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Th-KO 基因敲除小鼠

Th-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Th-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05391

品系全称

C57BL/6JCya-Them1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21823-Th-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Th-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05391) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tyrosine hydroxylase
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009377.2 | Ensembl: ENSMUST00000000219
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98735Homozygotes for targeted null mutations are deficient in catecholamines, and usually die around embryonic day 11.5-15.5 due to cardiac failure. Treatment of the pregnant female with dihydroxyphenylalanine prevents prenatal mortality. Mice homozygous for hypomorphic targeted alleles are hypokinetic.
更多信息
基因Th，即酪氨酸羟化酶（Tyrosine Hydroxylase），是一种重要的酶，参与儿茶酚胺类神经递质的合成。儿茶酚胺类神经递质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素，在神经系统中发挥着关键作用，参与调节情绪、动机、运动控制和学习记忆等生理和心理过程。

酪氨酸羟化酶（Th）催化酪氨酸向L-DOPA的转化，是儿茶酚胺类神经递质合成的限速酶。Th的表达和活性受到多种因素的调控，包括神经递质、神经生长因子、神经递质受体等。Th在神经系统中的表达具有区域特异性，主要在黑质致密部和蓝斑等区域表达，这些区域与多巴胺能神经元的分布相一致。

Th的异常表达和功能紊乱与多种神经精神疾病的发生发展密切相关，包括帕金森病、精神分裂症、注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍等。在帕金森病中，黑质致密部多巴胺能神经元的变性导致Th表达和活性降低，进而导致多巴胺合成减少，引起帕金森病的运动障碍症状。在精神分裂症中，Th的表达和活性异常与多巴胺能神经传递的失衡有关，可能导致精神分裂症的症状。在注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍中，Th的表达和活性异常可能与多巴胺能神经传递的异常有关，从而导致注意力缺陷、多动和社交交往障碍等症状。

近年来，关于Th基因的研究取得了一些重要进展。例如，研究发现TH基因的启动子区域存在一个C-824T的单核苷酸多态性（SNP），这个SNP可以影响个体对可卡因的主观感受。研究发现，与携带C等位基因的个体相比，携带T等位基因的个体对可卡因的“好”和“坏”的主观感受更为强烈[1]。

此外，基因治疗作为一种新兴的治疗方法，在Th相关疾病的治疗中具有潜在的应用价值。例如，通过基因转移技术将Th基因导入到受损的多巴胺能神经元中，可以恢复Th的表达和活性，从而恢复多巴胺的合成和释放，有望用于帕金森病的治疗。此外，还可以通过基因治疗技术调节Th的表达和活性，以改善精神分裂症、注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍等疾病的治疗效果。

综上所述，基因Th在儿茶酚胺类神经递质的合成中发挥着关键作用，其异常表达和功能紊乱与多种神经精神疾病的发生发展密切相关。对Th基因的研究有助于深入理解神经精神疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时，基因治疗技术在Th相关疾病的治疗中具有潜在的应用价值，有望为患者带来新的治疗选择。

参考文献：
1. Bolin, Peter K, Nielsen, Ellen M, Nielsen, David A, De La Garza, Richard. 2023. Promoter region variant C-824T in the TH gene modulates the subjective effects of cocaine. In The American journal on addictions, 32, 506-509. doi:10.1111/ajad.13444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337750/

资料下载

S-KO-05391_6J_21823_Th_Exon 2~6_strategy.pdf
S-KO-05391_6J_21823_Th_Exon 2~6_strategy.pdf
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