Wdpcp-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Wdpcp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05184

品系全称

C57BL/6JCya-Wdpcpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216560-Wdpcp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdpcp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05184) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat containing planar cell polarity effector
基因别称
Frtz,homolog-13
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145425 | Ensembl: ENSMUST00000020568
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144467Mice homozygous for a null mutation display ciliogenesis defects, anophthalmia, cysts in multiple tissues, central polydactyly, duplex kidney, and septation defects in the outflow tract and cloaca.
Wdpcp,全称为WDPCP,是一种与细胞增殖和分化密切相关的基因。它在多个生物学过程中发挥着重要作用,包括骨骼发育、纤毛生成、细胞极性和迁移等。Wdpcp的突变或缺失会导致多种疾病的发生,如骨骼发育异常、纤毛功能障碍、心脏发育异常等。

Wdpcp基因在骨骼发育中起着关键作用。研究表明,Wdpcp基因的缺失会导致小鼠出现严重的出生缺陷,包括心脏、神经管和肢体芽的发育异常。进一步的研究发现,Wdpcp基因的缺失会导致肢体芽中软骨原基的大小减小、钙化延迟以及生长板异常。这些结果表明,Wdpcp基因在骨骼发育的多个阶段都发挥着重要作用,包括软骨形成、软骨细胞肥大和成骨分化等[1]。

Wdpcp基因还与纤毛生成有关。纤毛是一种非运动性细胞器,参与细胞信号传导和细胞极性的调节。研究表明,Wdpcp基因在人类鼻腔上皮细胞的纤毛生成中起着重要作用。Wdpcp基因的表达在慢性鼻窦炎伴有鼻息肉的患者中显著降低,这与纤毛功能障碍相关。此外,Wdpcp基因还通过调节线粒体生物发生和功能,以及激活MAPK/ERK信号通路,影响纤毛的运动功能[2,3]。

Wdpcp基因还参与细胞极性和迁移的调节。研究表明,Wdpcp基因缺陷小鼠表现出与Bardet-Biedl/Meckel-Gruber纤毛病综合征相似的特征,包括心脏流出通道和内耳的发育异常。Wdpcp基因在细胞骨架中定位于肌动蛋白细胞骨架和焦点粘附处,与Sept2相互作用并共定位于肌动蛋白丝中。Wdpcp基因的缺失会导致肌动蛋白丝和焦点粘附的显著改变,从而影响细胞膜皱褶、细胞极性的建立和定向细胞迁移[4]。

Wdpcp基因还与酒精代谢和肝脏疾病相关。研究发现,Wdpcp基因的表达与酒精消耗和肝脏疾病的发生有关。Wdpcp基因的突变或缺失可能导致肝脏纤维化和肝硬化等疾病的发生[5]。

综上所述,Wdpcp基因是一种重要的基因,参与调节骨骼发育、纤毛生成、细胞极性和迁移等生物学过程。Wdpcp基因的突变或缺失会导致多种疾病的发生,如骨骼发育异常、纤毛功能障碍、心脏发育异常和肝脏疾病等。进一步研究Wdpcp基因的功能和机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Langhans, Mark T, Gao, Jingtao, Tang, Ying, Alexander, Peter, Tuan, Rocky S. 2021. Wdpcp regulates cellular proliferation and differentiation in the developing limb via hedgehog signaling. In BMC developmental biology, 21, 10. doi:10.1186/s12861-021-00241-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34225660/
2. Ma, Yun, Tian, Peng, Zhong, Hua, Zou, Hua, Zheng, Yiqing. 2021. WDPCP Modulates Cilia Beating Through the MAPK/ERK Pathway in Chronic Rhinosinusitis With Nasal Polyps. In Frontiers in cell and developmental biology, 8, 630340. doi:10.3389/fcell.2020.630340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33598458/
3. Ma, Yun, Sun, Yueqi, Jiang, Lijie, Lai, Yinyan, Shi, Jianbo. . WDPCP regulates the ciliogenesis of human sinonasal epithelial cells in chronic rhinosinusitis. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 74, 82-90. doi:10.1002/cm.21351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28001338/
4. Cui, Cheng, Chatterjee, Bishwanath, Lozito, Thomas P, Hukriede, Neil A, Lo, Cecilia W. 2013. Wdpcp, a PCP protein required for ciliogenesis, regulates directional cell migration and cell polarity by direct modulation of the actin cytoskeleton. In PLoS biology, 11, e1001720. doi:10.1371/journal.pbio.1001720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24302887/
5. O'Farrell, Felix, Aleyakpo, Benjamin, Mustafa, Rima, Martins, L Miguel, Pazoki, Raha. 2023. Evidence for involvement of the alcohol consumption WDPCP gene in lipid metabolism, and liver cirrhosis. In Scientific reports, 13, 20616. doi:10.1038/s41598-023-47371-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37996473/