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Ppp2r5d-KO 基因敲除小鼠

Ppp2r5d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp2r5d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05331

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp2r5dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21770-Ppp2r5d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ppp2r5d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05331) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta
基因别称
B'delta，TEG-271，Tex271
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001357684 | Ensembl: ENSMUST00000233988
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2388481Mice homozygous for a gene-trap allele exhibit lethality, while heterozygous mice display decreased prepulse inhibition. Mice homozygous for a targeted knock-out allele exhibit decreased thermal nociception threshold, impaired coordination, and increasedlatency to removing an adhesive sticker.
更多信息
PPP2R5D，即蛋白质磷酸酶2A（PP2A）调节亚基B'δ，编码一种在多种生物过程中发挥重要作用的蛋白质。PP2A是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，参与调控细胞周期、信号转导、转录和翻译等多个生物学过程。PP2A由一个催化亚基C、一个结构亚基A和至少23种不同的调节亚基B组成。PPP2R5D是B亚基家族的一种异构体，它在脑组织中高度表达，并参与维持神经元和调节神经元信号传导。

PPP2R5D基因突变与多种神经发育障碍有关，包括智力障碍（ID）、自闭症谱系障碍（ASD）、癫痫、语言障碍和行为问题等。例如，研究发现，PPP2R5D基因的突变与Houge-Janssens综合征1型（HJN1）有关，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为巨颅、智力障碍、癫痫、语言障碍和行为问题等症状[3]。此外，PPP2R5D基因的突变还与自闭症谱系障碍（ASD）有关[5]。研究发现，PPP2R5D基因的突变可以导致PP2A-PPP2R5D全酶的缺陷，进而影响神经发育和神经信号传导，导致上述症状的发生。

PPP2R5D基因的突变也与帕金森病（PD）有关。研究发现，PPP2R5D基因的突变与早期发病的左旋多巴反应性帕金森综合征有关[1]。这表明，PPP2R5D基因的突变可能通过影响PP2A-PPP2R5D全酶的功能，导致神经元的损伤和帕金森病的发生。

除了神经发育障碍和帕金森病，PPP2R5D基因的突变还与发育障碍有关。研究发现，PPP2R5D基因的突变与严重的未诊断发育障碍有关[2]。这表明，PPP2R5D基因的突变可能通过影响PP2A-PPP2R5D全酶的功能，导致发育过程的异常，进而导致发育障碍的发生。

PPP2R5D基因的突变还与HCV感染有关。研究发现，PPP2R5D可以与HCV的NS5B蛋白相互作用，并促进HCV的RNA复制[4]。这表明，PPP2R5D基因的突变可能通过影响PP2A-PPP2R5D全酶的功能，导致HCV感染的易感性增加。

综上所述，PPP2R5D基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用，其突变与多种疾病的发生和发展有关，包括神经发育障碍、帕金森病、发育障碍和HCV感染等。对PPP2R5D基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ning, Pingping, Li, Kelu, Ren, Hui, Xu, Yanming, Yang, Xinglong. 2022. Rare missense variants in the PPP2R5D gene associated with Parkinson's disease in the Han Chinese population. In Neuroscience letters, 776, 136564. doi:10.1016/j.neulet.2022.136564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35257824/
2. . 2014. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. In Nature, 519, 223-8. doi:10.1038/nature14135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25533962/
3. Jiang, Yinmo, Wu, Bingbing, Zhang, Xi, Qian, Yanyan, Wang, Huijun. 2024. Thirteen New Patients of PPP2R5D Gene Mutation and the Fine Profile of Genotype-Phenotype Correlation Unraveling the Pathogenic Mechanism Underlying Macrocephaly Phenotype. In Children (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/children11080897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39201832/
4. Anwar, Muhammad Ikram, Li, Ni, Zhou, Qing, Li, Yi-Ping, Zhou, Yuanping. 2022. PPP2R5D promotes hepatitis C virus infection by binding to viral NS5B and enhancing viral RNA replication. In Virology journal, 19, 118. doi:10.1186/s12985-022-01848-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35836293/
5. Rihar, Nika, Krgovic, Danijela, Kokalj-Vokač, Nadja, Zorc, Minja, Dovc, Peter. 2023. Identification of potentially pathogenic variants for autism spectrum disorders using gene-burden analysis. In PloS one, 18, e0273957. doi:10.1371/journal.pone.0273957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37167322/

资料下载

S-KO-05331_6J_21770_Ppp2r5d_Exon 3~11_strategy.pdf
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