/jcbn.17-76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29892168/
4. Genis-Mendoza, Alma Delia, Hernández-Díaz, Yazmín, González-Castro, Thelma Beatriz, Ramos-Méndez, Miguel Ángel, Nicolini, Humberto. 2022. Association between TPH1 polymorphisms and the risk of suicide behavior: An updated meta-analysis of 18,398 individuals. In Frontiers in psychiatry, 13, 932135. doi:10.3389/fpsyt.2022.932135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928776/
5. Liu, Chenhui, Jiang, Xunping, Liu, Guiqiong, Wassie, Teketay, Girmay, Shishay. 2019. An Ancient Mutation in the TPH1 Gene is Consistent with the Changes in Mammalian Reproductive Rhythm. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20236065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31810154/

发表文献

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