Mapk1ip1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mapk1ip1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05467

品系全称

C57BL/6JCya-Mapk1ip1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218975-Mapk1ip1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mapk1ip1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05467) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitogen-activated protein kinase 1 interacting protein 1-like
基因别称
9130202B12,C130032J12Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178684.6 | Ensembl: ENSMUST00000166743
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~10850 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mapk1ip1l(也称为MAPK interacting serine/threonine-protein kinase 1-like protein或JIP1-like protein)是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白质,其功能涉及多种细胞活动,包括细胞信号传导、蛋白质转运、细胞骨架动态和细胞周期调节。Mapk1ip1l在细胞内定位到内质网(ER)并参与ER相关蛋白质的转运,特别是在ER出口位点(ERES)。它通过结合Sec31A(一种COPII包被蛋白复合物的外层蛋白质)在ERES处稳定Sec31A,从而促进COPII包被运输囊泡的形成和ER至高尔基体的蛋白质运输[3]。

Mapk1ip1l的生物学功能还包括与多种蛋白质的相互作用,如微管相关蛋白1B(MAP1B)和Trk融合基因(TFG)产物,这些相互作用在细胞骨架组织和细胞内蛋白质运输中发挥作用。此外,Mapk1ip1l还与MAPK1(ERK2)和微管相关蛋白相互作用和纺锤体稳定(MISS)样(MISSL)蛋白相互作用,这些相互作用可能参与细胞分裂和细胞周期调节。

在癌症研究领域,Mapk1ip1l的表达和功能与多种癌症的发生和发展相关。例如,在肺癌细胞中,Mapk1ip1l基因的突变与对MET酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的获得性耐药性相关。在获得性耐药的细胞中,Mapk1ip1l基因的突变与其他基因的突变一起,导致细胞表型的改变、基因表达的变化以及AKT、ERK和mTOR信号通路的重新激活[4]。此外,在膀胱癌和上尿路尿路上皮癌(UTUC)中,Mapk1ip1l的表达水平与PRC2复合物(包括EZH2、EED和SUZ12)的活性相关。H3K27me3丰度与Mapk1ip1l的表达水平呈正相关,表明PRC2复合物通过H3K27甲基化调节Mapk1ip1l的表达[1]。

在神经退行性疾病的研究中,Mapk1ip1l也与阿尔茨海默病(AD)相关。通过单核RNA测序数据对东亚人群AD相关基因位点的功能研究,发现Mapk1ip1l是与AD风险位点相关的显著表达数量性状位点(eQTL)。Mapk1ip1l的表达在AD相关的遗传位点中富集,并与星形胶质细胞中的AD病理通路相关[2]。

综上所述,Mapk1ip1l是一种多功能蛋白质,参与细胞信号传导、蛋白质转运和细胞周期调节等多种细胞活动。Mapk1ip1l在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症和神经退行性疾病。Mapk1ip1l的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Eric Yi-Hsiu, Chen, Yu-Kuang, Ou, Chen-Pu, Huang, William J, Liang, Kung-Hao. 2022. Oncogenic Roles of Polycomb Repressive Complex 2 in Bladder Cancer and Upper Tract Urothelial Carcinoma. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10112925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36428492/
2. Cho, Minyoung, Chaudhuri, Soumilee, Liu, Shiwei, Won, Hong-Hee, Nho, Kwangsik. . Functional insight into East Asian-specific genetic risk loci for Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 21, e14553. doi:10.1002/alz.14553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39991798/
3. Shibata, Hideki. 2018. Adaptor functions of the Ca2+-binding protein ALG-2 in protein transport from the endoplasmic reticulum. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 83, 20-32. doi:10.1080/09168451.2018.1525274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30259798/
4. Gimenez-Xavier, Pol, Pros, Eva, Bonastre, Ester, Pisano, David, Sanchez-Cespedes, Montse. 2017. Genomic and Molecular Screenings Identify Different Mechanisms for Acquired Resistance to MET Inhibitors in Lung Cancer Cells. In Molecular cancer therapeutics, 16, 1366-1376. doi:10.1158/1535-7163.MCT-17-0104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28396363/