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Dync2i1-KO 基因敲除小鼠

Dync2i1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dync2i1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05361

品系全称

C57BL/6JCya-Dync2i1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217935-Dync2i1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dync2i1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05361) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein 2 intermediate chain 1
基因别称
D430033N04Rik，Dync2l1，Wdr60
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146039.3 | Ensembl: ENSMUST00000039349
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1644 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445085Mice homozygous for a null allele display embryonic lethality during organogenesis with abnormal head development.
更多信息
Dync2i1，也称为DYNC2H1 interacting protein 1，是一个编码与DYNC2H1相互作用的蛋白的基因。DYNC2H1是动力蛋白的一部分，它是一种驱动细胞内运输的蛋白质复合物。DYNC2i1基因在细胞内运输过程中发挥重要作用，特别是在细胞内物质的运输和定位方面。DYNC2i1基因突变可能导致细胞内运输功能障碍，进而影响细胞功能和生理过程。

DYNC2i1基因突变与多种疾病相关。例如，DYNC2i1基因突变与神经母细胞瘤（NB）的发生发展相关。研究发现，在NB患者中，DYNC2i1表达显著上调，与不良预后有强相关性。DYNC2i1通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进NB细胞活性[1]。

此外，DYNC2i1基因突变还与视网膜变性相关。研究发现，DYNC2i1基因突变可能导致视网膜细胞功能障碍，进而导致视网膜变性。DYNC2i1基因突变与视网膜变性的相关性需要进一步研究证实。

除了DYNC2i1基因突变与疾病的相关性，DYNC2i1基因还与其他基因相互作用，共同参与细胞内运输和信号传导。例如，DYNC2i1基因与IFT140基因相互作用，共同参与细胞内运输。IFT140基因突变可能导致细胞内运输功能障碍，进而影响细胞功能和生理过程。

综上所述，DYNC2i1基因在细胞内运输过程中发挥重要作用，DYNC2i1基因突变与多种疾病相关，包括神经母细胞瘤和视网膜变性。DYNC2i1基因还与其他基因相互作用，共同参与细胞内运输和信号传导。进一步研究DYNC2i1基因的功能和机制，有助于深入理解细胞内运输和信号传导的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Green, Timothy E, Motelow, Joshua E, Bennett, Mark F, Berkovic, Samuel F, Hildebrand, Michael S. . Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions. In Human molecular genetics, 31, 2307-2316. doi:10.1093/hmg/ddab366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35137044/

资料下载

S-KO-05361_6J_217935_Dync2i1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
S-KO-05361_6J_217935_Dync2i1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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