Ehbp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ehbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05185

品系全称

C57BL/6JCya-Ehbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216565-Ehbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ehbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05185) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EH domain binding protein 1
基因别称
Flj21950,NACSIN
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252515.1 | Ensembl: ENSMUST00000109563
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~8885 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EHBP1,即EH结构域结合蛋白1,是一种参与细胞内吞作用的蛋白质。EHBP1含有两个重要的结构域:一个N端P环和一个C端EH结构域,这两个结构域可以与NPF重复序列相互作用,从而将内吞作用与肌动蛋白细胞骨架联系起来。此外,EHBP1还可能具有细胞膜靶向能力,并且可能与其他蛋白质相互作用,如P-Rex1,从而影响细胞功能。

EHBP1基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如,EHBP1基因的rs2710642和rs10496099位点的单核苷酸多态性(SNPs)与血脂水平相关[1]。研究发现在汉族和毛南族人群中,rs2710642A和rs10496099C等位基因的变异可能与健康血脂水平相关。此外,EHBP1基因的rs2710642和rs10496099 SNPs以及基因-环境相互作用与血脂水平和高脂血症相关[5]。

EHBP1基因的变异还与前列腺癌和结直肠癌的发生相关[3]。研究发现在哈萨克族男性中,EHBP1基因的rs721048变异与前列腺癌的发生相关,而在结直肠癌中则没有显著相关性。此外,EHBP1基因的rs2710642和rs10496099 SNPs以及基因-环境相互作用还与冠状动脉疾病和缺血性脑卒中的风险相关[2]。

EHBP1基因的变异还与Spitz痣的发生相关[4]。研究发现,一个13岁女性患者发生的Spitz痣中,ALK基因与EHBP1基因发生融合,导致ALK蛋白在细胞膜上异常定位,从而引起Spitz痣的发生。

此外,EHBP1基因的变异还与膀胱癌的发生发展相关[7]。研究发现,EHBP1基因在膀胱癌中表达上调,并且与不良预后相关。此外,EHBP1基因的变异还与其他癌症的发生发展相关,如前列腺癌[6]。

综上所述,EHBP1基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括血脂异常、前列腺癌、结直肠癌、Spitz痣和膀胱癌等。EHBP1基因的变异可能影响细胞内吞作用、细胞膜靶向能力、蛋白质相互作用以及RNA修饰等,从而影响细胞功能。深入研究EHBP1基因的变异和功能,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Chun-Xiao, Yin, Rui-Xing, Shi, Zong-Hu, Wei, Bi-Liu, Guan, Yao-Zong. 2020. EHBP1 SNPs, Their Haplotypes, and Gene-Environment Interactive Effects on Serum Lipid Levels. In ACS omega, 5, 7158-7169. doi:10.1021/acsomega.9b03522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32280856/
2. Liu, Chun-Xiao, Yin, Rui-Xing, Cao, Xiao-Li, Zheng, Peng-Fei, Guan, Yao-Zong. 2022. EHBP1, TUBB, and WWOX SNPs, Gene-Gene and Gene-Environment Interactions on Coronary Artery Disease and Ischemic Stroke. In Frontiers in genetics, 13, 843661. doi:10.3389/fgene.2022.843661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35559044/
3. Romanova, Marina, Abdikerim, Saltanat, Dauyey, Kaisar, Kaidarova, Dilyara, Zhunussova, Gulnur. 2025. The Relationship of the Pathogenic Variant rs721048 in the Intron of the EHBP1 Gene with the Development of Prostate Cancer and Colorectal Cancer in the Kazakh Population. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16020171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40004500/
4. Bahrani, Eman, Kunder, Christian A, Teng, Joyce M, Novoa, Roberto A, Cloutier, Jeffrey M. 2022. Spitz nevus with EHBP1-ALK fusion and distinctive membranous localization of ALK. In Journal of cutaneous pathology, 49, 584-588. doi:10.1111/cup.14209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35113459/
5. Lai, Yan-Fei, Liang, Zhong-E, Wu, Chun-Xiang, Meng, Xiao-Yan, Liu, Chun-Xiao. 2024. Association between the EHBP1 SNPs and dyslipidemia in the end-stage renal disease patients with dialysis in Chinese Han population. In Lipids in health and disease, 23, 422. doi:10.1186/s12944-024-02407-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39731114/
6. Hao, Qiang, Wei, Dong, Zhang, Yaoguang, Zhu, Xiaoquan, Wang, Jianye. . Systematic meta-analyses of gene-specific genetic association studies in prostate cancer. In Oncotarget, 7, 22271-84. doi:10.18632/oncotarget.7926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26967244/
7. Wang, Jie, Zuo, Zili, Yu, Zongze, Ye, Fangdie, Sun, Zhou. 2023. Collaborating single-cell and bulk RNA sequencing for comprehensive characterization of the intratumor heterogeneity and prognostic model development for bladder cancer. In Aging, 15, 12104-12119. doi:10.18632/aging.205166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37950728/