Tgfbr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tgfbr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05377

品系全称

C57BL/6JCya-Tgfbr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21812-Tgfbr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tgfbr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05377) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路
Hippo信号通路
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transforming growth factor, beta receptor I
基因别称
ALK5,Alk-5,ESK2,TGFR-1,TbetaR-I,TbetaRI
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009370 | Ensembl: ENSMUST00000007757
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98728Homozygotes for some targeted null mutations exhibit defects of the yolk sac and placenta, lack circulating erythrocytes, and die at midgestation. Mutant endothelial cells show enhanced proliferation, improper migration, and reduced fibronectin production.
Tgfbr1,也称为转化生长因子β(TGF-β)受体1,是一种重要的细胞表面受体,属于TGF-β受体超家族。TGF-β是一种多功能细胞因子,参与调节细胞生长、分化、迁移和凋亡等多种生物学过程。TGF-β受体包括TGFBR1和TGFBR2两种类型,它们共同介导TGF-β信号传导。TGFBR1是TGF-β信号传导的关键组分,通过磷酸化下游的Smad蛋白,将TGF-β信号从细胞表面传递到细胞核内,进而调节基因表达和细胞功能。

Tgfbr1基因突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Tgfbr1基因突变与马凡综合征(MFS)的发生密切相关。MFS是一种遗传性结缔组织疾病,主要表现为心血管、眼和骨骼系统异常。研究发现,Tgfbr1基因突变导致TGF-β信号传导异常,进而影响结缔组织的形成和功能,导致MFS的发生[1]。此外,Tgfbr1基因突变还与多种肿瘤的发生发展相关,例如乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌等。研究发现,Tgfbr1基因的突变或低表达会导致TGF-β信号传导异常,从而促进肿瘤细胞的生长、分化和转移[2,3,8,9]。

Tgfbr1基因突变还与骨骼肌再生密切相关。研究发现,Tgfbr1基因突变会影响骨骼肌再生过程中炎症反应和细胞分化的调节,进而影响骨骼肌再生过程[4]。此外,Tgfbr1基因突变还与低出生体重、早产和尿道下裂等疾病的发生相关[5]。

Tgfbr1基因突变还与慢性炎症的发生发展相关。研究发现,Tgfbr1基因突变会影响TGF-β信号传导,进而影响巨噬细胞的功能和炎症反应的调节,导致慢性炎症的发生[6,7]。

综上所述,Tgfbr1基因是一种重要的细胞表面受体,参与调节TGF-β信号传导,进而影响多种生物学过程和疾病的发生发展。Tgfbr1基因突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括马凡综合征、肿瘤、骨骼肌再生异常、低出生体重、早产、尿道下裂和慢性炎症等。深入研究Tgfbr1基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Qiu, Zhang, Dingding, Zhuang, Yue, Wen, Taishen, Jia, Haiping. 2021. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. In International journal of medical sciences, 18, 2752-2766. doi:10.7150/ijms.60685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34220303/
2. Loeys, Bart L, Chen, Junji, Neptune, Enid R, De Paepe, Anne M, Dietz, Harry C. 2005. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. In Nature genetics, 37, 275-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15731757/
3. Moore-Smith, Lakisha, Pasche, Boris. 2011. TGFBR1 signaling and breast cancer. In Journal of mammary gland biology and neoplasia, 16, 89-95. doi:10.1007/s10911-011-9216-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21461994/
4. Shen, Linyuan, Liao, Tianci, Chen, Qiuyang, Gan, Mailin, Zhu, Li. 2023. tRNA-derived small RNA, 5'tiRNA-Gly-CCC, promotes skeletal muscle regeneration through the inflammatory response. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 14, 1033-1045. doi:10.1002/jcsm.13187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36755335/
5. Han, Xin-Rui, Wen, Xin, Wang, Shan, Lu, Jun, Zheng, Yuan-Lin. 2017. Associations of TGFBR1 and TGFBR2 gene polymorphisms with the risk of hypospadias: a case-control study in a Chinese population. In Bioscience reports, 37, . doi:10.1042/BSR20170713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28894026/
6. Lei, Zhigang, Tang, Rui, Wu, Yu, Zhou, Sha, Su, Chuan. 2024. TGF-β1 induces PD-1 expression in macrophages through SMAD3/STAT3 cooperative signaling in chronic inflammation. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.165544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38441961/
7. Chen, Huaxin, Cai, Jianye, Wang, Jiancheng, Xiang, Andy Peng, Zhang, Qi. 2020. Targeting Nestin+ hepatic stellate cells ameliorates liver fibrosis by facilitating TβRI degradation. In Journal of hepatology, 74, 1176-1187. doi:10.1016/j.jhep.2020.11.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33217494/
8. Wang, Yong-qiang, Qi, Xiao-wei, Wang, Fan, Jiang, Jun, Guo, Qiao-nan. 2012. Association between TGFBR1 polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis of 35 case-control studies. In PloS one, 7, e42899. doi:10.1371/journal.pone.0042899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22905183/
9. Chen, Taiping, Jackson, Chad, Costello, Ben, Graff, Jeremy R, Carter, Julia H. . An intronic variant of the TGFBR1 gene is associated with carcinomas of the kidney and bladder. In International journal of cancer, 112, 420-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15382067/