Efemp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Efemp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05188

品系全称

C57BL/6JCya-Efemp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216616-Efemp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efemp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05188) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epidermal growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146015 | Ensembl: ENSMUST00000020759
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339998Mice homozygous for disruptions in this gene display a normal phenotype. Mice homozygous for a single amino acid substitution develop deposits below the retinal pigment epithelium.
EFEMP1,也称为EGF-containing fibulin extracellular matrix protein 1,是一种在细胞外基质中发现的蛋白质。EFEMP1的主要功能是调节弹性纤维的形成和组织的机械性能。它在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育和疾病发生。EFEMP1的异常表达与多种疾病相关,包括膀胱癌、心肌纤维化、胆管纤维化、视网膜疾病、骨关节炎和遗传性结缔组织疾病。

膀胱癌是一种常见的恶性肿瘤,其发生和发展与多种遗传和表观遗传因素有关。一项研究发现,EFEMP1的表达与膀胱癌患者的预后不良相关。EFEMP1通过调节EGFR/EFEMP1轴的翻译来促进膀胱癌的发展。EFEMP1的沉默可以抑制膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭。此外,EFEMP1的过表达可以部分挽救EFEMP1缺失对膀胱癌细胞的影响[1]。

心肌纤维化是糖尿病心肌病的特征性病理改变。研究表明,EFEMP1在糖尿病心肌病的心肌纤维化发展中发挥重要作用。EFEMP1与EGFR的相互作用促进纤维化微环境的发展,进而导致心肌纤维化。EFEMP1的表达与心肌纤维化的程度相关,EFEMP1的沉默可以改善糖尿病心肌纤维化[2]。

胆管纤维化是一种新生儿胆管疾病,其发病机制尚不完全清楚。EFEMP1在胆管纤维化中发挥重要作用。EFEMP1的缺失导致胆管弹性纤维的形成减少,进而影响胆管的机械性能。EFEMP1的缺失也与胆管纤维化的易感性增加相关[3]。

视网膜疾病是一类常见的眼科疾病,其发生与多种遗传和表观遗传因素有关。EFEMP1在视网膜疾病中发挥重要作用。EFEMP1的突变或缺失与多种视网膜疾病相关,包括黄斑变性、视网膜色素变性和遗传性视网膜疾病。EFEMP1的缺失导致视网膜组织的弹性纤维形成减少,进而影响视网膜的机械性能[5,7]。

骨关节炎是一种退行性关节疾病,其发生与多种遗传和表观遗传因素有关。EFEMP1在骨关节炎中发挥重要作用。EFEMP1的突变导致脊柱骨关节炎的发生,EFEMP1的缺失导致脊柱骨关节炎的恶化[4]。

遗传性结缔组织疾病是一类常见的遗传性疾病,其发病机制与多种遗传和表观遗传因素有关。EFEMP1的缺失导致一种类似于Marfan综合征的遗传性结缔组织疾病的发生。EFEMP1的缺失导致骨骼系统的异常发育,包括脊柱侧凸、关节活动过度、高窄弓形腭和憩室炎[6]。

综上所述,EFEMP1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育和疾病发生。EFEMP1的异常表达与多种疾病相关,包括膀胱癌、心肌纤维化、胆管纤维化、视网膜疾病、骨关节炎和遗传性结缔组织疾病。EFEMP1的研究有助于深入理解EFEMP1的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ying, Xiaoling, Liu, Bixia, Yuan, Zusen, Luo, Junhang, Ji, Weidong. . METTL1-m7 G-EGFR/EFEMP1 axis promotes the bladder cancer development. In Clinical and translational medicine, 11, e675. doi:10.1002/ctm2.675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936728/
2. Li, Wei, Lou, Xinqi, Zha, Yingjie, Zhang, Zhenhao, Qiao, Shigang. 2023. Single-cell RNA-seq of heart reveals intercellular communication drivers of myocardial fibrosis in diabetic cardiomyopathy. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.80479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37010266/
3. Gupta, Kapish, Llewellyn, Jessica, Roberts, Emilia, Assoian, Richard K, Wells, Rebecca G. 2024. Biliary atresia susceptibility gene EFEMP1 regulates extrahepatic bile duct elastic fiber formation and mechanics. In JHEP reports : innovation in hepatology, 7, 101215. doi:10.1016/j.jhepr.2024.101215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39717503/
4. Raman, Ratish, Bahri, Mohamed Ali, Degueldre, Christian, Henrotin, Yves, Muller, Marc. 2023. A Zebrafish Mutant in the Extracellular Matrix Protein Gene efemp1 as a Model for Spinal Osteoarthritis. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14010074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200805/
5. Rahman, Najiha, Georgiou, Michalis, Khan, Kamron N, Michaelides, Michel. 2019. Macular dystrophies: clinical and imaging features, molecular genetics and therapeutic options. In The British journal of ophthalmology, 104, 451-460. doi:10.1136/bjophthalmol-2019-315086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31704701/
6. Forghani, Irman, Lang, Steven H, Rodier, Matthew J, Bademci, Guney, Tekin, Mustafa. 2024. EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63556. doi:10.1002/ajmg.a.63556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38348595/
7. Georgiou, Michalis, Robson, Anthony G, Fujinami, Kaoru, Webster, Andrew R, Michaelides, Michel. 2024. Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. In Progress in retinal and eye research, 100, 101244. doi:10.1016/j.preteyeres.2024.101244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38278208/