Spata13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Spata13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05487

品系全称

C57BL/6JCya-Spata13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-219140-Spata13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spata13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05487) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 13
基因别称
ESTM11,asef2,mFLJ00298
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033272.2 | Ensembl: ENSMUST00000022566
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1554 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104838Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal. Behavioral tests indicate that mutant mice exhibit submissive social hierarchy behavior and females exhibit increased voluntary activity in the dark phase of the light-dark cycle.
SPATA13,也称为Spermatogenesis Associated Protein 13或Adenomatous polyposis coli-stimulated guanine nucleotide exchange factor 2 (ASEF2),是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。SPATA13编码的蛋白质是一种1277个氨基酸残基的蛋白,定位于细胞核,与核斑点和中心粒相关蛋白共定位。研究表明,SPATA13在调节有丝分裂和维持组织稳态中发挥重要作用。

SPATA13基因的突变与多种疾病相关。例如,研究发现SPATA13基因的突变是导致原发性闭角型青光眼(PACG)的原因之一[4]。PACG是一种常见的致盲性眼病,SPATA13的突变导致其编码的蛋白质活性异常,进而影响细胞有丝分裂和组织的稳态,最终导致PACG的发生。

此外,SPATA13基因的表达与多种疾病的发生发展密切相关。研究表明,SPATA13基因的表达在乳腺癌、肾细胞癌和胃癌等多种癌症中均有异常[5][6][7]。例如,SPATA13基因的表达与乳腺癌患者的预后相关,其高表达与不良预后相关[3]。在肾细胞癌中,SPATA13基因的表达与患者的生存期相关,其低表达与不良预后相关[6]。在胃癌中,SPATA13基因的表达与患者的预后相关,其高表达与不良预后相关[7]。

除了与癌症相关,SPATA13基因的表达还与一些其他疾病相关。例如,SPATA13基因的表达与哮喘患者对吸入性短效β2受体激动剂(SABA)的反应相关[2]。研究发现,SPATA13基因的某些变异与哮喘患者对SABA的反应相关,提示SPATA13基因可能参与了哮喘的治疗过程。

除了与疾病相关,SPATA13基因的表达还与一些生物学过程相关。例如,SPATA13基因的表达与细胞-基质功能相关[5]。研究发现,SPATA13基因的表达与细胞-基质功能相关,提示SPATA13基因可能参与了细胞-基质相互作用的过程。

此外,SPATA13基因的表达还与胎盘基因组的调节相关[1]。研究发现,SPATA13基因的表达与胎盘基因组的调节相关,提示SPATA13基因可能参与了发育编程和生命过程中的健康影响。

综上所述,SPATA13基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因,其突变和表达异常与多种疾病相关,包括PACG、乳腺癌、肾细胞癌、胃癌和哮喘等。此外,SPATA13基因的表达还与一些生物学过程相关,包括细胞-基质功能和胎盘基因组的调节。深入研究SPATA13基因的功能和机制,有助于我们更好地理解疾病的发生发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xueying, Miao, Yahu, Liu, Chao, Feng, Qing, Zhang, Qiu. 2023. Identification of multiple novel susceptibility genes associated with autoimmune thyroid disease. In Frontiers in immunology, 14, 1161311. doi:10.3389/fimmu.2023.1161311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37197658/
2. Padhukasahasram, B, Yang, J J, Levin, A M, Lanfear, D E, Williams, L K. 2014. Gene-based association identifies SPATA13-AS1 as a pharmacogenomic predictor of inhaled short-acting beta-agonist response in multiple population groups. In The pharmacogenomics journal, 14, 365-71. doi:10.1038/tpj.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24418963/
3. Middha, Pooja, Wang, Xiaoliang, Behrens, Sabine, Easton, Douglas F, Chang-Claude, Jenny. 2023. A genome-wide gene-environment interaction study of breast cancer risk for women of European ancestry. In Breast cancer research : BCR, 25, 93. doi:10.1186/s13058-023-01691-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37559094/
4. Waseem, Naushin H, Low, Sancy, Shah, Amna Z, Waseem, Ahmad, Foster, Paul J. 2020. Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma. In PLoS genetics, 16, e1008721. doi:10.1371/journal.pgen.1008721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339198/
5. Hu, Yongli, Du, Yan, Qiu, Zhisheng, Liang, Tong, Da, Mingxu. 2023. Construction of a Cuproptosis-Related Gene Signature for Predicting Prognosis in Gastric Cancer. In Biochemical genetics, 62, 40-58. doi:10.1007/s10528-023-10406-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37243753/
6. Hwang, Jia, Bang, Seokhwan, Choi, Moon Hyung, Park, Un Sang, Choi, Yeong Jin. 2024. Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16112006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38893126/
7. Bhattacharya, Arjun, Freedman, Anastasia N, Avula, Vennela, Fry, Rebecca C, Santos, Hudson P. 2022. Placental genomics mediates genetic associations with complex health traits and disease. In Nature communications, 13, 706. doi:10.1038/s41467-022-28365-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121757/