Tmem63c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem63c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05339

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem63cem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-217733-Tmem63c-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem63c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05339) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 63c
基因别称
4932420N09,9330187M14Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172583 | Ensembl: ENSMUST00000110187
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM63C,也称为跨膜蛋白63C,是跨膜蛋白基因家族的一员。该基因编码一个预测的渗透敏感钙通透性阳离子通道,与细胞内钙离子稳态和细胞信号传导密切相关。TMEM63C在细胞中定位于内质网,并且在内质网-线粒体接触位点富集。研究表明,TMEM63C在调节内质网和线粒体的形态方面发挥着重要作用。

在遗传性痉挛性截瘫(HSP)的研究中,TMEM63C的突变被证实是HSP的病因之一。HSP是一组神经退行性疾病,分为纯HSP和复杂HSP,其中纯HSP主要表现为进行性下肢无力和痉挛,而复杂HSP则伴随其他神经学或非神经学临床体征。研究发现,TMEM63C突变与线粒体形态缺陷相关,表明该基因在维持线粒体功能方面具有重要作用。此外,TMEM63C的突变还与轻度智力障碍相关,这提示TMEM63C在神经系统发育和功能方面也具有重要作用[1]。

除了在神经系统疾病中的作用,TMEM63C还与胰腺癌的侵袭和迁移相关。研究表明,TMEM63C的过表达可以抑制胰腺癌细胞的侵袭和迁移,而TMEM63C的敲低则可以促进胰腺癌细胞的侵袭和迁移。进一步研究发现,TMEM63C通过抑制β-连环蛋白通路来发挥其抑制胰腺癌细胞侵袭和迁移的作用[2]。

TMEM63C还与肾脏疾病相关。研究表明,TMEM63C的表达受到microRNA-564(miR-564)和转化生长因子β(TGF-β)的调节。miR-564可以降低TMEM63C的表达,而TGF-β则可以增加TMEM63C的表达。此外,TMEM63C的表达还与肾细胞上皮-间质转化(EMT)相关,表明TMEM63C在肾脏疾病的发生发展中具有重要作用[3]。

此外,TMEM63C还与其他疾病相关。例如,研究表明,TMEM63C的表达在假性剥脱性青光眼(PEXG)患者的前房水中升高,提示TMEM63C可能与PEXG的发生发展相关[4]。此外,TMEM63C的表达还与甲状腺癌的预后相关,提示TMEM63C可能作为甲状腺癌预后的生物标志物[5]。

综上所述,TMEM63C是一种重要的跨膜蛋白,参与调节内质网和线粒体的形态,并在多种疾病中发挥重要作用。TMEM63C的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tábara, Luis Carlos, Al-Salmi, Fatema, Maroofian, Reza, Prudent, Julien, Baple, Emma L. . TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 145, 3095-3107. doi:10.1093/brain/awac123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718349/
2. Qin, Cheng, Li, Tianhao, Wang, Yuanyang, Zhao, Yutong, Wang, Weibin. 2022. CHRNB2 represses pancreatic cancer migration and invasion via inhibiting β-catenin pathway. In Cancer cell international, 22, 340. doi:10.1186/s12935-022-02768-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344976/
3. Orphal, Miriam, Gillespie, Allan, Böhme, Karen, Eisenreich, Andreas, Kreutz, Reinhold. 2020. TMEM63C, a Potential Novel Target for Albuminuria Development, Is Regulated by MicroRNA-564 and Transforming Growth Factor beta in Human Renal Cells. In Kidney & blood pressure research, 45, 850-862. doi:10.1159/000508477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33080601/
4. Gasińska, Karolina, Czop, Marcin, Kosior-Jarecka, Ewa, Kocki, Janusz, Żarnowski, Tomasz. 2022. Small Nucleolar RNAs in Pseudoexfoliation Glaucoma. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11172738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36078146/
5. Meng, Kexin, Hu, Xiaotian, Zheng, Guowan, Ge, Minghua, Xu, Jiajie. 2022. Identification of prognostic biomarkers for papillary thyroid carcinoma by a weighted gene co-expression network analysis. In Cancer medicine, 11, 2006-2019. doi:10.1002/cam4.4602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35152572/