Sipa1l1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sipa1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05328

品系全称

C57BL/6JCya-Sipa1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217692-Sipa1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sipa1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05328) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal-induced proliferation-associated 1 like 1
基因别称
4931426N11Rik,Spar,mKIAA0440
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172579.3 | Ensembl: ENSMUST00000053969
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5899 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443679Male mice homozygous for a knock-out allele show abnormal G-protein-coupled receptor (GPCR) agonist stimulation and multiple behavioral anomalies related to dysregulated GPCR signaling, including hyperactivity, enhanced anxiety, learning impairment, social interaction deficits, and increased susceptibility to pharmacologically induced seizures.
Sipa1l1(signal-induced proliferation-associated 1 like 1)是一种RapGTPase激活蛋白(GAP),属于RapGAP蛋白超家族成员。该基因编码的蛋白质在细胞信号传导中发挥重要作用,特别是在调节细胞增殖、分化和迁移方面。Sipa1l1在多种生物学过程中都有表达,包括神经系统的发育、器官形成、以及疾病的发生发展。

在神经系统的发育过程中,Sipa1l1的表达模式表明它在早期胚胎发生中发挥着重要作用。研究发现,Sipa1l1在多种组织器官中都有表达,包括感觉器官、呼吸和血液系统、心脏、神经管和眼睛等[5]。这些表达模式提示Sipa1l1可能在神经系统的发育和功能维持中发挥关键作用。

除了神经系统,Sipa1l1还在其他生物学过程中发挥作用。研究发现,Sipa1l1在胆固醇代谢的调节中发挥重要作用,与阿尔茨海默病的发病机制有关[2]。此外,Sipa1l1还参与Wnt信号传导通路,调节脊椎动物的原肠胚形成[3]。这些研究结果表明,Sipa1l1在多种生物学过程中发挥重要作用,参与调节细胞增殖、分化和迁移。

在疾病的发生发展中,Sipa1l1也发挥着重要作用。研究发现,Sipa1l1在骨肉瘤中表达异常升高,并促进骨肉瘤细胞的增殖和转移[1]。此外,Sipa1l1还与奶牛的子宫炎综合征的发生发展有关[4]。这些研究结果表明,Sipa1l1在疾病的发生发展中发挥重要作用,可能成为治疗和预防疾病的潜在靶点。

除了上述研究,还有研究发现Sipa1l1在眼发育和晶状体成熟中发挥重要作用。研究发现,Sipa1l3基因的突变会导致先天性白内障,而Sipa1l3基因的缺失会导致严重的眼表型,包括眼和晶状体变小以及晶状体纤维细胞成熟缺陷[6]。这些研究结果表明,Sipa1l1在眼发育和晶状体成熟中发挥重要作用,其突变可能导致先天性白内障的发生。

此外,还有研究发现Sipa1l1与帕金森病的发生有关。研究发现,Sipa1l1基因的变异与家族性帕金森病的发生有关[7]。这些研究结果表明,Sipa1l1在帕金森病的发生中发挥重要作用,可能成为治疗和预防帕金森病的潜在靶点。

综上所述,Sipa1l1是一种重要的RapGTPase激活蛋白,参与调节细胞增殖、分化和迁移。Sipa1l1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经系统的发育、器官形成、以及疾病的发生发展。此外,Sipa1l1还与阿尔茨海默病、帕金森病等疾病的发生有关,可能成为治疗和预防这些疾病的潜在靶点。

参考文献:
1. Jun, Liu, Xuhong, Li, Hui, Liu. 2020. Circ_SIPA1L1 Promotes Osteosarcoma Progression Via miR-379-5p/MAP3K9 Axis. In Cancer biotherapy & radiopharmaceuticals, 38, 604-618. doi:10.1089/cbr.2020.3891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32897735/
2. Weller, Andrew E, Doyle, Glenn A, Reiner, Benjamin C, Crist, Richard C, Berrettini, Wade H. 2021. Analysis of differential gene expression and transcript usage in hippocampus of Apoe null mutant mice: Implications for Alzheimer's disease. In Neuroscience research, 176, 85-89. doi:10.1016/j.neures.2021.10.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34757086/
3. Tsai, I-Chun, Amack, Jeffrey D, Gao, Zhong-Hua, Yost, H Joseph, Virshup, David M. . A Wnt-CKIvarepsilon-Rap1 pathway regulates gastrulation by modulating SIPA1L1, a Rap GTPase activating protein. In Developmental cell, 12, 335-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17336901/
4. Sanchez, Leanna, Campos-Chillon, Fernando, Sargolzaei, Mehdi, Pokharel, Siroj, Abo-Ismail, Mohammed K. 2024. Molecular Mechanisms Associated with the Development of the Metritis Complex in Dairy Cattle. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15040439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674374/
5. Rothe, Melanie, Monteiro, Fabio, Dietmann, Petra, Kühl, Susanne J. 2016. Comparative expression study of sipa family members during early Xenopus laevis development. In Development genes and evolution, 226, 369-82. doi:10.1007/s00427-016-0556-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27384056/
6. Rothe, Melanie, Kanwal, Noreen, Dietmann, Petra, Boeckers, Tobias M, Kühl, Susanne J. 2016. An Epha4/Sipa1l3/Wnt pathway regulates eye development and lens maturation. In Development (Cambridge, England), 144, 321-333. doi:10.1242/dev.147462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27993984/
7. Bentley, Steven R, Guella, Ilaria, Sherman, Holly E, Farrer, Matthew J, Mellick, George D. 2021. Hunting for Familial Parkinson's Disease Mutations in the Post Genome Era. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12030430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33802862/