Phf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05179

品系全称

C57BL/6JCya-Phf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21652-Phf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05179) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 1
基因别称
D17Ertd455e,Pcl1,Phf2,Tctex3
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009343.3 | Ensembl: ENSMUST00000073724
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~159 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHF1,全称Plant Homeodomain Finger Protein 1,编码植物同源域指蛋白1,是Polycomb抑制复合物2(PRC2)的重要组成部分,参与基因转录调控、染色质重塑和表观遗传修饰。PHF1通过其植物同源域指结构域与组蛋白H3K27me3结合,协助PRC2识别并结合基因启动子区域,从而抑制基因表达。此外,PHF1还参与DNA损伤修复和非同源末端连接过程,维持基因组稳定性。PHF1的异常表达和功能缺失与多种人类癌症的发生发展密切相关。

PHF1基因的异常重排和融合在多种肿瘤中均有报道。在子宫内膜间质肉瘤(ESS)中,PHF1基因与JAZF1、EPC1、EPC2和MEAF6等基因发生融合,形成新的融合基因。这些融合基因可能导致PHF1的异常表达和功能改变,进而促进肿瘤的发生和发展。例如,在低级别ESS(LG-ESS)中,JAZF1-SUZ12融合是最常见的基因重排,其次是涉及PHF1基因的融合。MBTD1-PHF1基因融合是一种新型的LG-ESS相关融合基因,其融合可能导致肿瘤的发生通过异常的转录抑制[1]。此外,MEAF6/PHF1融合在ESS中也有报道,并可能通过表观遗传修饰参与肿瘤的发生[4]。

在骨化性纤维黏液瘤(OFMT)中,PHF1基因与EP400、MEAF6和TFE3等基因发生融合,形成新的融合基因。这些融合基因可能导致PHF1的异常表达和功能改变,进而促进肿瘤的发生和发展。例如,EP400-PHF1、MEAF6-PHF1和PHF1-TFE3融合在OFMT中均有报道,并可能通过影响基因表达和染色质可及性参与肿瘤的发生[2]。此外,PHF1::FOXR1和PHF1::FOXR2融合也被发现在恶性OFMT中,并可能具有与其他PHF1融合不同的驱动分子改变[3]。

PHF1的异常表达和功能缺失与多种人类癌症的发生发展密切相关。例如,PHF1的表达下调与乳腺癌的发生发展相关,可能通过影响p53信号通路和细胞生长抑制参与肿瘤的发生[5]。此外,PHF1的异常表达还与多种肿瘤的预后相关,如高风险神经母细胞瘤和骨化性纤维黏液瘤[2,3]。

综上所述,PHF1是一种重要的表观遗传调控因子,参与基因转录调控、染色质重塑和表观遗传修饰。PHF1的异常表达和功能缺失与多种人类癌症的发生发展密切相关。进一步研究PHF1的生物学功能和分子机制,有助于深入理解肿瘤的发生发展机制,为肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Han, Lisa, Liu, Yajuan J, Ricciotti, Robert W, Mantilla, Jose G. 2020. A novel MBTD1-PHF1 gene fusion in endometrial stromal sarcoma: A case report and literature review. In Genes, chromosomes & cancer, 59, 428-432. doi:10.1002/gcc.22845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32237188/
2. Hofvander, Jakob, Jo, Vickie Y, Fletcher, Christopher D M, Magnusson, Linda, Mertens, Fredrik. 2020. PHF1 fusions cause distinct gene expression and chromatin accessibility profiles in ossifying fibromyxoid tumors and mesenchymal cells. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 33, 1331-1340. doi:10.1038/s41379-020-0457-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31932680/
3. Srivastava, Pooja, Zilla, Megan L, Naous, Rana, Surrey, Lea F, John, Ivy. 2023. Expanding the molecular signatures of malignant ossifying fibromyxoid tumours with two novel gene fusions: PHF1::FOXR1 and PHF1::FOXR2. In Histopathology, 82, 946-952. doi:10.1111/his.14868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36648026/
4. Micci, Francesca, Gorunova, Ludmila, Gatius, Sonia, Heim, Sverre, Panagopoulos, Ioannis. 2014. MEAF6/PHF1 is a recurrent gene fusion in endometrial stromal sarcoma. In Cancer letters, 347, 75-8. doi:10.1016/j.canlet.2014.01.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24530230/
5. Yang, Yang, Wang, Chenji, Zhang, Pingzhao, Huang, Haojie, Yu, Long. 2012. Polycomb group protein PHF1 regulates p53-dependent cell growth arrest and apoptosis. In The Journal of biological chemistry, 288, 529-39. doi:10.1074/jbc.M111.338996. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23150668/