Spata13基因敲除小鼠_KO_构建_价格_活体

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C57BL/6JCya-Spata13^em1/Cya 基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Spata13-KO

产品编号：

S-KO-05487

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Spata13-KO mice (Strain S-KO-05487) were purchased from Cyagen.

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只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Spata13^em1/Cya

品系编号

KOCMP-219140-Spata13-B6J-VA

产品编号

S-KO-05487

基因名

Spata13

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

asef2；ESTM11；mFLJ00298

NCBI号

219140

修饰方式

全身性基因敲除

方案下载

S-KO-05487_6J_219140_Spata13_Exon 2_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:104838 Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal. Behavioral tests indicate that mutant mice exhibit submissive social hierarchy behavior and females exhibit increased voluntary activity in the dark phase of the light-dark cycle.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

在研小鼠

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-KO-05487_6J_219140_Spata13_Exon 2_A_strategy.pdf

Spata13位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Spata13基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Spata13-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Spata13基因位于小鼠14号染色体上，包含13个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在13号外显子。该模型通过敲除2号外显子构建，该外显子包含约41.64%的编码区域，有效敲除区域大小约为1554bp。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现为可存活、可繁殖，外观上无明显异常。行为测试显示，突变小鼠表现出顺从的社会等级行为，雌性小鼠在光暗周期的暗相中表现出增加的自主活动。该模型可用于研究Spata13基因在小鼠体内的功能，并进一步探索其在生物医学研究中的应用。

基因研究概述

SPATA13，也称为Spermatogenesis Associated Protein 13或Adenomatous polyposis coli-stimulated guanine nucleotide exchange factor 2 (ASEF2)，是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。SPATA13编码的蛋白质是一种1277个氨基酸残基的蛋白，定位于细胞核，与核斑点和中心粒相关蛋白共定位。研究表明，SPATA13在调节有丝分裂和维持组织稳态中发挥重要作用。

SPATA13基因的突变与多种疾病相关。例如，研究发现SPATA13基因的突变是导致原发性闭角型青光眼（PACG）的原因之一[4]。PACG是一种常见的致盲性眼病，SPATA13的突变导致其编码的蛋白质活性异常，进而影响细胞有丝分裂和组织的稳态，最终导致PACG的发生。

此外，SPATA13基因的表达与多种疾病的发生发展密切相关。研究表明，SPATA13基因的表达在乳腺癌、肾细胞癌和胃癌等多种癌症中均有异常[5][6][7]。例如，SPATA13基因的表达与乳腺癌患者的预后相关，其高表达与不良预后相关[3]。在肾细胞癌中，SPATA13基因的表达与患者的生存期相关，其低表达与不良预后相关[6]。在胃癌中，SPATA13基因的表达与患者的预后相关，其高表达与不良预后相关[7]。

除了与癌症相关，SPATA13基因的表达还与一些其他疾病相关。例如，SPATA13基因的表达与哮喘患者对吸入性短效β2受体激动剂（SABA）的反应相关[2]。研究发现，SPATA13基因的某些变异与哮喘患者对SABA的反应相关，提示SPATA13基因可能参与了哮喘的治疗过程。

除了与疾病相关，SPATA13基因的表达还与一些生物学过程相关。例如，SPATA13基因的表达与细胞-基质功能相关[5]。研究发现，SPATA13基因的表达与细胞-基质功能相关，提示SPATA13基因可能参与了细胞-基质相互作用的过程。

此外，SPATA13基因的表达还与胎盘基因组的调节相关[1]。研究发现，SPATA13基因的表达与胎盘基因组的调节相关，提示SPATA13基因可能参与了发育编程和生命过程中的健康影响。

综上所述，SPATA13基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因，其突变和表达异常与多种疾病相关，包括PACG、乳腺癌、肾细胞癌、胃癌和哮喘等。此外，SPATA13基因的表达还与一些生物学过程相关，包括细胞-基质功能和胎盘基因组的调节。深入研究SPATA13基因的功能和机制，有助于我们更好地理解疾病的发生发展，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Liu, Xueying, Miao, Yahu, Liu, Chao, Feng, Qing, Zhang, Qiu. 2023. Identification of multiple novel susceptibility genes associated with autoimmune thyroid disease. In Frontiers in immunology, 14, 1161311. doi:10.3389/fimmu.2023.1161311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37197658/

2. Padhukasahasram, B, Yang, J J, Levin, A M, Lanfear, D E, Williams, L K. 2014. Gene-based association identifies SPATA13-AS1 as a pharmacogenomic predictor of inhaled short-acting beta-agonist response in multiple population groups. In The pharmacogenomics journal, 14, 365-71. doi:10.1038/tpj.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24418963/

3. Middha, Pooja, Wang, Xiaoliang, Behrens, Sabine, Easton, Douglas F, Chang-Claude, Jenny. 2023. A genome-wide gene-environment interaction study of breast cancer risk for women of European ancestry. In Breast cancer research : BCR, 25, 93. doi:10.1186/s13058-023-01691-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37559094/

4. Waseem, Naushin H, Low, Sancy, Shah, Amna Z, Waseem, Ahmad, Foster, Paul J. 2020. Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma. In PLoS genetics, 16, e1008721. doi:10.1371/journal.pgen.1008721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339198/

5. Hu, Yongli, Du, Yan, Qiu, Zhisheng, Liang, Tong, Da, Mingxu. 2023. Construction of a Cuproptosis-Related Gene Signature for Predicting Prognosis in Gastric Cancer. In Biochemical genetics, 62, 40-58. doi:10.1007/s10528-023-10406-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37243753/

6. Hwang, Jia, Bang, Seokhwan, Choi, Moon Hyung, Park, Un Sang, Choi, Yeong Jin. 2024. Discovery and Validation of Survival-Specific Genes in Papillary Renal Cell Carcinoma Using a Customized Next-Generation Sequencing Gene Panel. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16112006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38893126/

7. Bhattacharya, Arjun, Freedman, Anastasia N, Avula, Vennela, Fry, Rebecca C, Santos, Hudson P. 2022. Placental genomics mediates genetic associations with complex health traits and disease. In Nature communications, 13, 706. doi:10.1038/s41467-022-28365-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121757/