Fam167a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam167a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05489

品系全称

C57BL/6JCya-Fam167aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-219148-Fam167a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam167a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05489) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 167, member A
基因别称
A030013D21
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177628.4 | Ensembl: ENSMUST00000121288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~11.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM167a,也称为C8orf13,是一个位于人类8号染色体上的基因。FAM167a属于FAM167基因家族,该家族包括FAM167A和FAM167B两个成员,这两个成员在进化上保守,但与其他已注释的基因没有同源性。FAM167a编码的蛋白质是一种新的无序蛋白质,被命名为DIORA-1,它在支气管上皮和肺泡巨噬细胞中高度表达,并具有内体定位模式。研究表明,FAM167a与多种自身免疫性疾病相关,包括原发性干燥综合征、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和系统性硬化症。

FAM167a与自身免疫性疾病的相关性首先在瑞典和挪威人群中的一项候选基因关联研究中被发现。该研究发现,FAM167A-BLK位点的基因变异与原发性干燥综合征相关[1]。随后,FAM167A-BLK基因变异在中国汉族人群中与多发性肌炎/皮肌炎的风险相关[2]。此外,FAM167A-BLK基因变异也被发现与系统性硬化症相关[6]。这些研究表明,FAM167a在自身免疫性疾病的发病机制中发挥重要作用。

FAM167a编码的DIORA-1蛋白在支气管上皮和肺泡巨噬细胞中高度表达,这提示其在肺部疾病中可能具有重要作用。研究表明,FAM167A-BLK基因变异与儿童哮喘和过敏性鼻炎的风险相关[5]。此外,FAM167a还被发现与慢性粒细胞白血病中的BCR-ABL非依赖性酪氨酸激酶抑制剂耐药性相关。FAM167a通过激活非经典的NF-κB信号通路,促进BCR-ABL非依赖性酪氨酸激酶抑制剂耐药性的发生[4]。

FAM167a基因的表达受到基因调控区域的影响。研究发现,FAM167A-BLK位点的基因变异可以影响BLK启动子和顺式调控元件的相互作用,进而调节FAM167A的表达[3]。此外,FAM167A-BLK位点的基因变异还可以通过长距离染色质相互作用影响基因表达和疾病风险。

综上所述,FAM167a是一个与多种自身免疫性疾病相关的基因,其编码的DIORA-1蛋白在支气管上皮和肺泡巨噬细胞中高度表达。FAM167a的基因变异可以影响基因表达和疾病风险。FAM167a的研究有助于深入理解自身免疫性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nordmark, G, Kristjansdottir, G, Theander, E, Jonsson, R, Syvänen, A-C. 2010. Association of EBF1, FAM167A(C8orf13)-BLK and TNFSF4 gene variants with primary Sjögren's syndrome. In Genes and immunity, 12, 100-9. doi:10.1038/gene.2010.44. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20861858/
2. Chen, Si, Wu, Wei, Li, Jing, Zhang, Fengchun, Li, Yongzhe. . Single nucleotide polymorphisms in the FAM167A-BLK gene are associated with polymyositis/dermatomyositis in the Han Chinese population. In Immunologic research, 62, 153-62. doi:10.1007/s12026-015-8646-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25846585/
3. Saint Just Ribeiro, Mariana, Tripathi, Pulak, Namjou, Bahram, Harley, John B, Chepelev, Iouri. 2022. Haplotype-specific chromatin looping reveals genetic interactions of regulatory regions modulating gene expression in 8p23.1. In Frontiers in genetics, 13, 1008582. doi:10.3389/fgene.2022.1008582. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160011/
4. Yang, Taewoo, Sim, Kyu-Young, Ko, Gwang-Hoon, Kim, Hyeoung-Joon, Park, Sung-Gyoo. 2022. FAM167A is a key molecule to induce BCR-ABL-independent TKI resistance in CML via noncanonical NF-κB signaling activation. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 82. doi:10.1186/s13046-022-02298-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35241148/
5. Liu, Yun, Ke, Xia, Kang, Hou-Yong, Shen, Yang, Hong, Su-Ling. 2016. Genetic risk of TNFSF4 and FAM167A-BLK polymorphisms in children with asthma and allergic rhinitis in a Han Chinese population. In The Journal of asthma : official journal of the Association for the Care of Asthma, 53, 567-75. doi:10.3109/02770903.2015.1108437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27088737/
6. Ito, Ikue, Kawaguchi, Yasushi, Kawasaki, Aya, Hara, Masako, Tsuchiya, Naoyuki. . Association of the FAM167A-BLK region with systemic sclerosis. In Arthritis and rheumatism, 62, 890-5. doi:10.1002/art.27303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20131239/