Eif2b2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eif2b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05336

品系全称

C57BL/6JCya-Eif2b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217715-Eif2b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eif2b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta
基因别称
EIF-2Bbeta,EIF2B
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145445.4 | Ensembl: ENSMUST00000004910
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~6596 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eif2b2,即翻译起始因子eIF2B的β亚基基因,编码一个在翻译起始过程中发挥重要作用的蛋白质。eIF2B复合物由五个亚基组成,分别是α、β、γ、δ和ε,它们共同负责调节eIF2的磷酸化状态,从而控制蛋白质合成的起始。eIF2B2基因的突变与多种疾病有关,其中最显著的是导致早期发病的弥漫性白质病(VWM)[1,2,7]。VWM是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病,其特征是大脑白质的进行性丢失和囊性变。该疾病的发病机制尚不完全清楚,但研究表明,eIF2B复合物的功能障碍导致星形胶质细胞成熟受损,使白质对细胞应激更加敏感[1]。

根据发病年龄的不同,VWM被分为五种类型:产前型、婴儿型、儿童型、青少年型和成人型。婴儿型和儿童型VWM与慢性进行性神经系统症状相关,包括快速恶化的神经症状和不良预后[1]。成人型VWM的发病年龄较晚,病程较长,但同样表现出进行性神经功能障碍,包括运动和认知障碍[3]。

除了VWM,EIF2B2基因的突变还与一些其他疾病有关。例如,一项研究发现,EIF2B2基因的突变与冠状动脉疾病(CAD)的进展有关,EIF2B2的高表达增加了CAD和心肌梗死(MI)的风险[4]。另一项研究则发现,2型糖尿病会改变CAD基因变异与亚临床动脉粥样硬化之间的关联,其中EIF2B2基因与颈动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块的形成有关[5]。此外,EIF2B2基因的突变还被发现与卵巢早衰(POI)有关,POI是导致不孕症的主要原因之一[6]。

综上所述,Eif2b2基因的突变与多种疾病有关,包括VWM、CAD、MI和POI。eIF2B2基因的功能障碍导致eIF2B复合物功能障碍,进而影响蛋白质合成的起始,引发一系列病理生理过程。这些研究揭示了eIF2B2基因在维持神经系统和心血管系统健康中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Filareto, Ilaria, Cinelli, Giulia, Scalabrini, Ilaria, Todeschini, Alessandra, Iughetti, Lorenzo. 2022. EIF2B2 gene mutation causing early onset vanishing white matter disease: a case report. In Italian journal of pediatrics, 48, 128. doi:10.1186/s13052-022-01325-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35897042/
2. Sambati, Luisa, Agati, Raffaele, Bacci, Antonella, Bianchi, Silvia, Capellari, Sabina. 2012. Vanishing white matter disease: an Italian case with A638G mutation in exon 5 of EIF2B2 gene, an unusual early onset and a long course. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 34, 1235-8. doi:10.1007/s10072-012-1129-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22729508/
3. Wei, Cuibai, Qin, Qi, Chen, Fei, Lyu, Jihui, Jia, Jianping. 2019. Adult-onset vanishing white matter disease with the EIF2B2 gene mutation presenting as menometrorrhagia. In BMC neurology, 19, 203. doi:10.1186/s12883-019-1429-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31438897/
4. Bian, Rutao, Li, Dongyu, Xu, Xuegong, Zhang, Li. . The impact of immunity on the risk of coronary artery disease: insights from a multiomics study. In Postgraduate medical journal, 101, 50-59. doi:10.1093/postmj/qgae105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39180487/
5. Hasbani, Natalie R, Westerman, Kenneth E, Kwak, Soo Heon, Manning, Alisa K, de Vries, Paul S. 2023. Type 2 Diabetes Modifies the Association of CAD Genomic Risk Variants With Subclinical Atherosclerosis. In Circulation. Genomic and precision medicine, 16, e004176. doi:10.1161/CIRCGEN.123.004176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014529/
6. Illés, Anett, Pikó, Henriett, Árvai, Kristóf, Lakatos, Péter, Beke, Artúr. 2024. Screening of premature ovarian insufficiency associated genes in Hungarian patients with next generation sequencing. In BMC medical genomics, 17, 98. doi:10.1186/s12920-024-01873-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649916/
7. Pronk, Jan C, van Kollenburg, Barbara, Scheper, Gert C, van der Knaap, Marjo S. . Vanishing white matter disease: a review with focus on its genetics. In Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 12, 123-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16807905/