Tnnc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tnnc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05502

品系全称

C57BL/6JCya-Tnnc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21924-Tnnc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tnnc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin C, cardiac/slow skeletal
基因别称
TnC,cTnC,cTnI,tncc
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009393 | Ensembl: ENSMUST00000169169
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98779Mice homozygous for the p.Ala8Val mutation develop hypertrophic cardiomyopathy with cardiac interstitial fibrosis, myofibrillar disarray, enlarged left atrium, diastolic dysfunction and enhanced systolic function. Aged females show anxiety- and depression-like behaviors and adrenal gland hypertrophy.
Tnnc1,也称为Troponin C type 1,是一种编码心脏肌钙蛋白C的基因。心脏肌钙蛋白C是肌钙蛋白复合物的一部分,该复合物介导肌肉对钙离子的反应。肌钙蛋白C在肌肉收缩过程中起着至关重要的作用,它通过调节肌动蛋白和肌球蛋白的相互作用来控制肌肉的收缩和松弛。Tnnc1基因位于人类19号染色体和鼠7号染色体的特定区域[4]。

肌钙蛋白C的表达和功能异常与多种心脏疾病有关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和限制型心肌病(RCM)。研究表明,Tnnc1基因的罕见变异与这些心脏疾病的发生和发展密切相关。例如,研究发现,Tnnc1基因的变异与家族性RCM有关,并且与致命的婴儿RCM病例相关[2]。此外,Tnnc1基因的变异也与HCM相关,这些变异可能导致心脏肌肉的异常肥厚和收缩功能障碍[5,6]。在DCM中,Tnnc1基因的变异也可能导致心脏肌肉的扩张和收缩功能障碍[1,3]。

Tnnc1基因的变异可能导致心脏肌钙蛋白C的结构和功能改变,从而影响肌肉收缩过程。这些改变可能导致心脏肌肉的肥厚、扩张或限制,进而导致心脏功能的异常。此外,Tnnc1基因的变异还可能影响其他心脏相关基因的表达和功能,进一步加剧心脏疾病的发病机制。

除了心脏疾病,Tnnc1基因的表达和功能异常还与其他疾病有关,如卵巢癌和胃癌。研究表明,Tnnc1基因在卵巢癌中常常过表达,并且其过表达与肿瘤的侵袭和转移能力增强有关[7]。此外,Tnnc1基因的沉默可以抑制卵巢癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,并且可以促进细胞凋亡。在胃癌中,Tnnc1基因的表达也与肿瘤的进展和预后不良相关[8]。

总之,Tnnc1基因在心脏疾病和其他疾病的发生和发展中起着重要作用。Tnnc1基因的变异可能导致心脏肌钙蛋白C的结构和功能改变,从而影响肌肉收缩过程。此外,Tnnc1基因的表达和功能异常还与其他疾病的发生和发展有关。因此,进一步研究和了解Tnnc1基因的生物学功能和疾病发生机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Ploski, Rafal, Rydzanicz, Malgorzata, Ksiazczyk, Tomasz M, Bilinska, Zofia T, Werner, Bozena. 2016. Evidence for troponin C (TNNC1) as a gene for autosomal recessive restrictive cardiomyopathy with fatal outcome in infancy. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 3241-3248. doi:10.1002/ajmg.a.37860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27604170/
3. Jordan, Elizabeth, Peterson, Laiken, Ai, Tomohiko, Ware, James, Hershberger, Ray E. 2021. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 144, 7-19. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947203/
4. Bermingham, N, Hernandez, D, Balfour, A, Martin, J E, Fisher, E M. . Mapping TNNC1, the gene that encodes cardiac troponin I in the human and the mouse. In Genomics, 30, 620-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8825654/
5. Gómez, Juan, Lorca, Rebeca, Reguero, Julian R, Avanzas, Pablo, Coto, Eliecer. . Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356264/
6. Patsalis, Constantinos, Kyriakou, Skevi, Georgiadou, Michaella, Ioannides, Marios, Koumbaris, George. 2024. Investigating TNNC1 gene inheritance and clinical outcomes through a comprehensive familial study. In American journal of medical genetics. Part A, 197, e63838. doi:10.1002/ajmg.a.63838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39248034/
7. Yin, Jing Hu, Elumalai, Perumal, Kim, So Youn, Lee, Minho, Chung, Yeun-Jun. 2021. TNNC1 knockout reverses metastatic potential of ovarian cancer cells by inactivating epithelial-mesenchymal transition and suppressing F-actin polymerization. In Biochemical and biophysical research communications, 547, 44-51. doi:10.1016/j.bbrc.2021.02.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33592378/
8. Fang, Can, Zhang, Xinxin, Li, Chengyan, Liu, Fang, Liu, Hui. 2021. Troponin C-1 Activated by E2F1 Accelerates Gastric Cancer Progression via Regulating TGF-β/Smad Signaling. In Digestive diseases and sciences, 67, 4444-4457. doi:10.1007/s10620-021-07287-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797443/