Chd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05222

品系全称

C57BL/6NCya-Chd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-216848-Chd3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05222) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chromodomain helicase DNA binding protein 3
基因别称
2600010P09Rik,Chd7,Prp7,Prp9-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146019 | Ensembl: ENSMUST00000108661
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~5.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344395Homozygous knockout leads to increased embryonic lethality.
Chd3,也称为Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 3,是一种重要的染色质重塑因子。染色质重塑是细胞核中染色质结构动态变化的过程,对基因表达调控和细胞功能至关重要。Chd3在染色质重塑中发挥关键作用,参与基因表达的调控、DNA损伤修复和染色质结构的维持。

Chd3蛋白具有多种功能结构域,包括染色质结构域、解旋酶域和DNA结合域。染色质结构域可以识别并结合特定的组蛋白修饰,如H3K9me3,从而定位到特定的基因位点。解旋酶域可以解开DNA双链,为基因转录和DNA复制提供必要的单链DNA模板。DNA结合域可以识别并结合特定的DNA序列,参与基因表达的调控。

Chd3在神经发育中发挥重要作用。Chd3突变与多种神经发育障碍相关,包括Snijders Blok-Campeau综合征(SNIBCPS)。SNIBCPS是一种罕见的遗传性疾病,主要特征为面部异常、肌张力低下、巨颅和全面发育迟缓。Chd3突变导致染色质重塑功能障碍,影响神经细胞的发育和功能,从而引发SNIBCPS的病理表型[1,2,4,7]。

除了神经发育障碍,Chd3还与癌症发生发展相关。Chd3突变在多种癌症中都有发现,包括膀胱癌、肾癌、肺癌和皮肤癌。Chd3突变导致染色质重塑功能障碍,影响基因表达的调控和DNA损伤修复,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。Chd3还可以通过与Ets转录因子ERM相互作用,抑制人类PS1基因的转录,进而影响阿尔茨海默病的发生和发展[5]。

Chd3还与牙齿发育相关。Chd3在牙齿根的形成过程中发挥重要作用,参与DNA合成的调控。Chd3的表达水平在牙齿根形成的早期阶段较低,随着牙齿根的形成逐渐升高。Chd3基因敲低实验表明,Chd3可以抑制DNA合成,从而影响牙齿根的形成[6]。

综上所述,Chd3是一种重要的染色质重塑因子,参与基因表达的调控、DNA损伤修复和染色质结构的维持。Chd3突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、癌症和牙齿发育异常。Chd3的研究有助于深入理解染色质重塑的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van der Spek, Jet, den Hoed, Joery, Snijders Blok, Lot, Fisher, Simon E, Kleefstra, Tjitske. 2022. Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346573/
2. Pascual, Patricia, Tenorio-Castano, Jair, Mignot, Cyril, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo. 2023. Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761804/
3. Chang, Soojeong, Yim, Sujin, Park, Hyunsung. 2019. The cancer driver genes IDH1/2, JARID1C/ KDM5C, and UTX/ KDM6A: crosstalk between histone demethylation and hypoxic reprogramming in cancer metabolism. In Experimental & molecular medicine, 51, 1-17. doi:10.1038/s12276-019-0230-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31221981/
4. Fan, Xi-Yong. . Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 23, 965-968. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2106091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34535214/
5. Pastorcic, Martine, Das, Hriday K. . The C-terminal region of CHD3/ZFH interacts with the CIDD region of the Ets transcription factor ERM and represses transcription of the human presenilin 1 gene. In The FEBS journal, 274, 1434-48. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17489097/
6. Date, Yuki, Kondo, Hisatomo, Yamashita, Atsuko, Kasugai, Shohei, Ota, Masato S. 2020. Combined in silico analysis identified a putative tooth root formation-related gene, Chd3, which regulates DNA synthesis in HERS01a cells. In Odontology, 108, 386-395. doi:10.1007/s10266-020-00489-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32026140/
7. Gao, Yuanyuan, Wang, Pei, Chen, Mengying, Zhang, Hongmei, Zhu, Min. 2024. Novel genotypes and phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 mutations. In Frontiers in genetics, 15, 1347933. doi:10.3389/fgene.2024.1347933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39050258/