Sry-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sry-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05199

品系全称

C57BL/6JCya-Sryem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21674-Sry-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sry-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05199) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sex determining region of Chr Y
基因别称
Tdf,Tdy
染色体号
Chr Y (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011564 | Ensembl: ENSMUST00000091178
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98660Variations in expression of alleles on specific backgrounds result in partial and/or complete male to female sex reversal. Deletion of alleles results in XY females.
SRY基因,全称为sex-determining region Y,是哺乳动物性别决定的关键基因之一。它位于Y染色体的短臂上,编码一个包含高迁移率族(HMG)结构域的蛋白质,该蛋白质能够结合DNA,并作为转录因子发挥作用。SRY基因在胚胎发育早期被激活,它通过激活一系列基因的表达来启动睾丸发育的途径,从而决定个体的性别。然而,SRY基因的作用不仅仅局限于性别决定,它还在表观遗传基因调控中发挥重要作用,尤其是在哺乳动物大脑性分化过程中。

SRY基因在大脑性分化中的潜在作用已经在一些研究中得到了探讨。例如,有研究表明,SRY基因可能在哺乳动物大脑中发挥表观遗传调控作用,影响大脑性别的形成和行为表达。这些研究表明,除了性激素外,SRY基因可能是导致大脑性别差异的重要因素之一[1]。此外,SRY基因的突变或缺失可能导致性发育异常,例如性别反转,这表明SRY基因在性别决定和性腺发育中发挥着重要作用。

在法医学领域,SRY基因也被用于性别鉴定。例如,有研究表明,从牙齿中提取的DNA可以用于检测SRY基因,从而进行性别鉴定[2]。这表明SRY基因的表达可以作为性别鉴定的一个可靠指标。

在Turner综合征患者中,SRY基因的检测也是一个重要的研究方向。Turner综合征是一种常见的性染色体异常疾病,患者通常缺乏一条X染色体。有研究表明,如果Turner综合征患者含有Y染色体或Y特异性序列,他们患性腺肿瘤的风险会增加[3]。因此,对Turner综合征患者进行SRY基因检测,有助于预测患者患性腺肿瘤的风险,并为临床治疗提供参考。

在生殖医学领域,SRY基因的研究也具有重要意义。例如,有研究表明,SRY基因的突变或缺失可能导致性腺发育异常,例如性别反转。此外,CRISPR-Cas9技术可以用于研究SRY基因在性别决定中的作用。例如,有研究表明,通过CRISPR-Cas9技术对SRY基因进行基因编辑,可以改变胚胎的性别决定途径[4]。这些研究有助于深入理解SRY基因在性别决定和性腺发育中的作用,并为生殖医学研究提供新的思路和方法。

除了哺乳动物,SRY基因在非哺乳动物中也存在。例如,在鱼类中,已经发现了多个与性别决定相关的基因,其中一些基因具有与SRY基因相似的DNA结合结构域。这些研究表明,SRY基因在不同物种中可能具有保守的功能[5]。此外,有研究表明,SRY基因在犬类中存在拷贝数变异,并且与性发育异常相关[6]。这些研究有助于深入理解SRY基因在不同物种中的功能和进化。

SRY基因的进化也是一个重要的研究方向。有研究表明,SRY基因是一个年轻的基因,它的出现可能是在Y染色体形成之后[7]。此外,SRY基因在进化过程中经历了多次基因复制和结构变异,这表明SRY基因在不同的物种中可能具有不同的功能和作用机制[8]。

综上所述,SRY基因是哺乳动物性别决定的关键基因之一,它在性别决定、性腺发育和大脑性分化中发挥着重要作用。此外,SRY基因还与多种疾病相关,例如性发育异常、Turner综合征等。SRY基因的研究不仅有助于深入理解性别决定的分子机制,还为生殖医学和疾病治疗提供了新的思路和方法。未来,随着基因编辑技术的发展,SRY基因的研究将更加深入,有望为人类健康和疾病治疗做出更大的贡献。

参考文献:
1. Sekido, Ryohei. . The potential role of SRY in epigenetic gene regulation during brain sexual differentiation in mammals. In Advances in genetics, 86, 135-65. doi:10.1016/B978-0-12-800222-3.00007-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25172349/
2. Prasad, Prathibha, Jaber, Mohamed, Y, Dinesh, Arafat, Abdulrahman, Khairy, Abdalla. 2024. SRY gene isolation from teeth for forensic gender identification-An observational study. In PloS one, 19, e0294751. doi:10.1371/journal.pone.0294751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38170699/
3. Kurnaz, Erdal, Çetinkaya, Semra, Savaş-Erdeve, Şenay, Aycan, Zehra. 2019. Detection of the SRY gene in patients with Turner Syndrome. In Journal of gynecology obstetrics and human reproduction, 48, 265-267. doi:10.1016/j.jogoh.2019.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30685428/
4. Punetha, Meeti, Saini, Sheetal, Sharma, Surabhi, Kumar, Dharmendra, Yadav, P S. . CRISPR-Mediated SRY Gene Mutation Increases the Expression of Female Lineage-Specific Gene in Pre-Implantation Buffalo Embryo. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 59, e14739. doi:10.1111/rda.14739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39498956/
5. Ragitha, T S, Sunish, K S, Gilvaz, Sareena, Francis, Jijo, Suresh Kumar, R. 2023. Mutation analysis of WNT4 gene in SRY negative 46,XX DSD patients with Mullerian agenesis and/or gonadal dysgenesis- An Indian study. In Gene, 861, 147236. doi:10.1016/j.gene.2023.147236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36738897/
6. Kurtz, Stefanie, Lucas-Hahn, Andrea, Schlegelberger, Brigitte, Mettenleiter, Thomas C, Petersen, Björn. . Knockout of the HMG domain of the porcine SRY gene causes sex reversal in gene-edited pigs. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2008743118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443157/
7. Matsuda, Masaru, Sakaizumi, Mitsuru. 2015. Evolution of the sex-determining gene in the teleostean genus Oryzias. In General and comparative endocrinology, 239, 80-88. doi:10.1016/j.ygcen.2015.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26449160/
8. Krzeminska, P, Nowacka-Woszuk, J, Switonski, M. 2021. Copy number variation of the SRY gene showed an association with disorders of sex development in Yorkshire Terrier dogs. In Animal genetics, 53, 152-155. doi:10.1111/age.13147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664728/