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Pacs2-KO 基因敲除小鼠

Pacs2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pacs2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05360

品系全称

C57BL/6NCya-Pacs2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-217893-Pacs2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pacs2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05360) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
基因别称
6720425G15Rik，E230011J22，Pacs1l，mKIAA0602
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001291444 | Ensembl: ENSMUST00000223502
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924399Mice homozygous for a gene trap allele exhibit decreased sensitivity to TRAIL-induced spleen apoptosis.
更多信息
PACS2，也称为磷酸弗林酸性簇分选蛋白2，是一种在细胞核中表达的蛋白质，参与细胞内的囊泡转运和蛋白质分选过程。PACS2蛋白通过调节细胞膜之间的蛋白质转运，对细胞内稳态的维持起着至关重要的作用，影响细胞凋亡、线粒体-内质网相互作用、钙离子流动、脂质生物合成和自噬等关键过程。PACS2蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

PACS2基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括早发性癫痫性脑病（EIEE66）、智力障碍、发育迟缓、面容异常等。这些疾病通常表现为早发性癫痫发作、发育迟缓、面容异常等症状。研究表明，PACS2基因的突变导致PACS2蛋白功能异常，进而影响细胞内的蛋白质转运和信号传导过程，最终导致神经系统疾病的发生。

PACS2基因的突变包括错义突变、剪接突变、无义突变等。其中，最常见的突变是c.625G>A（p.Glu209Lys）和c.631G>A（p.Glu211Lys）两种错义突变。这些突变导致PACS2蛋白的氨基酸序列发生改变，进而影响其结构和功能。研究表明，PACS2蛋白的突变导致其与转录因子EB（TFEB）的相互作用减弱，从而影响TFEB的核转位和下游基因的表达，最终导致细胞内蛋白质转运和信号传导过程的异常。

近年来，随着全外显子测序等基因检测技术的不断发展，越来越多的PACS2基因突变相关的神经系统疾病被报道。这些研究有助于深入了解PACS2基因突变导致神经系统疾病的分子机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如，研究表明，丙戊酸等抗癫痫药物对PACS2基因突变相关的癫痫发作具有较好的控制效果[1]。

此外，PACS2基因的突变还与其他基因的突变存在相互作用。例如，WDR37基因和PACS1基因的突变也与神经系统疾病相关。研究表明，WDR37基因和PACS1基因的突变与PACS2基因的突变共同导致神经眼心肾综合征（NOCGUS综合征）的发生，该综合征表现为智力障碍、面容异常、虹膜和脉络膜缺损等症状[2]。

综上所述，PACS2基因是一种重要的蛋白质分选蛋白，参与细胞内的囊泡转运和蛋白质分选过程。PACS2基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括早发性癫痫性脑病、智力障碍、发育迟缓、面容异常等。PACS2基因的突变导致PACS2蛋白功能异常，进而影响细胞内的蛋白质转运和信号传导过程，最终导致神经系统疾病的发生。近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的PACS2基因突变相关的神经系统疾病被报道，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, M J, Hu, C H, Ma, J H, Liu, Z S, Sun, D. . [Early infantile epileptic encephalopathy caused by PACS2 gene variation: three cases report and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 59, 594-599. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20201122-01047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405643/
2. Sakaguchi, Yuri, Yoshihashi, Hiroshi, Uehara, Tomoko, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. 2020. Coloboma may be a shared feature in a spectrum of disorders caused by mutations in the WDR37-PACS1-PACS2 axis. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 884-888. doi:10.1002/ajmg.a.62020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369122/

资料下载

S-KO-05360_6N_217893_Pacs2_Exon 2~4_strategy.pdf
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