Plekhd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05325

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217682-Plekhd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekhd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05325) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family D (with coiled-coil domains) member 1
基因别称
3830431G21Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177503.1 | Ensembl: ENSMUST00000140770
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2691 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Plekhd1(pleckstrin homology domain containing, family H, member 1)基因位于人类14号染色体上,编码一种包含pleckstrin同源结构域的蛋白质。Plekhd1蛋白参与多种细胞过程,包括细胞骨架组织、细胞内运输和信号转导。Plekhd1在细胞膜与细胞骨架之间起连接作用,对维持细胞形态、细胞运动和细胞内物质运输至关重要。

在神经系统中,Plekhd1对神经元形态的发生和维持具有重要作用。研究表明,Plekhd1在神经元突触的形成和功能维持中发挥关键作用。此外,Plekhd1还参与神经元轴突的生长和导向,对神经系统的正常发育至关重要。

近年来,Plekhd1基因在精神疾病和先天性心脏病等方面的研究取得了重要进展。研究显示,Plekhd1基因的变异可能导致精神分裂症的发生。在一份关于精神分裂症的研究中,研究者发现,一些精神分裂症患者的基因组中存在Plekhd1基因与另一个基因SLC39A9的融合事件。这种融合事件导致了一个新的嵌合基因的产生,可能干扰了Plekhd1和SLC39A9的正常功能,从而影响了神经元的正常发育和功能[1]。

此外,Plekhd1基因的变异还与先天性心脏病相关。在一项关于先天性心脏病的研究中,研究者发现,一些先天性心脏病患者存在14号染色体上14q24.1q24.3区域的缺失。这个缺失区域包含了Plekhd1基因以及其他18个基因。研究者认为,这些基因的缺失可能导致心脏发育异常,进而引发先天性心脏病。然而,除了SMOC1和ACTN1两个基因外,其他基因的功能尚未完全明确[2]。

综上所述,Plekhd1基因在神经系统和心脏发育中发挥重要作用。Plekhd1基因的变异可能导致精神分裂症和先天性心脏病的发生。深入研究Plekhd1基因的功能和变异,有助于揭示精神疾病和先天性心脏病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rippey, Caitlin, Walsh, Tom, Gulsuner, Suleyman, McClellan, Jon M, King, Mary-Claire. . Formation of chimeric genes by copy-number variation as a mutational mechanism in schizophrenia. In American journal of human genetics, 93, 697-710. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094746/
2. Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Vanakker, Olivier M, De Paepe, Anne, McKee, Shane, Tzschach, Andreas. 2013. Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 620-6. doi:10.1002/ajmg.a.36321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357125/