Trappc12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Trappc12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05300

品系全称

C57BL/6JCya-Trappc12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217449-Trappc12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trappc12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05300) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein particle complex 12
基因别称
CGI-87,D930014A20Rik,Ttc15
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178811.5 | Ensembl: ENSMUST00000020954
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1233 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Trappc12,也称为TRAPP-C12,是TRAPP蛋白复合物的一个亚基。TRAPP蛋白复合物是广泛存在于细胞内的膜转运调控因子,负责介导膜泡运输过程中核苷酸交换,主要在Golgi体、内质网和高尔基体等细胞器中发挥作用。TRAPP复合物包括TRAPPI、TRAPPII和TRAPPIII三种类型,它们在结构和功能上存在差异。TRAPP-C12是TRAPPII复合物的一个亚基,主要参与RAB11 GTP酶的激活,从而调控膜泡运输和细胞内物质转运。

TRAPP-C12在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,TRAPP-C12的突变与多种疾病相关,包括早期发作的进行性脑病、脑萎缩、痉挛、癫痫和微头畸形等。此外,TRAPP-C12的突变还与脑积水相关,脑积水是一种由于脑脊液在脑室内积聚导致的疾病,严重者可导致胎儿死亡。这些发现表明,TRAPP-C12在神经发育和脑脊液循环中发挥着重要作用。

在复杂疾病的研究中,基因水平的关联分析是一种常用的方法。通过比较不同基因多态性与疾病表型之间的关系,可以揭示基因在疾病发生发展中的作用。有研究发现,在阿尔茨海默病相关的神经病理学特征中,TRAPPC12基因与神经原纤维缠结和脑淀粉样血管病存在显著的关联。这表明,TRAPPC12可能在阿尔茨海默病的发病机制中发挥着重要作用。

此外,TRAPP-C12的突变还与一些罕见疾病相关。例如,TRAPP-C12的突变可能导致进行性儿童脑病,表现为严重的神经发育延迟、脑萎缩、癫痫和微头畸形等。这些发现有助于我们更好地理解TRAPP-C12在神经发育和疾病发生中的作用。

综上所述,TRAPP-C12是TRAPP蛋白复合物的一个重要亚基,参与膜转运调控和细胞内物质转运。TRAPP-C12的突变与多种疾病相关,包括早期发作的进行性脑病、脑萎缩、痉挛、癫痫和微头畸形等。此外,TRAPP-C12的突变还与脑积水相关。这些发现有助于我们更好地理解TRAPP-C12在神经发育和疾病发生中的作用。未来,深入研究TRAPP-C12的功能和调控机制,有助于揭示其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Chung, Jaeyoon, Jun, Gyungah R, Dupuis, Josée, Farrer, Lindsay A. 2019. Comparison of methods for multivariate gene-based association tests for complex diseases using common variants. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 811-823. doi:10.1038/s41431-018-0327-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30683923/
2. Aslanger, Ayca Dilruba, Demiral, Emine, Sonmez-Sahin, Seyma, Saltik, Sema, Yesil, Gozde. 2020. Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature. In Neuropediatrics, 51, 430-434. doi:10.1055/s-0040-1710526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32369837/
3. Gass, Jennifer M, Head, Barbara B, Shields, Sally M, Stevenson, Roger E, Louie, Raymond J. 2020. Hydrocephaly associated with compound heterozygous alterations in TRAPPC12. In Birth defects research, 112, 1028-1034. doi:10.1002/bdr2.1699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32347653/
4. Milev, Miroslav P, Grout, Megan E, Saint-Dic, Djenann, Doherty, Dan, Edvardson, Simon. . Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction. In American journal of human genetics, 101, 291-299. doi:10.1016/j.ajhg.2017.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777934/
5. Bhola, Priya T, Marshall, Aren E, Liang, Yijing, Boycott, Kym M, Kernohan, Kristin D. 2023. RNA sequencing to support intronic variant interpretation: A case report of TRAPPC12-related disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1664-1668. doi:10.1002/ajmg.a.63184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995918/
6. Chung, Jaeyoon, Zhang, Xiaoling, Allen, Mariet, Jun, Gyungah R, Farrer, Lindsay A. 2018. Genome-wide pleiotropy analysis of neuropathological traits related to Alzheimer's disease. In Alzheimer's research & therapy, 10, 22. doi:10.1186/s13195-018-0349-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29458411/
7. Li, Wenhui, Lei, Wanjun, Chao, Xiaopei, Wu, Ming, Li, Lei. 2021. Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas. In Cancer gene therapy, 28, 1353-1364. doi:10.1038/s41417-020-00283-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33398034/
8. Yang, Yeran, Liu, Wei, Jin, Yaqiong, Zhang, Jie, Ni, Xin. 2021. Identification of potential pathogenic mutations in Chinese children with first branchial cleft anomalies detected by whole-exome sequencing. In Pediatric investigation, 5, 211-216. doi:10.1002/ped4.12263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34589676/