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Fam222b-KO 基因敲除小鼠

Fam222b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam222b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05238

品系全称

C57BL/6JCya-Fam222bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216971-Fam222b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fam222b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05238) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 222, member B
基因别称
9630020I17Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001364110 | Ensembl: ENSMUST00000155571
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
FAM222B，也称为C17orf63，是一种人类基因，其功能目前尚不完全清楚。根据现有的研究，FAM222B可能参与了细胞骨架的相互作用和细胞功能的调控。细胞骨架是细胞内的一个动态网络结构，由微管、微丝和中间纤维等组成，它不仅为细胞提供了形态支持和机械强度，还在细胞分裂、细胞迁移、细胞内物质运输和信号转导等过程中发挥着重要作用[1]。

在研究FAM222B的功能方面，科学家们发现FAM222B与细胞骨架中的微管和一种名为STAMBP的蛋白质存在相互作用。STAMBP是微管相关蛋白，其功能与微管稳定性、细胞骨架组装和细胞器定位有关。此外，STAMBP还与微脑-毛细血管畸形综合征有关，这是一种影响脑部发育的遗传性疾病[1]。然而，尽管FAM222B与STAMBP存在相互作用，但目前的研究尚未发现FAM222B与微脑-毛细血管畸形综合征有直接的关联。

为了进一步研究FAM222B的功能，科学家们使用转录激活因子样效应核酸酶（TALENs）技术创建了FAM222B的斑马鱼双突变体。斑马鱼是一种常用于研究人类疾病的模式生物，其基因组和人类基因组有很高的相似度。然而，在FAM222B的斑马鱼双突变体中，并未观察到与已知疾病模型相似的特征[1]。这表明FAM222B的突变可能不直接导致与已知疾病相关的表型。

此外，研究人员还通过转染siRNA的方法，在体外研究了FAM222B在人类脐静脉内皮细胞中的功能。siRNA是一种小RNA分子，可以特异性地抑制目标基因的表达。通过抑制FAM222B的表达，研究人员试图观察内皮细胞的功能变化。然而，在体外实验中，也未发现FAM222B的抑制与细胞表型有显著关联[1]。

综上所述，FAM222B是一种与细胞骨架相互作用相关的基因，其功能可能与细胞骨架的组装和稳定性有关。然而，目前的研究尚未发现FAM222B与已知疾病有直接的关联。未来的研究需要进一步探索FAM222B在细胞功能和疾病发生中的作用机制，以期为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Spiegler, Stefanie, Kirchmaier, Bettina, Rath, Matthias, Schulte-Merker, Stefan, Felbor, Ute. 2016. FAM222B Is Not a Likely Novel Candidate Gene for Cerebral Cavernous Malformations. In Molecular syndromology, 7, 144-52. doi:10.1159/000446884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27587990/

资料下载

S-KO-05238_6J_216971_Fam222b_Exon 3_strategy.pdf
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