Cep68-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep68-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05180

品系全称

C57BL/6JCya-Cep68em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216543-Cep68-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep68-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 68
基因别称
6030463E10Rik,Kiaa0582
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172260.3 | Ensembl: ENSMUST00000050611
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4693 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep68,也称为Centrosomal protein of 68 kDa,是一种在细胞中心体中发现的蛋白质。中心体是细胞分裂过程中微管组织中心的重要组成部分,它负责调节细胞分裂的进程。Cep68蛋白在中心体的结构和功能中起着关键作用,参与中心体的凝聚、微管的组装和细胞分裂的调控。此外,Cep68还与其他蛋白质相互作用,参与信号传导和基因表达的调控。

Cep68基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关。例如,在非甾体抗炎药(NSAIDs)诱导的过敏反应中,Cep68基因的某些多态性已被发现与免疫介导的过敏反应风险增加相关[1,2]。这些研究发现,Cep68基因的变异与NSAIDs诱导的荨麻疹/血管性水肿或过敏性休克等过敏反应的发生有关。这些研究结果提示Cep68可能在NSAIDs过敏反应的发生中起着重要作用。

除了在NSAIDs过敏反应中的作用,Cep68基因还与一些其他疾病相关。例如,Cep68基因的变异与阿司匹林不耐受哮喘(AIA)的发生风险增加相关[3]。研究发现,Cep68基因的某些变异与AIA患者的肺功能下降和哮喘症状加重有关。这些研究结果提示Cep68基因可能参与了AIA的发生和发展过程。

此外,Cep68基因还与心房颤动(AF)的发生相关[4,5]。研究发现,Cep68基因的变异与AF的发生风险增加相关。这些研究结果提示Cep68基因可能在AF的发生中起着重要作用。

综上所述,Cep68是一种在细胞中心体中发现的蛋白质,参与中心体的结构和功能调控。Cep68基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括NSAIDs过敏反应、AIA和AF。Cep68基因的研究有助于深入理解中心体的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Perkins, James R, Acosta-Herrera, Marialbert, Plaza-Serón, María C, Flores, Carlos, Cornejo-García, José A. 2018. Polymorphisms in CEP68 gene associated with risk of immediate selective reactions to non-steroidal anti-inflammatory drugs. In The pharmacogenomics journal, 19, 191-199. doi:10.1038/s41397-018-0038-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093714/
2. Cornejo-García, José Antonio, Flores, Carlos, Plaza-Serón, María C, Canto, Gabriela, Blanca, Miguel. 2014. Variants of CEP68 gene are associated with acute urticaria/angioedema induced by multiple non-steroidal anti-inflammatory drugs. In PloS one, 9, e90966. doi:10.1371/journal.pone.0090966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24618698/
3. Kim, Jeong-Hyun, Park, Byung-Lae, Cheong, Hyun Sub, Park, Choon-Sik, Shin, Hyoung Doo. 2010. Genome-wide and follow-up studies identify CEP68 gene variants associated with risk of aspirin-intolerant asthma. In PloS one, 5, e13818. doi:10.1371/journal.pone.0013818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21072201/
4. Yin, Huilong, Zheng, Lu, Liu, Weixiao, Li, Wei, Yuan, Li. 2017. Rootletin prevents Cep68 from VHL-mediated proteasomal degradation to maintain centrosome cohesion. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1864, 645-654. doi:10.1016/j.bbamcr.2017.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28089774/
5. Yan, Zhaoqi, Pu, Xiangyi, Chang, Xing, Liu, Zhiming, Liu, Ruxiu. 2024. Genetic basis and causal relationship between atrial fibrillation and sinus node dysfunction: Evidence from comprehensive genetic analysis. In International journal of cardiology, 418, 132609. doi:10.1016/j.ijcard.2024.132609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39389108/