Marveld2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Marveld2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05431

品系全称

C57BL/6JCya-Marveld2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218518-Marveld2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Marveld2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MARVEL (membrane-associating) domain containing 2
基因别称
MARVD2,Mrvldc2,Tric,Trica,Tricb,Tricc
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001038602.4 | Ensembl: ENSMUST00000022137
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1137 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446166Mice homozygous for a knock-in mutation fisplay syndromic deafness with rapid progressive degeneration of the hair cells, increased body and organ weights and abnormal tricellular tight junctions. However, vestibular function is intact.
Marveld2(也称为DFNB49)是一种位于5q13.2染色体上的基因,编码一种名为tricellulin的紧密连接蛋白。紧密连接是上皮细胞间复杂的跨膜和细胞质蛋白网络,调节上皮的通透性。Tricellulin是在三细胞紧密连接处发现的第一个紧密连接蛋白,这是三个细胞相遇的特殊结构。Marveld2在维持内耳感觉上皮屏障中起着重要作用,其突变与遗传性听力损失有关[8]。

多篇文献报道了Marveld2基因突变与非综合征性听力损失(NSHL)之间的关系。例如,Sadeghi等人报道了一例21岁伊朗女性患有非综合征性听力损失,通过全外显子测序(WES)发现其Marveld2基因中存在一个剪接供体位点突变[1]。Taghipour-Sheshdeh等人则在伊朗一家庭中发现了一种新的Marveld2基因缺失-插入变异,该变异导致了一种新的非综合征性听力损失[2]。Zheng等人在中国东部人群中进行的病例对照研究发现,Marveld2基因的c.730G>A变异与NSHL的易感性相关[3]。Huang等人报道了一例中国家庭中发现的Marveld2基因的新的无义突变,导致严重的先天性聋和语言障碍[4]。

在Czech Roma患者中,Marveld2基因突变是非综合征性听力损失的重要原因。Šafka Brožková等人发现,在Czech Roma患者中,Marveld2基因突变是早期非综合征性听力损失的重要原因[6]。此外,Mašindová等人研究了c.1331+2T>C突变在Slovak和Hungarian Roma患者中的发生频率和临床影响,发现该突变在Hungarian Roma患者中的频率高于Slovak Roma患者[5]。

在巴基斯坦,Marveld2基因突变也是非综合征性听力损失的重要原因之一。Shadab等人回顾了巴基斯坦过去三十年中与遗传性非综合征性听力损失相关的基因,发现Marveld2基因是导致严重听力损失的13个最常见基因之一[7]。

在伊朗,Marveld2基因突变与非综合征性听力损失的发生也有一定关系。Aliazami等人对伊朗人群中非综合征性听力损失的流行病学、病因和基因变异进行了系统回顾和荟萃分析,发现Marveld2基因变异在伊朗人群中的发生率为0.7-5%[9]。

综上所述,Marveld2基因突变与非综合征性听力损失的发生密切相关,特别是在Czech Roma、巴基斯坦和伊朗等地区。研究Marveld2基因突变与非综合征性听力损失的关系,有助于深入理解听力损失的发病机制,为遗传筛查、诊断、咨询和研究聋病相关基因提供重要参考。

参考文献:
1. Sadeghi, Zahra, Chavoshi Tarzjani, Seyedeh Parisa, Miri Moosavi, Reyhaneh Sadat, Saber, Siamak, Ebrahimi, Ahmad. 2020. A Rare Mutation in the MARVELD2 Gene Can Cause Nonsyndromic Hearing Loss. In International medical case reports journal, 13, 291-296. doi:10.2147/IMCRJ.S257654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32884365/
2. Taghipour-Sheshdeh, Afsaneh, Nemati-Zargaran, Fatemeh, Zarepour, Narges, Mohammadi-Asl, Javad, Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza. 2018. A novel pathogenic variant in the MARVELD2 gene causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss in an Iranian family. In Genomics, 111, 840-848. doi:10.1016/j.ygeno.2018.05.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29752989/
3. Zheng, Jing, Meng, Wen-Fang, Zhang, Chao-Fan, Chen, Ye, Guan, Min-Xin. 2018. New SNP variants of MARVELD2 (DFNB49) associated with non-syndromic hearing loss in Chinese population. In Journal of Zhejiang University. Science. B, 20, 164-169. doi:10.1631/jzus.B1700185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30406641/
4. Huang, Chuican, Huang, Zhenning, Wang, Ping, Fan, Xialin, Fan, Lichun. 2024. Case report: A novel nonsense mutation in the MARVELD2 gene causes nonsyndromic hearing loss in a China family. In Frontiers in genetics, 15, 1507600. doi:10.3389/fgene.2024.1507600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39698467/
5. Mašindová, Ivica, Šoltýsová, Andrea, Varga, Lukáš, Kádasi, Ľudevít, Gašperíková, Daniela. 2015. MARVELD2 (DFNB49) mutations in the hearing impaired Central European Roma population--prevalence, clinical impact and the common origin. In PloS one, 10, e0124232. doi:10.1371/journal.pone.0124232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25885414/
6. Šafka Brožková, D, Laštůvková, J, Štěpánková, H, Myška, P, Seeman, P. 2011. DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population. In Clinical genetics, 82, 579-82. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01817.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22097895/
7. Shadab, Madiha, Abbasi, Ansar Ahmed, Ejaz, Ahsan, Kim, Hyung-Goo, Vona, Barbara. . Autosomal recessive non-syndromic hearing loss genes in Pakistan during the previous three decades. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18119. doi:10.1111/jcmm.18119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38534090/
8. Mariano, Cibelle, Sasaki, Hiroyuki, Brites, Dora, Brito, Maria Alexandra. 2011. A look at tricellulin and its role in tight junction formation and maintenance. In European journal of cell biology, 90, 787-96. doi:10.1016/j.ejcb.2011.06.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21868126/
9. Aliazami, Farnoush, Gilani, Sapideh, Farhud, Dariush, Afshari, Mahdi, Eslami, Maryam. 2023. Epidemiology, etiology, genetic variants in non- syndromic hearing loss in Iran: A systematic review and meta-analysis. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 168, 111512. doi:10.1016/j.ijporl.2023.111512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37086676/