Atp6v0a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v0a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05451

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v0a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21871-Atp6v0a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v0a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A2
基因别称
8430408C20Rik,ATP6a2,Atp6n1d,Atp6n2,ISF,J6B7,SHIF,Stv1,TJ6M,TJ6s,Tj6,V-ATPase 116 kDa,V-ATPase a2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011596.5 | Ensembl: ENSMUST00000037865
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6404 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6V0A2,也称为V型ATP酶a2亚基,是一种重要的基因,编码V型ATP酶a2亚基。V型ATP酶是一种质子转运酶,存在于真核细胞的一些细胞器膜上,包括高尔基体和某些囊泡,其功能是作为ATP依赖性质子泵来调节细胞内某些区域的pH值。ATP6V0A2在细胞内的质子转运、囊泡酸化和细胞信号传导等过程中发挥重要作用。

ATP6V0A2基因的突变会导致多种疾病,其中最常见的是常染色体隐性遗传性松弛症(ARCL2A),也称为Debré型松弛症。ARCL2A是一种罕见的先天性遗传病,主要表现为皮肤松弛、弹性过度、生长和发育迟缓、骨骼异常等。ARCL2A的发生是由于ATP6V0A2基因突变导致V型ATP酶功能受损,进而导致细胞内质子转运、囊泡酸化和细胞信号传导等过程异常,从而引发一系列临床表现。

除了ARCL2A,ATP6V0A2基因的突变还与其他疾病相关。例如,ATP6V0A2基因突变与糖基化缺陷有关,导致一种名为ATP6V0A2-CDG(ATP6V0A2-先天性糖基化障碍)的疾病。ATP6V0A2-CDG是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为糖基化缺陷,影响N-连接和O-连接糖基化,进而导致多种临床表现,包括皮肤松弛、生长和发育迟缓、神经系统和骨骼异常等[3]。

此外,ATP6V0A2基因的突变还与细胞衰老有关。研究表明,ATP6V0A2基因的表达下调会导致高尔基体的分散和糖基化改变,进而引发细胞衰老[2]。细胞衰老是细胞生长和分裂能力的丧失,与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。

ATP6V0A2基因突变还与其他一些疾病相关,例如von Willebrand病和肺气肿。研究表明,ATP6V0A2基因突变会导致von Willebrand因子活性降低,从而引发出血倾向[4]。此外,ATP6V0A2基因突变还与肺气肿的发生有关,可能与弹性纤维异常和糖基化缺陷有关[1]。

综上所述,ATP6V0A2基因是一种重要的基因,编码V型ATP酶a2亚基,在细胞内的质子转运、囊泡酸化和细胞信号传导等过程中发挥重要作用。ATP6V0A2基因的突变会导致多种疾病,包括ARCL2A、ATP6V0A2-CDG、细胞衰老、von Willebrand病和肺气肿等。ATP6V0A2基因突变导致的疾病发生机制涉及细胞内质子转运、囊泡酸化和细胞信号传导等过程的异常,以及糖基化缺陷和弹性纤维异常等。对ATP6V0A2基因及其突变的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Beyens, Aude, Moreno-Artero, Ester, Bodemer, Christine, Hadj-Rabia, Smail, Callewaert, Bert. 2018. ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype. In Experimental dermatology, 28, 1142-1145. doi:10.1111/exd.13723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29952037/
2. Udono, Miyako, Fujii, Kaoru, Harada, Gakuro, Kuhara, Satoru, Katakura, Yoshinori. 2015. Impaired ATP6V0A2 expression contributes to Golgi dispersion and glycosylation changes in senescent cells. In Scientific reports, 5, 17342. doi:10.1038/srep17342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26611489/
3. Bahena-Bahena, D, López-Valdez, J, Raymond, K, Ruíz-García, M, Martínez-Duncker, I. 2014. ATP6V0A2 mutations present in two Mexican Mestizo children with an autosomal recessive cutis laxa syndrome type IIA. In Molecular genetics and metabolism reports, 1, 203-212. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27896089/
4. Karacan, İlker, Diz Küçükkaya, Reyhan, Karakuş, Fatma Nur, Hançer, Veysel Sabri, Turanlı, Eda Tahir. 2018. A Novel ATP6V0A2 Mutation Causing Recessive Cutis Laxa with Unusual Manifestations of Bleeding Diathesis and Defective Wound Healing. In Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology, 36, 29-36. doi:10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30474613/