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Clint1-KO 基因敲除小鼠

Clint1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clint1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05194

品系全称

C57BL/6JCya-Clint1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216705-Clint1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Clint1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clathrin interactor 1
基因别称
C530049I24Rik，Enth，Epn4，F630206G17Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001346760.2 | Ensembl: ENSMUST00000109261
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3841 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Clint1（也称为Epsin 4）是一种含有ENTH结构域的蛋白质，参与内吞作用和囊泡运输。ENTH结构域是一种蛋白结构域，其功能是识别并绑定到磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸（PIP3）上，这种磷脂在细胞膜内吞作用中发挥着重要作用。Clint1通过与SNARE蛋白结合，参与到囊泡运输的过程中。SNARE蛋白是一种广泛存在于细胞内的蛋白质，它们在囊泡与细胞膜融合的过程中发挥着重要作用。

在多种生物学过程中，Clint1发挥着重要的作用。例如，在皮肤发育和炎症过程中，Clint1发挥着重要的作用。在一项研究中，研究人员发现，斑马鱼中Clint1基因突变会导致表皮过度增生和白细胞浸润等类似银屑病的表型[1]。此外，Clint1还参与调节细胞分裂和细胞周期，在细胞增殖和发育过程中发挥重要作用[2]。此外，Clint1还与多种疾病的发生发展密切相关，例如银屑病、特应性皮炎、结直肠癌和乳腺癌等。

在银屑病和特应性皮炎中，Clint1发挥着重要的作用。在一项研究中，研究人员通过构建人类角质形成细胞在分化过程中的三维基因相互作用图谱，发现Clint1是82个与银屑病和特应性皮炎相关的GWAS变异体的目标基因之一[3]。此外，在一项研究中，研究人员发现，斑马鱼中Clint1基因突变会导致表皮过度增生和白细胞浸润等类似银屑病的表型[1]。这些研究结果表明，Clint1在银屑病和特应性皮炎的发生发展中发挥着重要的作用。

在结直肠癌中，Clint1发挥着重要的作用。在一项研究中，研究人员通过分析结直肠癌患者和正常结直肠组织的基因表达谱，发现CLINT1基因的表达在结直肠癌患者中显著上调，且与结直肠癌患者的预后相关[6]。此外，在一项研究中，研究人员发现，GABRP是结直肠癌化疗耐药性的潜在调节因子，其与Clint1等基因存在相互作用[5]。这些研究结果表明，Clint1在结直肠癌的发生发展中发挥着重要的作用。

在乳腺癌中，Clint1发挥着重要的作用。在一项研究中，研究人员发现，Ginsenoside Rh2可以抑制MCF-7乳腺癌细胞的增殖，其机制可能与Clint1等基因的表观遗传调控有关[7]。此外，在一项研究中，研究人员通过分析乳腺癌患者的基因表达谱，发现CLINT1基因是乳腺癌患者预后的潜在预测指标[9]。这些研究结果表明，Clint1在乳腺癌的发生发展中发挥着重要的作用。

Clint1不仅在皮肤疾病和结直肠癌中发挥着重要的作用，还与精神疾病的发生发展密切相关。在一项研究中，研究人员发现，CLINT1基因与德国人群的精神分裂症相关[4]。此外，在一项研究中，研究人员提出，Clathrin介导的内吞作用和Clathrin依赖的膜和蛋白转运可能是精神分裂症和精神双相情感障碍的核心病理生理过程[8]。这些研究结果表明，Clint1在精神疾病的发生发展中发挥着重要的作用。

综上所述，Clint1是一种重要的ENTH结构域蛋白，参与内吞作用和囊泡运输。Clint1在多种生物学过程中发挥着重要的作用，包括皮肤发育和炎症、细胞增殖和发育、银屑病和特应性皮炎、结直肠癌、乳腺癌和精神疾病等。Clint1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dodd, M Ernest, Hatzold, Julia, Mathias, Jonathan R, Hammerschmidt, Matthias, Huttenlocher, Anna. 2009. The ENTH domain protein Clint1 is required for epidermal homeostasis in zebrafish. In Development (Cambridge, England), 136, 2591-600. doi:10.1242/dev.038448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19570844/
2. Ajiro, Masahiko, Jia, Rong, Yang, Yanqin, Zhu, Jun, Zheng, Zhi-Ming. 2015. A genome landscape of SRSF3-regulated splicing events and gene expression in human osteosarcoma U2OS cells. In Nucleic acids research, 44, 1854-70. doi:10.1093/nar/gkv1500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26704980/
3. Sahlén, Pelin, Spalinskas, Rapolas, Asad, Samina, Bradley, Maria, Tapia-Páez, Isabel. 2020. Chromatin interactions in differentiating keratinocytes reveal novel atopic dermatitis- and psoriasis-associated genes. In The Journal of allergy and clinical immunology, 147, 1742-1752. doi:10.1016/j.jaci.2020.09.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33069716/
4. Leon, Chady Abboud, Schumacher, Johannes, Kluck, Nadine, Nöthen, Markus M, Jamra, Rami Abou. . Association study of the GRIA1 and CLINT1 (Epsin 4) genes in a German schizophrenia sample. In Psychiatric genetics, 21, 114. doi:10.1097/YPG.0b013e328341a334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21116212/
5. Wang, Tengyu, Zhen, Qinghao, Wu, Tong, Chen, Chen, Huang, Zhaohui. 2023. Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Pi is a potential chemoresistance regulator in colorectal cancer. In Molecular biology reports, 50, 3167-3177. doi:10.1007/s11033-023-08268-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36696022/
6. Dong, Zhiyong, Lin, Wei, Kujawa, Stacy A, Wu, Shike, Wang, Cunchuan. 2019. Predicting MicroRNA Target Genes and Identifying Hub Genes in IIA Stage Colon Cancer Patients Using Bioinformatics Analysis. In BioMed research international, 2019, 6341967. doi:10.1155/2019/6341967. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30881993/
7. Lee, Hyunkyung, Lee, Seungyeon, Jeong, Dawoon, Kim, Sun Jung. 2017. Ginsenoside Rh2 epigenetically regulates cell-mediated immune pathway to inhibit proliferation of MCF-7 breast cancer cells. In Journal of ginseng research, 42, 455-462. doi:10.1016/j.jgr.2017.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30337805/
8. Schubert, K O, Föcking, M, Prehn, J H M, Cotter, D R. 2011. Hypothesis review: are clathrin-mediated endocytosis and clathrin-dependent membrane and protein trafficking core pathophysiological processes in schizophrenia and bipolar disorder? In Molecular psychiatry, 17, 669-81. doi:10.1038/mp.2011.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21986877/
9. Tapak, Leili, Hamidi, Omid, Amini, Payam, Salimy, Siamak, Dinu, Irina. 2023. Identification of Prognostic Biomarkers for Breast Cancer Metastasis Using Penalized Additive Hazards Regression Model. In Cancer informatics, 22, 11769351231157942. doi:10.1177/11769351231157942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36968522/

资料下载

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