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Cep290-KO 基因敲除小鼠

Cep290-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep290-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05154

品系全称

C57BL/6JCya-Cep290em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216274-Cep290-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cep290-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05154) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 290
基因别称
Nphp6，b2b1454Clo，b2b1752Clo
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146009 | Ensembl: ENSMUST00000220346
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~15
敲除长度
~13.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384917Mutant mice display mislocalization of ciliary and phototransduction proteins resulting in early-onset retinal degeneration. Heterotaxy with transposition of the great arteries (TGA), atrioventricular septal defect (AVSD), left bronchial isomerism, and hypoplastic spleen is also seen.
更多信息
CEP290基因，也称为中心体关联蛋白290，是一种重要的细胞器蛋白基因，编码的蛋白质是中心体和基体复合物的一个组成部分，与细胞分裂、细胞极性和信号转导等过程密切相关。CEP290基因突变会导致多种疾病，包括遗传性视网膜变性、Joubert综合征、巴德特-比德尔综合征、神经管缺陷和某些类型的肾脏疾病。这些疾病统称为ciliopathies，是由中心体功能障碍引起的疾病。CEP290基因的突变会导致中心体和基体复合物的结构或功能异常，进而影响细胞分裂、细胞极性和信号转导等过程，最终导致多种疾病的发生。

CEP290基因突变与多种遗传性疾病相关，其中包括遗传性视网膜变性、Joubert综合征、巴德特-比德尔综合征、神经管缺陷和某些类型的肾脏疾病。这些疾病统称为ciliopathies，是由中心体功能障碍引起的疾病。CEP290基因的突变会导致中心体和基体复合物的结构或功能异常，进而影响细胞分裂、细胞极性和信号转导等过程，最终导致多种疾病的发生。目前，对于CEP290基因突变引起的疾病，尚无有效的治疗方法。

近年来，基因编辑技术为治疗CEP290基因突变引起的疾病提供了新的思路。例如，一项研究使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功地纠正了CEP290基因突变，恢复了细胞的功能[1]。此外，还有研究使用基因转移技术，将正常的CEP290基因转移到患者细胞中，也取得了较好的治疗效果[2]。这些研究成果为治疗CEP290基因突变引起的疾病提供了新的希望。

然而，CEP290基因突变引起的疾病具有高度的遗传异质性，不同的突变会导致不同的疾病表型，因此，对于CEP290基因突变引起的疾病的治疗，需要根据患者的具体基因型进行个体化治疗。此外，基因编辑和基因转移技术还存在一些技术难题和安全问题，需要进一步研究和改进。

总之，CEP290基因突变引起的疾病具有高度的遗传异质性，不同的突变会导致不同的疾病表型。基因编辑和基因转移技术为治疗CEP290基因突变引起的疾病提供了新的思路，但仍需进一步研究和改进。未来的研究需要更好地理解CEP290基因的功能和突变机制，以及基因编辑和基因转移技术的安全性，以便为患者提供更有效的治疗方法。

参考文献：
1. Pierce, Eric A, Aleman, Tomas S, Jayasundera, Kanishka T, Maguire, Albert M, Pennesi, Mark E. 2024. Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration. In The New England journal of medicine, 390, 1972-1984. doi:10.1056/NEJMoa2309915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38709228/
2. Coppieters, Frauke, Lefever, Steve, Leroy, Bart P, De Baere, Elfride. . CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base. In Human mutation, 31, 1097-108. doi:10.1002/humu.21337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20690115/

资料下载

S-KO-05154_6J_216274_Cep290_Exon 7~15_strategy.pdf
S-KO-05154_6J_216274_Cep290_Exon 7~15_strategy.pdf
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