智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pxkem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pxk-KO
产品编号：
S-KO-05450
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pxk-KO mice (Strain S-KO-05450) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pxkem1/Cya
品系编号
KOCMP-218699-Pxk-B6J-VA
产品编号
S-KO-05450
基因名
Pxk
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
C230080L11Rik; D14Ertd813e; Monaka; Slob
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_145458.4
Ensembl ID
ENSMUST00000225653
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~8446 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
PXK，也称为磷脂酰肌醇-3-磷酸激酶，是一种编码蛋白激酶的基因，该激酶属于PX（phox homology）结构域家族。PX结构域能够特异性地与磷脂酰肌醇-3-磷酸（PtdIns(3)P）结合，参与细胞内信号传导和细胞膜运输等生物学过程。PXK在细胞内具有多种功能，包括调节细胞骨架重组、细胞迁移、细胞分裂和细胞凋亡等。此外，PXK还与多种疾病的发生和发展有关，包括系统性红斑狼疮（SLE）、不明原因的复发性流产（URPL）等。
PXK基因与SLE的发生和发展密切相关。在系统性红斑狼疮中，PXK基因的rs6445975（T>G）多态性被发现与SLE风险增加相关。研究表明，GG和TG基因型，而不是TT基因型，与SLE风险增加相关。此外，携带G等位基因的个体比携带T等位基因的个体更容易受到SLE的影响。携带G等位基因的患者血清中C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、抗dsDNA抗体、C3和C4的浓度较高，并且更常见肾脏受累和皮肤病变等临床表现[2]。
PXK基因与不明原因的复发性流产（URPL）的发生也有关。研究发现，PXK基因的rs2176082（C/T）多态性在URPL患者和对照组之间的频率存在显著差异。然而，经过Bonferroni校正后，这种差异不再显著。这表明PXK基因的rs2176082多态性可能与中国汉族女性URPL的发生有关，但需要进一步研究来确认其具体作用机制[1]。
除了上述疾病，PXK基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如，PXK基因的rs6445975多态性与凝血因子VIII和血管性假血友病因子（VWF）的血浆水平相关。研究表明，rs6445975多态性是凝血因子VIII和VWF水平的遗传决定因素之一，并可能影响血栓性疾病的发生风险[3]。
综上所述，PXK基因是一种重要的基因，其编码的蛋白激酶在细胞内具有多种功能，并参与多种疾病的发生和发展。PXK基因的多态性与SLE、URPL、凝血因子VIII和VWF的血浆水平等疾病和生物学指标相关。进一步研究PXK基因的功能和作用机制，有助于深入理解疾病的发生和发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Song, Guihong, Yan, Junhao, Li, Guangyu, Chen, Zi-Jiang. 2014. Association between KIAA0319L, PXK and JAZF1 gene polymorphisms and unexplained recurrent pregnancy loss in Chinese Han couples. In Reproductive biomedicine online, 30, 275-80. doi:10.1016/j.rbmo.2014.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25596907/
2. Karimifar, Mansour, Sereshti, Nafiseh, Salehi, Rasoul, Salehi, Amirhossein, Pakzad, Bahram. . Single Nucleotide Polymorphism rs6445975 in the PXK Gene Is Correlated with Susceptibility and Clinical Characteristics of Systemic Lupus Erythematosus. In Iranian journal of public health, 51, 1866-1874. doi:10.18502/ijph.v51i8.10273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249102/
3. Sabater-Lleal, Maria, Huffman, Jennifer E, de Vries, Paul S, Lowenstein, Charles J, Smith, Nicholas L. . Genome-Wide Association Transethnic Meta-Analyses Identifies Novel Associations Regulating Coagulation Factor VIII and von Willebrand Factor Plasma Levels. In Circulation, 139, 620-635. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.034532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30586737/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
