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Thpo-KO 基因敲除小鼠

Thpo-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Thpo-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05404

品系全称

C57BL/6JCya-Thpoem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21832-Thpo-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Thpo-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05404) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thrombopoietin
基因别称
Mgdf，Ml，Mpllg，Tpo
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009379 | Ensembl: ENSMUST00000115437
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~4.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101875Mice homozygous for targeted mutations at this locus are unable to produce normal amounts of megakaryocytes and platelets.
更多信息
基因Thpo，也称为Thrombopoietin（TPO），是一种重要的细胞因子，对巨核细胞和血小板的生产具有调控作用。Thpo主要由肝脏产生，其通过与巨核细胞-血小板谱系上的受体c-MPL结合，激活下游信号通路，如JAK2-STAT5，从而促进巨核细胞成熟和血小板生成。

Thpo基因突变可能导致多种血液疾病。例如，Thpo基因突变可引起遗传性血小板增多症（Hereditary thrombocythemia），这是一种以血小板计数异常升高为特征的疾病，可能与出血和血栓形成等并发症相关[4]。此外，Thpo基因突变还可能导致先天性无巨核细胞性血小板减少症（Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia，CAMT），这是一种罕见的遗传性疾病，患者出生时即表现出血小板减少和巨核细胞缺乏，随后发展为骨髓衰竭[2]。

Thpo基因的突变和表达调控机制也受到研究者的关注。例如，有研究表明，Thpo基因的启动子区域突变可能导致转录因子ETS1和STAT4的结合受损，进而影响Thpo的表达[2]。此外，Thpo基因的剪接供体位点突变可能导致Thpo蛋白表达异常，从而影响血小板生成[4]。

Thpo基因的研究不仅有助于深入理解巨核细胞和血小板生成的调控机制，还为相关血液疾病的诊断和治疗提供了重要的理论基础。例如，通过检测Thpo基因突变，可以明确诊断遗传性血小板增多症和CAMT等疾病，为患者提供个体化的治疗方案[1]。此外，Thpo基因突变的研究还为新型药物的开发提供了重要的线索。例如，有研究表明，Thpo受体激动剂（THPO-RAs）可以用于治疗血小板减少症，而Thpo基因敲除小鼠模型可以用于评估THPO-RAs的疗效和安全性[3]。

综上所述，Thpo基因在巨核细胞和血小板生成的调控中发挥着重要作用。Thpo基因突变可能导致多种血液疾病，如遗传性血小板增多症和CAMT。Thpo基因的突变和表达调控机制也受到研究者的关注。Thpo基因的研究不仅有助于深入理解巨核细胞和血小板生成的调控机制，还为相关血液疾病的诊断和治疗提供了重要的理论基础。

参考文献：
1. Stockklausner, Clemens, Duffert, C M, Cario, H, Streif, W, Kulozik, A E. 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. In Annals of hematology, 100, 1647-1665. doi:10.1007/s00277-021-04485-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712866/
2. Alasmari, Badriah G, Elzubair, Khalid, Alquraishi, Ali, Elzubair, Lina, Al Tala, Saeed. 2024. A Rare THPO Gene Mutation in a Saudi Female Child: A Case Report and Literature Review. In Cureus, 16, e70513. doi:10.7759/cureus.70513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39479124/
3. Yang, Lian, Wu, Liangliang, Meng, Panpan, Lin, Qing, Zhang, Yiyue. 2022. Generation of a thrombopoietin-deficient thrombocytopenia model in zebrafish. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 20, 1900-1909. doi:10.1111/jth.15772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35622056/
4. Kimura, Hiroyuki, Onozawa, Masahiro, Hashiguchi, Junichi, Matsuno, Yoshihiro, Teshima, Takanori. 2023. Hereditary thrombocythemia due to splicing donor site mutation of THPO in a Japanese family. In Annals of hematology, 103, 89-96. doi:10.1007/s00277-023-05523-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962621/

资料下载

S-KO-05404_6J_21832_Thpo_Exon 2~6_strategy.pdf
S-KO-05404_6J_21832_Thpo_Exon 2~6_strategy.pdf
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