Iba57-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Iba57-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05208

品系全称

C57BL/6JCya-Iba57em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216792-Iba57-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iba57-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly
基因别称
4930543L23Rik,A230051G13Rik,C1orf69
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173785.6 | Ensembl: ENSMUST00000054523
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~5422 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Iba57,也称为铁硫蛋白组装因子57,是一种编码线粒体铁硫(Fe/S)蛋白组装因子的基因。Fe/S蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括能量代谢、氧化还原反应和信号传导。IBA57基因突变会导致多种疾病,包括遗传性痉挛性截瘫、白质脑病和线粒体功能障碍综合征等。IBA57基因突变会影响Fe/S蛋白的成熟和功能,导致细胞和组织的功能障碍。

在遗传性痉挛性截瘫患者中,IBA57基因突变会导致肌肉痉挛、运动障碍和视力障碍等症状。这些症状通常在儿童期开始出现,并随着时间的推移逐渐恶化。研究发现,IBA57基因突变会导致Fe/S蛋白的表达和活性降低,进而影响线粒体呼吸链的组装和功能[1]。

在白质脑病患者中,IBA57基因突变会导致大脑白质区域的损伤和空洞形成。这些损伤会导致运动障碍、认知障碍和语言障碍等症状。研究发现,IBA57基因突变会影响Fe/S蛋白的组装和功能,进而导致线粒体功能障碍和白质脑病的发生[2]。

线粒体功能障碍综合征是一种由线粒体基因突变引起的疾病,表现为多种器官和系统的功能障碍。IBA57基因突变会导致Fe/S蛋白的表达和活性降低,进而影响线粒体呼吸链的组装和功能。这些功能障碍会导致能量代谢紊乱、乳酸酸中毒和肌肉无力等症状[3]。

综上所述,IBA57基因突变会导致多种疾病,包括遗传性痉挛性截瘫、白质脑病和线粒体功能障碍综合征等。这些疾病的发生与Fe/S蛋白的成熟和功能障碍有关。研究IBA57基因突变和相关疾病的发生机制有助于深入理解线粒体功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lossos, Alexander, Stümpfig, Claudia, Stevanin, Giovanni, Meiner, Vardiella, Lill, Roland. 2015. Fe/S protein assembly gene IBA57 mutation causes hereditary spastic paraplegia. In Neurology, 84, 659-67. doi:10.1212/WNL.0000000000001270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25609768/
2. Liu, M, Zhang, J, Zhang, Z, Xiao, J, Wu, Y. 2017. Phenotypic spectrum of mutations in IBA57, a candidate gene for cavitating leukoencephalopathy. In Clinical genetics, 93, 235-241. doi:10.1111/cge.13090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28671726/
3. Zhan, Feixia, Liu, Xiaoli, Ni, Ruilong, Luan, Xinghua, Cao, Li. 2021. Novel IBA57 mutations in two chinese patients and literature review of multiple mitochondrial dysfunction syndrome. In Metabolic brain disease, 37, 311-317. doi:10.1007/s11011-021-00856-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34709542/