Rdh19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rdh19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05173

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216453-Rdh19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rdh19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05173) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 19
基因别称
RDH-S,RDH-S2,Rdhs
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147222.2 | Ensembl: ENSMUST00000077530
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~262 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rdh19基因编码的蛋白质属于视黄醇脱氢酶家族,该家族在维生素A代谢中起关键作用。维生素A是动物和人类必需的营养素,参与视觉、免疫系统和生殖健康等多种生理过程。Rdh19基因通过催化维生素A的氧化过程,将视黄醇转化为视黄酸,这是维生素A代谢过程中的一个重要步骤。视黄酸是一种活性形式,在细胞生长、分化、免疫反应和胚胎发育中起重要作用。Rdh19基因的突变或缺失可能导致维生素A代谢障碍,进而影响相关生理过程。

基因复制和基因丢失是动物基因组进化中频繁发生的事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的差异。在基因复制后,两个副本通常会以大约相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个副本会从其旁系同源基因中发生显著分化。这种“不对称进化”在串联基因复制后比全基因组复制后更常见,并且可以产生实质上新的基因。例如,在蛾、软体动物和哺乳动物的复制同源异形基因中观察到了不对称进化,每个案例都产生了新的同源异形基因,并被招募到新的发育作用中[1]。

乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常见于乳腺癌发病率高的家族,与许多高、中、低渗透性的易感基因相关。家族连锁研究已确定BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因,它们负责遗传综合征。此外,家族和人群相结合的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度的乳腺癌风险相关[2]。

基因调控网络是生物信息学研究的一个重要领域,它描述了基因和蛋白质之间的相互作用,以及它们如何影响细胞过程。基因调控网络的研究有助于理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连接中产生。这种连接产生了类似于复杂电子电路的分子网络图,系统地理解这些网络需要开发一个描述电路的数学框架。从工程的角度来看,构建和分析构成网络的基础子模块的自然途径是通向这种框架的途径。最近的测序和基因工程实验进展使得这种途径可行,通过设计和实施合成的基因网络,这些网络适用于数学建模和定量分析[3]。

基因敲除技术是生物学中常用的方法,用于研究基因功能和基因型-表型关系。基因敲除产生完全失去功能的基因型,最严重的表型后果是致死性。具有致死性基因敲除表型的基因称为必需基因。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中进行的全基因组敲除分析表明,基因组中高达四分之一的基因可能是必需的。与基因型-表型关系一样,基因的必需性受背景效应的影响,并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是,对于某些必需基因,由于基因-基因相互作用,敲除引起的致死性可以由非基因抑制因子挽救。这种“必需性的规避”(BOE)基因-基因相互作用是一种尚未得到充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明,裂殖酵母中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用规避[4]。

植物CARE是一个植物顺式作用调控元件数据库,包括增强子和抑制子。调控元件通过位置矩阵、共有序列和特定启动子序列上的个别位点表示。当可用时,提供到EMBL、TRANSFAC和MEDLINE数据库的链接。转录位点数据主要从文献中提取,并补充了越来越多的计算机预测数据。除了特定转录因子位点的通用描述外,还提供了实验证据的置信度水平、功能信息以及启动子上的位置。新功能已经实现,以搜索查询序列中的植物顺式作用调控元件。此外,现在还提供了到新的聚类和基序搜索方法的链接,以调查共表达基因簇[5]。

综上所述,Rdh19基因在维生素A代谢中起着重要作用,参与调控细胞生长、分化、免疫反应和胚胎发育等生理过程。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的重要事件,它们可以导致基因的不对称进化,产生新的基因和功能。乳腺癌是一种异质性疾病,与多种易感基因相关。基因调控网络是理解基因和蛋白质之间相互作用的关键,有助于预测和评估细胞过程的动力学。基因敲除技术是研究基因功能和基因型-表型关系的重要工具。植物CARE数据库为植物顺式作用调控元件的研究提供了重要的资源。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/