Tmc8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05287

品系全称

C57BL/6JCya-Tmc8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217356-Tmc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05287) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 8
基因别称
EVIN2,Ever2,mFLJ00400
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181856 | Ensembl: ENSMUST00000050874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~16
敲除长度
~10.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2669037Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal with no major defects in T cell subset numbers or function.
TMC8,即Transmembrane channel-like 8,是一种重要的跨膜蛋白基因,其编码的蛋白在细胞信号传导和免疫调节中发挥重要作用。TMC8基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,尤其是在皮肤疾病和肿瘤中。

在皮肤疾病方面,TMC8基因的突变与一种罕见的遗传性疾病——疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia verruciformis,EV)密切相关。EV是一种常染色体隐性遗传病,患者对人类β型乳头瘤病毒(β-HPV)感染具有异常的易感性,导致皮肤疣状病变和皮肤癌的发生。TMC6和TMC8基因的突变被认为是EV发病的主要原因,其中TMC8基因的突变与EV的发生密切相关[1,4,6,7]。TMC8基因的突变导致其编码的蛋白功能异常,进而影响细胞对β-HPV的防御能力,增加EV患者患皮肤癌的风险。

除了EV,TMC8基因的突变还与头颈部鳞状细胞癌(HNSC)的发生和发展有关。研究表明,TMC8在HNSC中高表达,且高表达与患者预后改善相关[3]。TMC8的表达与免疫细胞浸润密切相关,尤其是CD4+ T细胞及其亚群,包括CD8+ T细胞、B细胞和巨噬细胞。这表明TMC8可能通过调节免疫细胞浸润水平来发挥抗HPV作用,从而影响HNSC的预后。

此外,TMC8基因的突变还与其他类型的肿瘤相关。研究表明,TMC8基因的突变与EB病毒(EBV)相关的上皮癌的发生和发展有关[5]。EBV是一种与多种人类恶性肿瘤相关的病毒,包括鼻咽癌、EBV相关胃癌和口腔鳞状细胞癌等。研究发现,TMC8在EBV阳性的肿瘤组织中显著上调,提示TMC8可能作为预测EBV相关上皮癌预后的基因标志物。

除了肿瘤相关研究,TMC8基因在病毒感染中的作用也备受关注。研究发现,TMC8基因的突变与病毒感染密切相关。例如,TMC8基因的突变与人类β型乳头瘤病毒感染和EV的发生有关[1,4,6,7]。此外,TMC8基因的突变还与病毒性脑炎的发生有关[2]。这些研究结果表明,TMC8基因在病毒感染和免疫应答中发挥着重要作用。

综上所述,TMC8基因是一种重要的跨膜蛋白基因,其突变与多种疾病的发生和发展密切相关。TMC8基因的突变与皮肤疾病、肿瘤和病毒感染等疾病的发生和发展密切相关,其在免疫调节和病毒感染中的作用也备受关注。因此,深入研究TMC8基因的功能和调控机制,对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Burger, B, Itin, P H. 2014. Epidermodysplasia verruciformis. In Current problems in dermatology, 45, 123-31. doi:10.1159/000356068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643182/
2. Selinger, Martin, Věchtová, Pavlína, Tykalová, Hana, Štěrba, Ján, Grubhoffer, Libor. 2022. Integrative RNA profiling of TBEV-infected neurons and astrocytes reveals potential pathogenic effectors. In Computational and structural biotechnology journal, 20, 2759-2777. doi:10.1016/j.csbj.2022.05.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685361/
3. Lin, Bo, Wang, Shunji, Yao, Youdan, Shen, Yuehong, Yang, Hongyu. 2021. Comprehensive co-expression analysis reveals TMC8 as a prognostic immune-associated gene in head and neck squamous cancer. In Oncology letters, 22, 498. doi:10.3892/ol.2021.12759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33981360/
4. Ura, Hiroki, Togi, Sumihito, Hatanaka, Hisayo, Niida, Yo. 2022. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi005-A, from a patient with Epidermodysplasia verruciformis (EV) bearing homozygous splicing donor site mutation in the TMC8 gene. In Stem cell research, 64, 102926. doi:10.1016/j.scr.2022.102926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36170758/
5. Heawchaiyaphum, Chukkris, Pientong, Chamsai, Yoshiyama, Hironori, Panthong, Watcharapong, Ekalaksananan, Tipaya. 2021. General Features and Novel Gene Signatures That Identify Epstein-Barr Virus-Associated Epithelial Cancers. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14010031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008199/
6. Imahorn, E, Yüksel, Z, Spoerri, I, Itin, P H, Burger, B. 2017. Novel TMC8 splice site mutation in epidermodysplasia verruciformis and review of HPV infections in patients with the disease. In Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 31, 1722-1726. doi:10.1111/jdv.14431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28646613/
7. Esenboga, Saliha, Cagdas, Deniz, Alkanat, Nazli Eylem, Boztug, Kaan, Tezcan, Ilhan. 2021. TMC8 mutation in a Turkish family with epidermodysplasia verruciformis including laryngeal papilloma and recurrent skin carcinoma. In Journal of cosmetic dermatology, 21, 2263-2267. doi:10.1111/jocd.14393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34416085/