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Gpr179-KO 基因敲除小鼠

Gpr179-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpr179-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05252

品系全称

C57BL/6JCya-Gpr179em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217143-Gpr179-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gpr179-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05252) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein-coupled receptor 179
基因别称
5330439C02Rik，Gpr158l1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081220.2 | Ensembl: ENSMUST00000093942
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~8462 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443409Mice homozygous for a knock-out allele exhibit absence of b wave without retinal abnormalities.
更多信息
Gpr179基因编码一种G蛋白偶联受体，该受体定位于ON-双极细胞的树突中。ON-双极细胞是视网膜中的一种神经元，负责在暗光条件下接收光感受器的信号并将其传递给下游神经元。Gpr179基因在视网膜信号传导中发挥着重要作用，尤其是在ON-双极细胞中，它参与了mGluR6信号级联反应，该反应是视觉信号传导的关键部分。

Gpr179基因的突变会导致一种称为完全性先天性静止夜盲症（cCSNB）的遗传性视网膜疾病。cCSNB是一种非进行性的视网膜疾病，患者表现为夜间视力受损，电视网膜图（ERG）中b波消失，这是一种反映ON-双极细胞功能的电生理指标。cCSNB的遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着患者通常需要从父母双方继承一个突变基因才能表现出疾病。

在动物模型中，Gpr179基因敲除小鼠（Gpr179-/-）表现出典型的cCSNB表型，包括b波消失和夜间视力受损。这些模型对于研究Gpr179基因的功能和cCSNB的发病机制非常重要。研究发现，Gpr179基因敲除小鼠的视网膜中，mGluR6信号级联反应的其他关键蛋白（如GRM6、LRIT3和TRPM1）的定位是正常的，但其他调节蛋白（如RGS7、RGS11和GNB5）的定位却发生了改变。这表明Gpr179基因可能通过调节这些调节蛋白的定位来影响mGluR6信号级联反应[2]。

此外，Gpr179基因的突变还与近视的发生有关。研究发现，cCSNB患者中，Gpr179基因的突变与高近视的发生有关。这可能是因为Gpr179基因的突变导致视网膜信号传导异常，从而影响了眼球的生长和发育，进而导致了近视[1]。

为了研究Gpr179基因的功能，研究人员开发了Gpr179基因敲除小鼠模型。这些小鼠表现出典型的cCSNB表型，包括b波消失和夜间视力受损。这些模型对于研究Gpr179基因的功能和cCSNB的发病机制非常重要。研究发现，Gpr179基因敲除小鼠的视网膜中，mGluR6信号级联反应的其他关键蛋白（如GRM6、LRIT3和TRPM1）的定位是正常的，但其他调节蛋白（如RGS7、RGS11和GNB5）的定位却发生了改变。这表明Gpr179基因可能通过调节这些调节蛋白的定位来影响mGluR6信号级联反应[2]。

除了在视网膜信号传导中的作用外，Gpr179基因的突变还与近视的发生有关。研究发现，cCSNB患者中，Gpr179基因的突变与高近视的发生有关。这可能是因为Gpr179基因的突变导致视网膜信号传导异常，从而影响了眼球的生长和发育，进而导致了近视[1]。

总之，Gpr179基因在视网膜信号传导中发挥着重要作用，其突变会导致cCSNB和近视等疾病。Gpr179基因敲除小鼠模型为研究Gpr179基因的功能和cCSNB的发病机制提供了重要的工具。未来的研究可以进一步探索Gpr179基因在视网膜信号传导和近视发生中的作用机制，为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Zeitz, Christina, Roger, Jérome E, Audo, Isabelle, Tkatchenko, Andrei V, Picaud, Serge. 2023. Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness. In Progress in retinal and eye research, 93, 101155. doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669906/
2. Orhan, Elise, Neuillé, Marion, de Sousa Dias, Miguel, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina. 2021. A New Mouse Model for Complete Congenital Stationary Night Blindness Due to Gpr179 Deficiency. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22094424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33922602/

资料下载

S-KO-05252_6J_217143_Gpr179_Exon 2~10_A_strategy.pdf
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