Fam120a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam120a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05393

品系全称

C57BL/6JCya-Fam120aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218236-Fam120a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam120a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05393) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 120, member A
基因别称
C9orf10,Ossa
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033268 | Ensembl: ENSMUST00000060805
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam120a,全称为家族与序列相似120A,是一种在细胞生长和代谢调控中发挥重要作用的蛋白质。Fam120a作为一种转录共激活因子,能够与多种蛋白质相互作用,参与调控基因的表达和RNA的剪接。Fam120a在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞生长、脂肪生成、神经系统和免疫系统功能等。

Fam120a的一个重要功能是参与mTORC1信号通路的调控。mTORC1是细胞生长和代谢调控的关键分子,能够刺激细胞内大分子物质的合成,包括蛋白质、脂质和核酸等。Fam120a通过与mTORC1信号通路下游的SRPK2信号相互作用,影响脂质合成酶基因的转录和剪接。Fam120a能够与脂肪生成转录因子SREBP1直接相互作用,从而将新转录的脂质合成基因从RNA聚合酶II转移到SRSF1和U1-70K等RNA剪接机制中。这种mTORC1调控的多蛋白复合物能够促进脂质合成转录本的剪接和稳定性,从而促进脂肪酸合成和癌细胞的增殖[1]。

除了mTORC1信号通路,Fam120a还参与RNA的剪接和稳定性调控。Fam120a能够与Ago2蛋白相互作用,影响microRNA(miRNA)介导的基因沉默途径。Fam120a能够与miRNA靶基因的3'-UTR区域结合,从而抑制Ago2介导的靶基因降解。此外,Fam120a还能够与PUM蛋白相互作用,影响RNA的降解和稳定性。Fam120a通过与PUM蛋白结合,能够限制PUM蛋白介导的RNA降解,从而影响基因表达和细胞功能[4,5]。

Fam120a还参与多种疾病的发病机制,包括肥胖、肠易激综合征、癌症和神经退行性疾病等。Fam120a的基因多态性与中国儿童肥胖的易感性相关。Fam120a的基因多态性还与肠易激综合征的发病机制相关,Fam120a的表达异常可能参与了肠易激综合征的发生和发展。在癌症中,Fam120a的表达异常与多种癌症的发生和发展相关,包括肺癌、肠癌和乳腺癌等。Fam120a的表达异常还与神经退行性疾病的发病机制相关,Fam120a的表达异常可能参与了神经退行性疾病的发病过程[2,3,6,7]。

综上所述,Fam120a是一种重要的蛋白质,参与细胞生长、代谢调控和RNA的剪接和稳定性调控。Fam120a在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞生长、脂肪生成、神经系统和免疫系统功能等。Fam120a还参与多种疾病的发病机制,包括肥胖、肠易激综合征、癌症和神经退行性疾病等。Fam120a的研究有助于深入理解细胞生长和代谢调控的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cho, Sungyun, Chun, Yujin, He, Long, Blenis, John, Lee, Gina. . FAM120A couples SREBP-dependent transcription and splicing of lipogenesis enzymes downstream of mTORC1. In Molecular cell, 83, 3010-3026.e8. doi:10.1016/j.molcel.2023.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37595559/
2. Eijsbouts, Chris, Zheng, Tenghao, Kennedy, Nicholas A, Jostins, Luke, Parkes, Miles. 2021. Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders. In Nature genetics, 53, 1543-1552. doi:10.1038/s41588-021-00950-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34741163/
3. Mei, Hong, Yin, Baoming, Yang, Wenhong, Zhang, Hongzhong, Zhang, Jianduan. 2022. Associations between Gene-Gene Interaction and Overweight/Obesity of 12-Month-Old Chinese Infants. In BioMed research international, 2022, 1499454. doi:10.1155/2022/1499454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35295960/
4. Kelly, Timothy J, Suzuki, Hiroshi I, Zamudio, Jesse R, Suzuki, Megumu, Sharp, Phillip A. 2019. Sequestration of microRNA-mediated target repression by the Ago2-associated RNA-binding protein FAM120A. In RNA (New York, N.Y.), 25, 1291-1297. doi:10.1261/rna.071621.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31289130/
5. Farberov, Svetlana, Ulitsky, Igor. . Systematic analysis of the target recognition and repression by the Pumilio proteins. In Nucleic acids research, 52, 13402-13418. doi:10.1093/nar/gkae929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39470700/
6. Cheng, Xinghua, Qiu, Jin, Wang, Sainan, Luo, Qingquan, Xu, Lingyan. . Comprehensive circular RNA profiling identifies CircFAM120A as a new biomarker of hypoxic lung adenocarcinoma. In Annals of translational medicine, 7, 442. doi:10.21037/atm.2019.08.79. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31700878/
7. Zhou, Tingting, Ni, Tianxiang, Li, Yan, Yan, Junhao, Chen, Zi-Jiang. . circFAM120A participates in repeated implantation failure by regulating decidualization via the miR-29/ABHD5 axis. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21872. doi:10.1096/fj.202002298RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34449947/