Synrg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Synrg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05243

品系全称

C57BL/6JCya-Synrgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217030-Synrg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synrg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05243) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synergin, gamma
基因别称
Ap1gbp1,SYNG
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_194341.2 | Ensembl: ENSMUST00000092834
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1968 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SYNRG基因编码一种与AP-1(adaptor-related protein)复合体相互作用的蛋白质,属于AP复合体家族。AP复合体在细胞内负责介导蛋白质的转运,参与内吞作用和细胞内物质运输等生物学过程。SYNRG基因的突变可能导致复杂的遗传性痉挛性截瘫,这是一种影响运动神经元和下肢的神经系统疾病。在临床实践中,SYNRG基因的突变分析对于遗传性痉挛性截瘫的诊断具有重要意义,尤其是对于那些通过全外显子测序等广泛遗传检测方法无法明确病因的患者[1]。

除了在遗传性痉挛性截瘫中的作用外,SYNRG基因还与其他疾病相关。例如,在急性淋巴细胞白血病(ALL)中,ZNF384基因的融合伴侣包括SYNRG基因,这表明SYNRG基因在ALL的发病机制中可能发挥重要作用。研究发现,携带ZNF384融合的ALL患者通常具有良好的预后,这为ALL的治疗提供了新的思路[2]。

此外,SYNRG基因还与颅缝早闭有关。颅缝早闭是一种影响颅骨发育的疾病,导致头部形状异常。SYNRG基因与AP-1复合体相互作用,而AP-1复合体在细胞内物质转运过程中发挥重要作用。因此,SYNRG基因的突变可能导致AP-1复合体功能异常,进而影响颅骨发育,引发颅缝早闭。为了研究颅缝早闭的治疗方法,研究人员创建了Synostosis Research Group(SynRG)合作网络,以促进多中心临床研究。通过调查SynRG成员的实践模式,研究发现颅缝早闭的治疗方法存在较大差异,包括影像学检查、手术选择和术后管理等方面。这些研究结果为颅缝早闭的治疗提供了重要的参考依据[3][4]。

除了在遗传性痉挛性截瘫和颅缝早闭中的作用外,SYNRG基因还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)有关。ALS是一种影响运动神经元的神经退行性疾病,导致肌肉萎缩和功能障碍。研究发现,SYNRG基因与长链非编码RNA(lncRNA)和信使RNA(mRNA)相互作用,共同调控ALS的发生和发展。SYNRG基因的异常表达可能导致ALS相关基因的功能异常,进而影响ALS的发生和发展[5]。

综上所述,SYNRG基因在多种疾病中发挥重要作用,包括遗传性痉挛性截瘫、急性淋巴细胞白血病、颅缝早闭和肌萎缩侧索硬化症。SYNRG基因的突变或异常表达可能导致疾病的发生和发展,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨SYNRG基因在疾病发生发展中的具体机制,为相关疾病的治疗和预防提供更深入的理论基础和实践指导。

参考文献:
1. Ayaz, Akif, Uzunhan, Tugce Aksu, Aydin, Kursad. 2022. Interacting with AP1 complex mutated synergin gamma (SYNRG) reveals a novel coatopathy in the form of complicated hereditary spastic paraplegia. In Brain & development, 44, 329-335. doi:10.1016/j.braindev.2022.01.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35090779/
2. Zhu, Liwen, Bai, Wenke, Cheng, Qianyi, Fang, Jianpei. . ZNF384-Related Fusion Genes in Acute Lymphoblastic Leukemia. In Cancer control : journal of the Moffitt Cancer Center, 30, 10732748231182787. doi:10.1177/10732748231182787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37306722/
3. Kestle, John R W, Lee, Amy, Anderson, Richard C E, Imahiyerobo, Thomas, Siddiqi, Faizi A. 2018. Variation in the management of isolated craniosynostosis: a survey of the Synostosis Research Group. In Journal of neurosurgery. Pediatrics, 22, 627-631. doi:10.3171/2018.7.PEDS18132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30215587/
4. Baker, Cordell M, Ravindra, Vijay M, Gociman, Barbu, Imahiyerobo, Thomas, Kestle, John R W. . Management of sagittal synostosis in the Synostosis Research Group: baseline data and early outcomes. In Neurosurgical focus, 50, E3. doi:10.3171/2021.1.FOCUS201029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33794498/
5. Liu, Dingsheng, Zuo, Xiaojia, Zhang, Peng, Lu, Changlian, Gu, Xuefeng. 2021. The Novel Regulatory Role of lncRNA-miRNA-mRNA Axis in Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Integrated Bioinformatics Analysis. In Computational and mathematical methods in medicine, 2021, 5526179. doi:10.1155/2021/5526179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33953791/